FOXP1-verwandtes Syndrom

Das FOXP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am FOXP1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem FOXP1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese Chance ist höher als die der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein FOXP1-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem FOXP1-verwandten Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit FOXP1-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das FOXP1-Syndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung 200 Menschen mit dem FOXP1-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des FOXP1-bezogenen Syn droms wurde 2009 beschrieben.

Menschen, die FOXP1-verwandten Syndroms kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Überdurchschnittlich großer Kopf
• Weit aufgerissene Augen
• Große Lippen

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das FOXP1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs) für die Schule.

Fachleute raten, mit der Therapie des FOXP1-bezogenen Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Mobilität

Menschen mit dem FOXP1-bezogenen Syndrom haben in der Regel erst spät Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen entwickelt. Die meisten fingen im Alter von 2 bis 3 Jahren an, selbständig zu laufen. Einige Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus und wurden als Floppy, während andere einen überdurchschnittlichen Muskeltonus hatten. Einige hatten extrem flexible Gelenke.

• 18 von 62 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (29 Prozent)
• 20 von 58 Menschen hatten einen überdurchschnittlich hohen Muskeltonus (34 Prozent)
• 16 von 56 Personen hatten eine Muskelverspannung (29 Prozent)
• 9 von 62 Personen hatten Schwierigkeiten beim Gehen(15 Prozent)

Internationale FOXP1-Stiftung

Die International FOXP1 Foundation ist eine eingetragene gemeinnützige Organisation, die von freiwilligen Eltern verwaltet und betreut wird. Sie haben es sich zur Aufgabe gemacht, diejenigen zu unterstützen, die von einer FOXP1-Diagnose betroffen sind, und regelmäßig Spendenaktionen durchzuführen, um die Erforschung des FOXP1-Syndroms und möglicher Behandlungsmethoden voranzutreiben.

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