GENE GUIDE

GRIA2-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die GRIA2-verwandtes Syndrom hat.
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Was ist das GRIA2-Syndrom?

Das GRIA2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIA2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIA2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIA2-Gen kodiert für eine Einheit des AMPA-Rezeptors. Das Gen heißt GRIA2, und das Protein wird GluA2 genannt.

Symptome

Da das GRIA2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit einem GRIA2-Syndrom auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Verzögertes oder fehlendes Gehen
  • Bewegungskoordination
  • Krampfanfälle
  • Autismus-Spektrum-Störung

Was verursacht das GRIA2-Syndrom?

Das GRIA2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des GRIA2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil GRIA2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das GRIA2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in GRIA2 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIA2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist GRIA2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das GRIA2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in GRIA2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von GRIA2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Kind, das eine genetische Veränderung im GRIA2-Gen aufweist

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im GRIA2-Gen?

Kein Elternteil verursacht das GRIA2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das GRIA2-Syndrom haben?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das GRIA2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das GRIA2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem GRIA2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das GRIA2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das GRIA2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die GENE-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das GRIA2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das GRIA2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 39 Personen mit GRIA2-Syndrom in der medizinischen Literatur identifiziert worden.

Sehen Menschen mit einem GRIA2-Syndrom anders aus?

Menschen mit einem GRIA2-Syndrom sehen vielleicht nicht viel anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wie wird das GRIA2-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das GRIA2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des GRIA2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln über GRIA2. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIA2-Syndrom

Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit dem GRIA2-Syndrom. Die folgenden Informationen umfassen 33 Personen. Die älteste eingeschlossene Person war 31 Jahre alt.

Alle Personen hatten eine leichte bis schwere geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, 24 Personen hatten eine mittlere geistige Behinderung und 9 Personen eine schwere geistige Behinderung. Viele Menschen hatten Autismus, und die Hälfte hatte Krampfanfälle. Die Anfallskontrolle durch Medikamente war schwierig.

  • 33 von 33 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
  • 15 von 33 Personen hatten Krampfanfälle (45 Prozent)
  • 2 von 12 Personen nahmen Medikamente, die ihre Anfälle kontrollierten(17 Prozent)

Viele Personen hatten Autismus, und 5 Personen hatten Zwangsstörungen oder repetitive Züge. Eine Person mit GRIA2-Syndrom zeigte selbstverletzendes Verhalten.

  • 17 von 21 Menschen hatten Autismus (81 Prozent)

Die meisten Menschen hatten Probleme mit dem Sprechen, und es wurde von Rückschritten in der Sprachfähigkeit berichtet. Einige Leute hatten Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Die meisten Menschen hatten einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt war (18 von 21, 86 Prozent). Nur bei wenigen Personen wurde die klinische Diagnose der Mikrozephalie gestellt.

  • 25 von 33 Personen hatten eine verzögerte oder fehlende Sprache (76 Prozent)
  • 8 von 23 Personen hatten Befunde im MRT (35 Prozent)
  • 4 von 29 Personen hatten eine klinische Diagnose von Mikrozephalie(14 Prozent)

Einige Personen hatten Bewegungsprobleme: 4 Personen waren nicht in der Lage zu gehen, und 3 Personen hatten Bewegungsprobleme wie Ataxie, Dystonie oder Spastizität.

  • 6 von 33 Personen hatten Bewegungsprobleme (18 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

CureGRIN Stiftung

Die CureGRIN Foundation hat sich zum Ziel gesetzt, das Leben von Menschen mit GRI-Erkrankungen (GRIA, GRID, GRIK und GRIN) und deren Familien durch Forschung, Aufklärung und Unterstützung zu verbessern. Wir arbeiten eng mit Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenorientierte Forschung voranzutreiben, die zu Behandlungen und Heilungen führen wird.

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das GRIA2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

  • Efthymiou, S., Rumbos Siurana, E., Salpietro, V., Bayat, A., & Houlden, H. GRIA2-related neurodevelopmental disorder. 2024 Jan 11. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/
  • Salpietro, V., … Houlden, H. (2019). Defekte der GluA2-Untereinheit des AMPA-Rezeptors sind eine Ursache für Neuroentwicklungsstörungen. Nature Communications, 10(1), 3094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31300657/

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