GRIA3-verwandtes Syndrom

Das GRIA3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIA3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das GRIA3-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. In der Regel sind Männer, die die genetische Variation tragen, von der Krankheit betroffen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das GRIA3-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Biologische Frauen, die eine Variante im GRIA3 Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben, und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das GRIA3-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit GRIA3-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das GRIA3-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das GRIA3-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das GRIA3-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter hat diese Variante, dann ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn zu haben, der das GRIA3-bezogenes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das GRIA3-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 43 Personen mit dem GRIA3-Syndrom in der medizinischen Literatur identifiziert worden.

Menschen, die am GRIA3-Syndrom leiden, sehen vielleicht nicht viel anders aus.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das GRIA3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des GRIA3-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Genetische Varianten des GRIA3-Syndroms führen entweder zu einer Funktionserweiterung des GluA3-Proteins ODER einem Verlust der Funktion des GluA3-Proteins. Es ist nicht immer klar, was die genetische Variante in GRIA3 mit dem GluA3-Protein macht.

Das Verständnis für die Folgen der Varianten muss generell im Labor getestet werden. In jüngster Zeit haben Forscher begonnen, die Unterschiede zwischen einer Variante mit Funktionsverlust und einer Variante mit Funktionsgewinn von GluA3 zu verstehen. Wir haben das allgemeine Verständnis der Unterschiede zwischen den Menschen zusammengefasst.

GRIA3 Funktionsgewinnvariante, neigen die Menschen dazu:

• Sie sind zum Zeitpunkt des Auftretens der Anfälle jünger (ca. 1 Monat alt)
• einen überdurchschnittlich hohen Muskeltonus haben
• Bewegungsstörungen haben
• Wenn weiblich, haben Sie eine Variante mit Funktionsgewinn

GRIA3 Funktionsverlustvariante, neigen die Menschen dazu:

• Sie müssen zum Zeitpunkt des Auftretens von Anfällen älter sein (etwa 16 Monate alt).
• einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus haben
• Schlafstörungen haben
• Aggressive Verhaltensweisen haben

Von den Personen, die Anfallsmedikamente einnehmen, war etwa die Hälfte nicht in der Lage, Medikamente zu finden, die ihre Anfälle kontrollieren. Von den verschiedenen Anfallstypen, die bei Menschen mit GRIA3-Syndrom auftreten, sind fokal-motorische Anfälle am häufigsten. Mehrere Personen erlebten mehr als einen Anfallstyp. Anfallstypen eingeschlossen:

• 6 von 12 Personen hatten fokal-motorische Anfälle (50 Prozent)
• 4 von 12 Personen hatten motorische Anfälle unbekannten Ausmaßes (33 Prozent)
• 1 von 12 Personen hatten fokale Anfälle mit gestörter Wahrnehmung (8 Prozent)
• 2 von 12 Personen hatten atypische Absence-Anfälle (17 Prozent)
• 5 von 12 Personen hatten myoklonische Anfälle (42 Prozent)
• 1 von 12 Personen hatten generalisierte tonisch-klonische Anfälle (8 Prozent)
• 1 von 12 Personen hatten atonische Anfälle (8 Prozent)

Fast alle hatten Probleme mit dem Muskeltonus. Etwa die Hälfte hatte einen niedrigen Muskeltonus und etwa die Hälfte einen hohen Muskeltonus. Bewegungsstörungen waren häufig, wobei Hyperekplexie (übermäßige Schreckreaktion) oder nicht-epileptischer erratischer Myoklonus die häufigsten Probleme waren.

• 12 von 25 Menschen hatten Hypotonie (48 Prozent)
• 11 von 25 Menschen hatten Hypertonie (44 Prozent)
• 15 von 25 Personen hatten eine Bewegungsstörung(60 Prozent)

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