GRIK2-verwandtes Syndrom
Was ist das GRIK2-Syndrom?
Das GRIK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das GRIK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIK2-Gen kodiert für eine Einheit des Glutamatrezeptors. Das Gen heißt GRIK2, und das Protein wird GluR6 genannt.
Symptome
Da das GRIK2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit GRIK2-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
- Verzögertes Gehen oder Unfähigkeit zu gehen
- Bewegungsstörungen, wie Ataxie
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
- Niedriger Muskeltonus
- Schlafprobleme
- Merkmale von Autismus
- Ängste
- Impulsivität oder Hyperaktivität
Was verursacht das GRIK2-Syndrom?
Das GRIK2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des GRIK2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil GRIK2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das GRIK2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in GRIK2 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIK2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist GRIK2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das GRIK2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in GRIK2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von GRIK2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im GRIK2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im GRIK2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das GRIK2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das GRIK2-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das GRIK2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das GRIK2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit GRIK2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das GRIK2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das GRIK2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das GRIK2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das GRIK2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das GRIK2-Syndrom?
Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 10 Personen mit Das GRIK2-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert. In der medizinischen Forschung sind etwa 12 Personen beschrieben worden.
Sehen Menschen mit einem GRIK2-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem GRIK2-Syndrom sehen vielleicht nicht viel anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.
Wie wird das GRIK2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das GRIK2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des GRIK2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln über GRIK2. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIK2-Syndrom
Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit dem GRIK2-Syndrom. Die folgenden Angaben beziehen sich auf 12 Personen. Die älteste eingeschlossene Person war 37 Jahre alt.
Die meisten Menschen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Viele Menschen hatten Autismus, und einige litten unter Krampfanfällen.
- 11 von 12 Menschen hatten eine geistige Behinderung (92 Prozent)
- 2 von 12 Menschen hatten Autismus (17 Prozent)
- 4 von 12 Personen hatten Krampfanfälle(33 Prozent)
Bei einigen Menschen wurden Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Alle Personen hatten eine Art von Gehproblem, wie Ataxie oder unkoordiniertes Gehen, oder waren nicht in der Lage zu gehen.
- 5 von 9 Personen hatten Befunde im MRT (56 Prozent)
- 7 von 11 Menschen hatten Ataxie, Ungleichgewicht oder unkoordiniertes Gehen (64 Prozent)
- 4 von 11 Personen waren nicht in der Lage zu gehen(36 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CureGRIN Stiftung
Die CureGRIN Foundation hat sich zum Ziel gesetzt, das Leben von Menschen mit GRI-Erkrankungen (GRIA, GRID, GRIK und GRIN) und deren Familien durch Forschung, Aufklärung und Unterstützung zu verbessern. Wir arbeiten eng mit Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenorientierte Forschung voranzutreiben, die zu Behandlungen und Heilungen führen wird.
- Weitere Informationen: www.curegrin.org
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight :
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über GRIK2
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das ADNP-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V., & Swanson, G. T. (2017). Eine gain-of-function-Mutation im GRIK2-Gen verursacht neurologische Entwicklungsstörungen.
Neurologie Genetik, 3
(1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/ - Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Cluster-Mutationen im Gen für die Kainat-Rezeptor-Untereinheit GRIK2 liegen verschiedenen neurologischen Entwicklungsstörungen zugrunde. American Journal of Human Genetics, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/