GNB1-verwandtes Syndrom

Das GNB1-bezogene Syndrom wird durch Veränderungen im GNB1-Gen verursacht. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GNB1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das GNB1-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem GNB1-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das GNB1-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das GNB1-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 73 Menschen mit dem GNB1-Syndrom identifiziert.

Menschen, die am GNB1-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

• Vorzeitiges Schließen der Schädelknochen eines Babys
• Veränderungen des Hautpigments
• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das GNB1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des GNB1-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem GNB1-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung, in der Regel eine mittlere bis schwere Beeinträchtigung. Etwa die Hälfte der Betroffenen war nonverbal, und die expressive Sprache (die Fähigkeit, sich auszudrücken) war in der Regel stärker betroffen als die rezeptive Sprache (die Fähigkeit, Sprache zu verstehen).

• 71 von 71 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (100 Prozent)

Verhalten

Verhaltensauffälligkeiten traten bei Menschen mit GNB1-Syndromeinschließlich repetitiver und stereotyper Verhaltensweisen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und/oder Autismus-Spektrum-Störung. Entwicklungsrückschritte waren selten.

• 15 von 36 Menschen hatten Verhaltensauffälligkeiten (42 Prozent)
• 3 von 57 Menschen hatten Entwicklungsrückschritte (5 Prozent)

Gehirn

Mehr als die Hälfte der Menschen mit GNB1-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle und/oder Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Einige wenige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie) oder einen unterdurchschnittlich kleinen Kopf (Mikrozephalie). Die meisten Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie).

• 27 von 51 Menschen hatten Krampfanfälle (53 Prozent)
• 25 von 50 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT (50 Prozent)
• 9 von 40 Menschen hatten Makrozephalie (23 Prozent)
• 3 von 40 Menschen hatten Mikrozephalie (8 Prozent)
• 37 von 49 Menschen hatten Hypotonie (76 Prozent)

Wachstum

Fettleibigkeit war bei etwa 1 von 5 Personen ein Problem, aber einige Menschen waren untergewichtig. Menschen mit Fettleibigkeit hatten Hyperphagie (eine Gefühl des extremen, unstillbaren Hungers). Fettleibigkeit kann sich bereits im Alter von 3,5 Jahren entwickeln.

• 8 von 42 Menschen hatten Fettleibigkeit (19 Prozent)

Mobilität

Die meisten Menschen, die gehen können, hatten Probleme beim Gehen und häufige Stürze.

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