GRIN2B-verwandtes Syndrom

Das GRIN2B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am GRIN2B-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GRIN2B-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das GRIN2B-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit GRIN2B-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das GRIN2B-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterteil ein Kind bekommt, das das GRIN2B-Syndrom erben würde, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 295 Menschen mit GRIN2B-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des GRIN2B-bezogenen Syndroms wurde 2010 beschrieben.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das GRIN2B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des GRIN2B-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Viele Menschen mit GRIN2B-bezogenem Syndrom hatten eine ID, und viele Simons Searchlight-Teilnehmer berichteten über Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen.

• 56 von 66 Menschen hatten eine ID oder Entwicklungsverzögerung (85 Prozent)
• 83 von 93 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (89 Prozent)

Der Schweregrad der ID variiert von Person zu Person:

• 8 von 54 Menschen hatten eine leichte ID (15 Prozent)
• 13 von 54 Menschen hatten eine moderate ID (24 Prozent)
• 33 von 54 Personen hatten eine schwere bis hochgradige ID(61 Prozent)

VerhaltenViele Menschen mit GRIN2B-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Hyperaktivität, Angst, Impulsivität oder Ablenkbarkeit.

• 16 von 61 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (26 Prozent)

GehirnViele Menschen mit GRIN2B-Syndrom Krampfanfälle hatte. Das Alter, in dem die Anfälle auftraten, lag zwischen Geburt und 9 Jahren. Einige Leute hatten Hirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT) und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, oder Mikrozephalie.
Zu den Gehirnveränderungen auf der MRT gehören Defekte in der kortikalen Entwicklung.

• 33 von 66 Menschen hatten Krampfanfälle (50 Prozent)
• 6 von 47 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (13 Prozent)
• 11 von 61 Personen hatten Mikrozephalie(18 Prozent)

MobilitätMenschen mit GRIN2B-verwandten Syndroms hatten Bewegungsstörungen und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus.
Zu den Bewegungsstörungen gehörten Dystonie, Dyskinesie und choreiforme Bewegungen.

• 6 von 61 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (10 Prozent)
• 34 von 61 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (56 Prozent)
• 14 von 61 Personen hatten Spastizität(23 Prozent)

Fütterung und VerdauungEinige Menschen hatten Ernährungsprobleme, die eine Sondenernährung erforderlich machten. Simons Searchlight-Teilnehmer berichteten auch über Verstopfung und GERD.

• 49 von 93 Menschen hatten Verstopfung (53 Prozent)
• 38 von 93 Menschen hatten GERD (41 Prozent)

VisionEinige Menschen mit GRIN2B-verwandten Syndroms hatten eine kortikale Sehbehinderung.

• 5 von 61 Menschen hatten eine kortikale Sehbehinderung (8 Prozent)