HIVEP2-verwandtes Syndrom
Das HIVEP2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 43. Für diese Webseite werden wir den Namen HIVEP2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das HIVEP2-Syndrom?
Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HIVEP2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das HIVEP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das HIVEP2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Krampfanfälle
- Ängste
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Schlechte Ernährung
Was ist die Ursache des HIVEP2-Syndroms?
Das HIVEP2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des HIVEP2-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen. Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat. De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da HIVEP2 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das HIVEP2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in HIVEP2 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die HIVEP2-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde.
In einigen Fällen tritt das HIVEP2-Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde. Autosomal dominante BedingungenDasHIVEP2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Bedingung.
Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in HIVEP2 hat, wahrscheinlich Symptome des HIVEP2-Syndroms aufweisen wird.
Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.
Kind, das eine genetische Veränderung im HIVEP2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im HIVEP2-Gen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das HIVEP2-Syndrom haben werden?
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die am HIVEP2-Syndrom leidet, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit HIVEP2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das HIVEP2-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem HIVEP2-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.
Wie viele Menschen haben das HIVEP2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 58 Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.
Sehen Menschen, die am HIVEP2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen mit einem HIVEP2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unter- oder überdurchschnittlicher Muskeltonus
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Weit aufgerissene Augen
- Kleiner als der durchschnittliche Mund
Wie wird das HIVEP2-Syndrom behandelt?
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des HIVEP2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation konsultieren: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom
Sprache und LernenAlle Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, und viele hatten Sprachverzögerungen oder -störungen.
- 27 von 27 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
- 23 von 27 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (85 Prozent)
VerhaltenViele Menschen mit HIVEP2-Syndrom Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, ADHS, Angst, aggressives Verhalten oder Impulsivität.
- 10 von 17 Personen hatten Verhaltensstörungen (59 Prozent)
- 5 von 10 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (50 Prozent)
- 1 von 10 Menschen hatte ADHS (10 Prozent)
- 1 von 10 Menschen hatten Angstzustände (10 Prozent)
GehirnEinige Menschen mit HIVEP2-verwandten Syndroms hatten Anfälle, Hirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT) und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie).
Einige Menschen hatten jedoch einen überdurchschnittlich großen Kopf, die sogenannte Makrozephalie.
- 5 von 29 Menschen hatten Anfälle (17 Prozent)
- 7 von 14 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (50 Prozent)
- 8 von 27 Personen hatten Mikrozephalie(30 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom
Mobilität
Alle hatten motorische Verzögerungen.
Einige Menschen hatten Bewegungsstörungen und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus.
- 4 von 10 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (40 Prozent)
- 20 von 27 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (74 Prozent)
Fütterung und VerdauungViele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom hatten Magen-Darm-Probleme, wie Verstopfung und gastroösophagealen Reflux.
- 16 von 27 Menschen hatten gastrointestinale Probleme (59 Prozent)
Vision
Viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom hatten Sehprobleme.
Dazu gehörten Weitsichtigkeit (Hyperopie), Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie) und Astigmatismus (eine Unvollkommenheit des Auges, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt).
- 16 von 27 Menschen hatten Sehprobleme (59 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Hope for HIVEP2 Hope for HIVEP2 hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Eltern anderer Kinder mit einer HIVEP2-Funktionsverlustdiagnose zu finden und eine Gemeinschaft zu bilden, die sich für ihre Kinder einsetzt. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung werden immer mehr Kinder diagnostiziert werden. Sie brauchen Ärzte und Forscher, die ihnen dabei helfen, den Überblick zu behalten und Management- und Behandlungsoptionen anzubieten, die es ihren Kindern ermöglichen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu HIVEP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Simons Searchlight HIVEP2 Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/HIVEP2
Quellen und Referenzen
- Steinfeld H. et al. Neurogenetics, 17, 159-164, (2016). Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
- Mo, A., Snyder, L. G., Babington, O., Chung, W. K., Sahin, M., & Srivastava, S. (2022).
Neurodevelopment profile of HIVEP2-related disorder. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 64(5), 654-661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704275/ - Quental, R., Borges, J. P., Santos, H., & Leão, M. (2022).
Erweiterung des phänotypischen Spektrums der HIVEP2-bedingten geistigen Behinderung: Beschreibung von zwei portugiesischen Patienten und Überblick über die Literatur. Molekulare Syndromologie, 13(5), 397-401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588750/