GRIA1-verwandtes Syndrom
Was ist das GRIA1-bezogene Syndrom?
Das GRIA1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im GRIA1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das GRIA1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIA1-Gen kodiert für eine Einheit des AMPA-Rezeptors. Das Gen heißt GRIA1, und das Protein wird GluA1 genannt.
Symptome
Da das GRIA1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit GRIA1-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
- Schlafstörung
- Krampfanfälle
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
- Verspätetes Gehen
- Autismus-Spektrum-Störung
- Bipolare Störung
Was verursacht das GRIA1-Syndrom?
Das GRIA1-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des GRIA1 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil GRIA1 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das GRIA1-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in GRIA1 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIA1 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist GRIA1-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das GRIA1-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in GRIA1 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von GRIA1 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im GRIA1-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im GRIA1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das GRIA1-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das GRIA1-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das GRIA1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das GRIA1-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit GRIA1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das GRIA1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das GRIA1-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das GRIA1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das GRIA1-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das GRIA1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 7 Menschen mit dem GRIA1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen mit einem GRIA1-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem GRIA1-bezogenen Syndrom sehen vielleicht nicht sehr anders aus. Es wurden zwei Personen beschrieben, die möglicherweise ein Schielen der Augen haben.
Wie wird das GRIA1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das GRIA1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des GRIA1-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln über GRIA1. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIA1-Syndrom
Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit dem GRIA1-Syndrom. Die folgenden Informationen umfassen 9 Personen. Die älteste erfasste Person war 26 Jahre alt.
Alle Personen hatten eine mittlere bis schwere geistige Behinderung und konnten nur eingeschränkt sprechen oder waren nonverbal. Nur wenige Menschen hatten Krampfanfälle.
- 9 von 9 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
- 5 von 5 Personen waren nonverbal oder konnten nur eingeschränkt sprechen (100 Prozent)
- 3 von 8 Personen hatten Krampfanfälle(38 Prozent)
Alle untersuchten Personen wiesen keine auffälligen Befunde bei Magnetresonanztomographie (MRI). Einige Menschen hatten Schlafprobleme.
- 6 von 6 Personen hatten keine Befunde im MRT (100 Prozent)
- 3 von 5 Menschen hatten schlechten Schlaf (60 Prozent)
Alle Menschen mit dem GRIA1-Syndrom konnten gehen, und einige hatten eine Bewegungsstörung namens Dystonie.
- 5 von 5 Menschen konnten gehen (100 Prozent)
- 1 von 3 Personen hatte Dystonie(33 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CureGRIN Stiftung
Die CureGRIN Foundation hat sich zum Ziel gesetzt, das Leben von Menschen mit GRI-Erkrankungen (GRIA, GRID, GRIK und GRIN) und deren Familien durch Forschung, Aufklärung und Unterstützung zu verbessern. Wir arbeiten eng mit Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenorientierte Forschung voranzutreiben, die zu Behandlungen und Heilungen führen wird.
- Weitere Informationen: www.curegrin.org
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight :
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über GRIA1:
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das GRIA1-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Ismail, V., Zachariassen, L. G., Godwin, A., Sahakian, M., Ellard, S., Stals, K. L., Baple, E., Brown, K. T., Foulds, N., Wheway, G., Parker, M. O., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Desir, J., Bayat, A., Musgaard, M., Guille, M., Kristensen, A. S., & Baralle, D. (2022). Identifizierung und funktionelle Bewertung von GRIA1-Fehl- und Verkürzungsvarianten bei Menschen mit ID: Ein aufkommendes Syndrom der Neuroentwicklung.
Amerikanische Zeitschrift für Humangenetik, 109
(7), 1217-1241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35675825/ - XiangWei, W., … Traynelis, S. F. (2023). Klinische und funktionelle Folgen von GRIA-Varianten bei Patienten mit neurologischen Erkrankungen. Zelluläre und molekulare Biowissenschaften, 80(11), 345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37921875/