EP300-verwandtes Syndrom

Das EP300-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EP300-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Ein verwandtes Gen namens CREBBP hat eine ähnliche Funktion wie das EP300-Gen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem EP300-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das EP300-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem EP300-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das EP300-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das EP300-Syndrom erben würde, bei nahezu 0 Prozent.

Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 214 Menschen mit Das EP300-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Menschen, die eine EP300-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kurze Höhe
• Ein kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
• Gesichtszüge, die sich von denen der anderen Familienmitglieder unterscheiden
• Dicke Augenbrauen
• Breite Daumen, die unterschiedlich an der Hand positioniert sein können
• Große erste Zehen

Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Neurologische Studien
• Orthopädische Studien

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das EP300-bezogene Syndrom Syndrom so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.Menschen, die das EP300-Syndrom haben Syndrom können ein höheres Risiko für die Entwicklung von Tumoren haben. Diese können krebsartig oder nicht krebsartig sein. Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, ob Sie weitere Untersuchungen benötigen oder einen Spezialisten aufsuchen sollten.

Die folgenden Informationen enthalten Informationen über Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) verursacht durch eine Variante in EP300.
Varianten in EP300, die zu Menke-Hennekam-Syndrom werden im nächsten Abschnitt zusammengefasst.
Varianten, die das Menke-Hennekam-Syndrom verursachen, sind pathogene Missense-Varianten oder In-Frame-Deletionsvarianten in den Exons 30 und 31.
Sprechen Sie mit Ihrem Genetik-Team, um herauszufinden, welche Art von Variante in Ihrer Familie identifiziert wurde.

Sprechen und Lernen

Fast alle Menschen mit dem RTS-EP300-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (ID).
Die Menschen hatten meist eine leichte ID.
Die Menschen sprachen ihre ersten Worte im Alter von durchschnittlich 2 Jahren.

• 49 von 52 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (94 Prozent)

VerhaltenEinige Menschen mit RTS EP300-bezogen Syndrom Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, selbstverletzendes Verhalten und aggressives Verhalten aufwiesen.
Die Menschen wurden oft als motiviert beschrieben, mit anderen zu interagieren und als “übermäßig freundlich”.

• 13 von 52 Menschen hatten Autismus (25 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit RTS EP300-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle, und mehr als die Hälfte der Betroffenen wiesen unspezifische Anomalien im Elektroenzephalogramm (EEG) auf.
Die meisten hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch bekannt als Mikrozephalie. Einige Menschen mit EP300-verwandten Syndroms wiesen in der Magnetresonanztomographie (MRT) Gehirnveränderungen auf.

• 5 von 52 Menschen hatten Anfälle (10 Prozent)
• 45 von 52 Personen hatten Mikrozephalie(87 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen mit dem RTS-EP300-Syndrom wurden mit Herzfehlern geboren.
Dazu gehören ein offener Ductus arteriosus, ein persistierendes Foramen ovale sowie ein Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt.

Oft hatten Babys nach der Geburt ein verzögertes Wachstum, was sich darin zeigte, dass das Kind aus der Standard-Wachstumskurve herausfiel.
Im Allgemeinen hatten die Menschen während der Pubertät keinen Wachstumsschub.
Fettleibigkeit war für etwa einen von drei Menschen ein Problem.

• 14 von 52 Menschen hatten Herzfehler (27 Prozent)
• 34 von 52 Menschen hatten eine postnatale Wachstumsverzögerung (66 Prozent)
• 20 von 52 Menschen hatten Fettleibigkeit (39 Prozent)

Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt und den HarnwegenEs war üblich, dass Menschen mit RTS EP300-Syndrom bis ins Erwachsenenalter an Verstopfung leiden.
Einige Menschen hatten Probleme mit den Harnwegen, wie Hufeisenniere, Nierenduplikation, Nierenagenesie, Nierendysplasie, Hydronephrose, Nephrolithiasis und vesikoureteralen Reflux.

• 28 von 54 Menschen hatten Verstopfung (52 Prozent)
• 13 von 54 Personen hatten Harnwegsdefekte(24 Prozent)

Die folgenden Informationen enthalten Informationen über Menke-Hennekam-Syndrom (MKHK) verursacht durch eine Variante in EP300 oder CREBBP.
Varianten in diesen beiden Genen, die das Menke-Hennekam-Syndrom verursachen, sind pathogene Missense-Varianten oder In-Frame-Deletionsvarianten in den Exons 30 und 31.
Sprechen Sie mit Ihrem Genetik-Team, um herauszufinden, welche Art von Variante in Ihrer Familie identifiziert wurde.

Einige Forscher unterteilen MKHK in Untertypen.
Die Informationen in dieser Zusammenfassung enthalten keine Untertypen.

Sprechen und Lernen

Fast alle Menschen mit MKHK-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (ID).
Die Menschen sprachen ihre ersten Worte in einem durchschnittlichen Alter von 2,6 Jahren.

• 39 von 40 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (98 Prozent)

VerhaltenViele Menschen mit MKHK-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie zum Beispiel Autismus.

• 27 von 38 Personen hatten Verhaltensprobleme (71 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit MKHK-Syndrom hatten Krampfanfälle.

• 7 von 43 Menschen hatten Krampfanfälle (16 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen mit MKHK-Syndrom wurden mit Herzfehlern geboren.
Die Betroffenen waren oft kleiner als der Durchschnitt, untergewichtig und hatten einen geringeren Kopfumfang als der Durchschnitt.
Einige Babys wurden als Frühchen geboren und waren bei der Geburt kleiner als der Durchschnitt.

• 11 von 42 Menschen hatten Herzfehler (26 Prozent)
• 6 von 44 Babys wurden zu früh geboren (14 Prozent)

Fütterung und VerdauungViele Menschen mit MKHK-Syndrom hatten Probleme mit der Ernährung, Verstopfung und saurem Reflux.

• 36 von 43 Menschen hatten Probleme mit der Ernährung (84 Prozent)
• 20 von 37 Menschen hatten Verstopfung (54 Prozent)
• 16 von 35 Personen hatten Sodbrennen(46 Prozent)

Muskuloskelettale Probleme

Menschen mit MKHK-Syndrom hatten eine Krümmung der Wirbelsäule, sowohl Skoliose als auch Kyphose.
Die Betroffenen hatten auch Hüftdysplasie, einen überdurchschnittlichen Muskeltonus und/oder einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus sowie Defekte an den Extremitäten, einschließlich Klumpfüßen.
Zahndefekte, einschließlich fehlender Zähne, waren weit verbreitet.

Seh- und HörproblemeEinige Menschen mit MKHK-Syndrom haben Strabismus (Schielen), andere Sehbehinderungen und Hörbehinderungen.

• 24 von 40 Menschen hatten Strabismus (60 Prozent)
• 12 von 43 Menschen hatten andere Sehbehinderungen (28 Prozent)
• 15 von 40 Personen hatten eine Hörbehinderung(38 Prozent)

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