Deutsch 
English 
Español 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português HECW2-bezogenes Syndrom
Das HECW2-Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie, Krampfanfällen und fehlender Sprache (NDHSAL). Für diese Webseite verwenden wir den Namen HECW2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das HECW2-Syndrom?
Das HECW2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HECW2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das HECW2-Gen wird auch NEDL2 genannt.
Schlüsselrolle
HECW2 spielt eine Rolle bei der Kommunikation zwischen den Zellen des Gehirns.
Symptome
Da das HECW2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HECW2-Syndrom:
- Verzögerungen in der Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus-Spektrum-Störung
- Sprachliche Probleme
- Augenprobleme, wie z.B. optische Neuropathie, kortikale Sehstörungen und Augenbewegungsstörungen
- Magen-Darm-Probleme, wie Schluckbeschwerden, Verdauungsprobleme, saurer Rückfluss und Verstopfung
- Epilepsie
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
Was verursacht das HECW2-Syndrom?
Das HECW2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des HECW2-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da HECW2 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das HECW2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in HECW2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die HECW2-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen tritt das HECW2-Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das HECW2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in HECW2 hat, wahrscheinlich Symptome des HECW2-Syndroms haben wird. Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.
Kind, das eine genetische Veränderung im HECW2-Gen hat
Warum hat mein Kind eine Veränderung im HECW2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das HECW2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder das HECW2-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem HECW2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das HECW2-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem HECW2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das HECW2-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind das HECW2-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.
Wie viele Menschen haben das HECW2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 38 Menschen mit dem HECW2-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen, die am HECW2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am HECW2-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Vorstehende Stirn
- Abstehender Nasenrücken
- Tief liegende Augen
- Konkav geformtes Gesicht
- Dach des Mundes mit einem hohen Bogen
Wie wird das HECW2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das HECW2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
-
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
-
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Fachleute raten, dass die Therapie des HECW2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HECW2-Syndrom
Sprechen und Lernen
Alle Menschen mit dem HECW2-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung, und viele von ihnen waren nonverbal.
- 33 von 33 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
- 12 von 16 Personen waren nonverbal (75 Prozent)
Verhalten
Verhaltensauffälligkeiten traten bei Menschen mit HECW2-Syndromeinschließlich Autismus-Spektrum-Störung, repetitives und stereotypes Verhalten und/oder Selbstverletzungen.
- 29 von 33 Menschen hatten Verhaltensauffälligkeiten (89 Prozent)
- 5 von 22 Personen hatten Autismus(23 Prozent)
Gehirn
Viele Menschen mit HECW2-Syndrom hatten Krampfanfälle und/oder Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Zu den Veränderungen im Gehirn gehörten Regionen, die kleiner als der Durchschnitt sind, sowie vergrößerte oder vergrößerte Flüssigkeitsräume. Alle Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie).
- 20 von 33 Menschen hatten Krampfanfälle (61 Prozent)
- 18 von 33 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf (55 Prozent)
- 33 von 33 Personen hatten Hypotonie(100 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem HECW2-Syndrom
Vision
Sehprobleme waren bei Menschen mit HECW2-Syndrom, wie z. B. Optikusneuropathie, kortikale Sehbehinderung (CVI) und Augenbewegungsstörungen.
- 28 von 33 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (85 Prozent)
Gastrointestinale Probleme
Viele Menschen hatten Dysmotilität (Muskeln des Verdauungssystems, die Probleme haben, die Nahrung durch das Verdauungssystem zu bewegen) und/oder Schluckbeschwerden. Die Symptome zeigten sich als gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Gastroparese und Verstopfung. Acht Personen benötigten eine Gastrostomiesonde (G-Sonde) für die Ernährung.
- 23 von 33 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (70 Prozent)
Schlaf
Etwa die Hälfte der Menschen hatte Schlafprobleme, am häufigsten Schlaflosigkeit.
- 14 von 33 Menschen hatten Schwierigkeiten mit dem Schlaf (43 Prozent)
Skelettprobleme
Einige Menschen mit dem HECW2-Syndrom hatten Skelettdefekte, wie z.B. eine verminderte Knochenmineralisierung, Pectus excavatum (eingesunkener Brustknochen), Pes planus (Plattfüße) und Brachydaktylie der Hände und Füße (kürzere Finger oder Zehen als der Durchschnitt).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über HECW2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hecw2
- Simons Searchlight HECW2 Facebook Gemeinschaft – https://www.facebook.com/groups/hecw2
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das HECW2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zum vollständigen Artikel.
- Acharya, A., Kavus, H., Dunn, P., Nasir, A., Folk, L., Withrow, K., Wentzensen, I. M., Ruzhnikov, M. R. Z., Fallot, C., … & Schrauwen, I. (2022). Abgrenzung des genotypischen und phänotypischen Spektrums von HECW2-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen. Zeitschrift für medizinische Genetik, 59(7), 669-677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321324/
- Krami, A. M., Bouzidi, A., Charif, M., Amalou, G., Charoute, H., Rouba, H., Roky, R., Lenaers, G., Barakat, A., & Nahili, H. (2022). Eine homozygote Nonsense-HECW2-Variante ist mit neurologischer Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung verbunden. Europäische Zeitschrift für medizinische Genetik, 65(6), 104515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35487419/
- Yanagishita, T., Hirade, T., Shimojima Yamamoto, K., Funatsuka, M., Miyamoto, Y., Maeda, M., Yanagi, K., Kaname, T., Nagata, S., … & Yamamoto, T. (2021). HECW2-bezogene Störung bei vier japanischen Patienten. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(10), 2895-2902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34047014/ [Korrektur:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245093/]