GRIK2-verwandtes Syndrom

Das GRIK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GRIK2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das GRIK2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem GRIK2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit GRIK2-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das GRIK2-Syndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.

Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 10 Personen mit Das GRIK2-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik festgestellt. In der medizinischen Forschung sind etwa 12 Personen beschrieben worden.

Menschen mit einem GRIK2-Syndrom sehen vielleicht nicht viel anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das GRIK2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, die Therapie des GRIK2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise vor der Einschulung des Kindes.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit dem GRIK2-Syndrom. Die folgenden Angaben beziehen sich auf 12 Personen. Die älteste eingeschlossene Person war 37 Jahre alt.

Die meisten Menschen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Viele Menschen hatten Autismus, und einige litten unter Krampfanfällen.

• 11 von 12 Menschen hatten eine geistige Behinderung (92 Prozent)
• 2 von 12 Menschen hatten Autismus (17 Prozent)
• 4 von 12 Personen hatten Krampfanfälle(33 Prozent)

Bei einigen Menschen wurden Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Alle Personen hatten eine Art von Gehproblem, wie Ataxie oder unkoordiniertes Gehen, oder waren nicht in der Lage zu gehen.

• 5 von 9 Personen hatten Befunde im MRT (56 Prozent)
• 7 von 11 Menschen hatten Ataxie, Ungleichgewicht oder unkoordiniertes Gehen (64 Prozent)
• 4 von 11 Personen waren nicht in der Lage zu gehen(36 Prozent)

CureGRIN Stiftung

Die CureGRIN Foundation hat sich zum Ziel gesetzt, das Leben von Menschen mit GRI-Erkrankungen (GRIA, GRID, GRIK und GRIN) und deren Familien durch Forschung, Aufklärung und Unterstützung zu verbessern. Wir arbeiten eng mit Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenorientierte Forschung voranzutreiben, die zu Behandlungen und Heilungen führen wird.

• Weitere Informationen: www.curegrin.org

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

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  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über GRIK2
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grik2