EBF3-bezogenes Syndrom

Das EBF3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EBF3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem EBF3-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das EBF3-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem EBF3-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit EBF3-Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Für eine Person, die das EBF3-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 99 Menschen mit dem EBF3-bezogenen Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert und etwa 50 wurden in der medizinischen Forschung beschrieben. Der erste Fall des EBF3-bezogenen Syn droms wurde 2017 beschrieben.

Menschen, die EBF3-verwandten Syndroms kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Bestimmte Gesichtszüge, einschließlich eines dreieckigen Gesichts
• Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
• Einzelne verbundene Augenbraue, auch Synophrys genannt
• Kleine Ohren
• Stark gewölbter Mundboden
• Überfüllte Zähne
• Einzelne Falte auf den Handflächen

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das EBF3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des EBF3-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Der Abschnitt enthält medizinische Informationen über etwa 66 Personen mit EBF3-bezogenem Syndrom, die in Forschungspublikationen beschrieben wurden.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit dem EBF3-Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Die meisten Menschen hatten Sprachverzögerungen.

• 66 von 66 Menschen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 18 von 21 Personen hatten eine Sprachverzögerung (86 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen hatten Autismus, Merkmale von Autismus oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Auch andere Verhaltensänderungen, wie selbstverletzendes Verhalten, wurden berichtet. Einige Menschen hatten eine verminderte Schmerzempfindlichkeit.

• 6 von 51 Menschen hatten Autismus (12 Prozent)
• 13 von 51 Menschen hatten ADHS (26 Prozent)
• 7 von 51 Personen hatten eine verminderte Schmerzempfindlichkeit(14 Prozent)

Sitzen, Gehen, Muskeltonus und motorische Probleme

Niedriger Muskeltonus und Ataxie waren sehr häufig. Fast alle haben die Entwicklungsziele nicht erreicht.

Wachstum

Etwa ein Viertel der Menschen hatte Wachstumsprobleme, wie z.B. eine unterdurchschnittliche Größe und Kopfgröße.

• 14 von 56 Personen hatten eine geringe Körpergröße und einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang (25 Prozent)

Andere Körpersysteme

Einige Menschen hatten Magen-Darm-Probleme, wie Verstopfung, Schluckbeschwerden, gastroösophagealen Reflux und häufiges Erbrechen. Zu den muskuloskelettalen Problemen gehörten: eine konkave Brust, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt, Schwimmhäute an der zweiten und dritten Zehe und ein beidseitiger Klumpfuß.

Mehrere Personen hatten urogenitale Probleme, darunter Nierendysplasie, Hodenhochstand, eine doppelköpfige Gebärmutter, mangelnde Blasenkontrolle und vesikoureteraler Reflux.

Augenprobleme waren weit verbreitet und umfassten Kurzsichtigkeit oder Schielen, auch Strabismus genannt.

• 13 von 51 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (26 Prozent)
• 14 von 51 Menschen hatten Probleme mit dem Bewegungsapparat (28 Prozent)
• 19 von 59 Menschen hatten urogenitale Probleme (32 Prozent)
• 12 von 14 Personen hatten Strabismus(86 Prozent)