GRIA2-verwandtes Syndrom

Das GRIA2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIA2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GRIA2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das GRIA2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem GRIA2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit GRIA2-Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das GRIA2-Syndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 39 Personen mit GRIA2-Syndrom in der medizinischen Literatur identifiziert worden.

Menschen mit einem GRIA2-Syndrom sehen vielleicht nicht viel anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das GRIA2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des GRIA2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit dem GRIA2-Syndrom. Die folgenden Informationen umfassen 33 Personen. Die älteste eingeschlossene Person war 31 Jahre alt.

Alle Personen hatten eine leichte bis schwere geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, 24 Personen hatten eine mittlere geistige Behinderung und 9 Personen eine schwere geistige Behinderung. Viele Menschen hatten Autismus, und die Hälfte hatte Krampfanfälle. Die Anfallskontrolle durch Medikamente war schwierig.

• 33 von 33 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 15 von 33 Personen hatten Krampfanfälle (45 Prozent)
• 2 von 12 Personen nahmen Medikamente, die ihre Anfälle kontrollierten(17 Prozent)

Viele Personen hatten Autismus, und 5 Personen hatten Zwangsstörungen oder repetitive Züge. Eine Person mit GRIA2-Syndrom zeigte selbstverletzendes Verhalten.

• 17 von 21 Menschen hatten Autismus (81 Prozent)

Die meisten Menschen hatten Probleme mit dem Sprechen, und es wurde von Rückschritten in der Sprachfähigkeit berichtet. Einige Leute hatten Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Die meisten Menschen hatten einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt war (18 von 21, 86 Prozent). Nur bei wenigen Personen wurde die klinische Diagnose der Mikrozephalie gestellt.

• 25 von 33 Personen hatten eine verzögerte oder fehlende Sprache (76 Prozent)
• 8 von 23 Personen hatten Befunde im MRT (35 Prozent)
• 4 von 29 Personen hatten eine klinische Diagnose von Mikrozephalie(14 Prozent)

Einige Personen hatten Bewegungsprobleme: 4 Personen waren nicht in der Lage zu gehen, und 3 Personen hatten Bewegungsprobleme wie Ataxie, Dystonie oder Spastizität.

• 6 von 33 Personen hatten Bewegungsprobleme (18 Prozent)

CureGRIN Stiftung

Die CureGRIN Foundation hat sich zum Ziel gesetzt, das Leben von Menschen mit GRI-Erkrankungen (GRIA, GRID, GRIK und GRIN) und deren Familien durch Forschung, Aufklärung und Unterstützung zu verbessern. Wir arbeiten eng mit Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenorientierte Forschung voranzutreiben, die zu Behandlungen und Heilungen führen wird.

• Weitere Informationen: www.curegrin.org

Simons Suchscheinwerfer

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