GIGYF1-verwandtes Syndrom

Sie erhalten diese Informationen, weil bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Genveränderung in einem neu entdeckten Autismus-Gen, GIGYF1, vorliegt. Die Genveränderung bei Ihnen oder Ihrem Kind ist “de novo”, also neu. Das heißt, sie wurde nicht von einem Elternteil geerbt. Da GIGYF1 bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass GIGYF1 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht. Sie oder Ihr Familienmitglied gehören zu den wenigen Menschen mit Autismus, die eine Genveränderung in GIGYF1 aufweisen. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests mehr Menschen mit Veränderungen in GIGYF1 gefunden werden.

Das GIGYF1-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des GIGYF1-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen. Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat. De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da GIGYF1 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das GIGYF1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in GIGYF1 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die GIGYF1-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde.
In einigen Fällen tritt das GIGYF1-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde. Autosomal dominante BedingungenDas GIGYF1-bezogeneSyndrom ist eine autosomal dominante genetische Bedingung.
Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in GIGYF1 hat, wahrscheinlich Symptome des GIGYF1-bezogenen Syndroms aufweisen wird.
Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.

Kein Elternteil verursacht die de novo-Genveränderung seines Kindes. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GIGYF1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das GIGYF1-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem GIGYF1-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das GIGYF1-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das GIGYF1-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Die Informationen in diesem Leitfaden stammen aus veröffentlichten Studien über Menschen mit Autismus, die de novo Genveränderungen in GIGYF1 haben. Unten finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). Der Beitrag von de novo kodierenden Mutationen zur Autismus-Spektrum-Störung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Ein Übermaß an seltenen, vererbten, abbrechenden Mutationen bei Autismus www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944
• Chen, G., Yu, B., Tan, S., Tan, J., Jia, X., Zhang, Q., Zhang, X., Jiang, Q., Hua, Y., … & Guo, H. (2022).
  GIGYF1 Störung assoziiert mit Autismus und beeinträchtigter IGF-1R Signalisierung. The Journal of Clinical Investigation, 132(19), e159806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35917186/