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Português FBXO11-verwandtes Syndrom
FBXO11-bezogenes Syndrom
wird auch genannt intellektuelle Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Verhaltensanomalien (IDDFBA). Für diese Webseite werden wir den Namen
FBXO11-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das FBXO11-bezogene Syndrom?
FBXO11-verwandtes Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der FBXO11 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Die FBXO11 Gen spielt eine Rolle bei der Kontrolle des Zellzyklus.
Symptome
Weil der FBXO11 Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die FBXO11-verwandtes Syndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögertes Sprechen und Gehen
- Merkmale von Autismus
- Krampfanfälle
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Niedriger Muskeltonus
Was verursacht das FBXO11-bezogene Syndrom?
Das FBXO11-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des FBXO11 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil FBXO11 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das FBXO11-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in FBXO11 ist. Viele Eltern, deren Gene getestet wurden, haben nicht das FBXO11 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist FBXO11-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das FBXO11-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in FBXO11 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von FBXO11 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im FBXO11-Gen hat
Warum hat mein Kind eine Veränderung im FBXO11-Gen?
Kein Elternteil verursacht das FBXO11-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das FBXO11-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das FBXO11-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das FBXO11-verwandten Syndroms, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit FBXO11-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das FBXO11-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das FBXO11-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das FBXO11-Syndrom?
Ab 2024 werden mindestens 84 Menschen mit FBXO11-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen mit einem FBXO11-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die den FBXO11-verwandt sind Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Langes Gesicht
- Weit aufgerissene Augen
- Augen, die nicht aufeinander ausgerichtet sind
- Kleiner Mund, kleine Ohren, Hände und Füße
Wie wird das FBXO11-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das FBXO11-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des FBXO11-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem FBXO11-Syndrom
Forscher haben untersucht, ob es einen Zusammenhang zwischen dem Typ der FBXO11-Variante und den körperlichen Merkmalen gibt, die jemand hat. Studien deuten darauf hin, dass Menschen mit genverändernden Varianten eher übergewichtig sind, während Menschen mit Missense-Varianten eher kleinwüchsig sind. Die Forscher müssen mehr Menschen untersuchen, um herauszufinden, ob es weitere mögliche Unterschiede gibt. Die nachstehenden Informationen gelten für alle Personen mit einer genetischen Variante in FBXO11.
Sprechen und Lernen
Alle Menschen mit FBXO11-verwandten Syndroms hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung.
- 71 von 71 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
Der Schweregrad ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich:
- 38 von 71 Menschen hatten eine leichte geistige Behinderung (54 Prozent)
- 23 von 71 Menschen hatten eine leichte oder mittlere geistige Behinderung (32 Prozent)
- 11 von 71 Personen hatten eine schwere geistige Behinderung(14 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit FBXO11-verwandten Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Angstzustände.
- 48 von 68 Personen hatten Verhaltensprobleme (71 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit FBXO11-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle oder ein abnormales Elektroenzephalogramm (EEG). Mehr Menschen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt, als eine überdurchschnittliche Kopfgröße, auch Makrozephalie genannt. Bei fast der Hälfte der Menschen wurden bei der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen im Gehirn festgestellt.
- 20 von 69 Menschen hatten Krampfanfälle oder ein abnormales EEG (29 Prozent)
- 15 von 68 Menschen hatten Mikrozephalie (22 Prozent)
- 3 von 68 Menschen hatten Makrozephalie (4 Prozent)
- 22 von 51 Personen hatten Gehirnbefunde im MRT(43 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem FBXO11-Syndrom
Physikalische Befunde
Viele Menschen hatten einen geringen Muskeltonus und einige waren übergewichtig oder hatten Übergewicht oder waren kleiner als der Durchschnitt.
- 43 von 63 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (68 Prozent)
- 23 von 71 Menschen waren übergewichtig oder hatten Übergewicht (32 Prozent)
- 14 von 69 Menschen waren kleiner als der Durchschnitt (20 Prozent)
Vision
Fast die Hälfte der Menschen mit FBXO11-verwandten Syndrom hatte Sehprobleme.
- 32 von 66 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (48 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu FBXO11 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/fbxo11
- Simons Searchlight FBXO11 Facebook Gemeinschaft – https://www.facebook.com/groups/fbxo11
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das FBXO11-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., … Zweier, C. (2022). De novo Missense-Varianten in FBXO11 verändern seine Proteinexpression und subzelluläre Lokalisierung.
Menschliche Molekulargenetik, 31
(3), 440-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505148/