HNRNPU-verwandtes Syndrom

Das HNRNPU-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPU-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem HNRNPU-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die das HNRNPU-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit HNRNPU-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPU-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind das HNRNPU-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 140 Menschen mit dem HNRNPU-Syndrom identifiziert.

Menschen, die am HNRNPU-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

• Größere als durchschnittliche Augenbrauen
• Größere Nasenbrücke als der Durchschnitt
• Großer Abstand zwischen den oberen und unteren Augenlidern
• Dünne Oberlippe
• Kurze Höhe

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das HNRNPU-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des HNRNPU-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit dem HNRNPU-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, und 4 von 5 Menschen hatten eine Sprachverzögerung. Viele Menschen waren nonverbal.

• 75 von 75 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 79 von 89 Menschen hatten eine geistige Behinderung (89 Prozent)

Verhalten

Die Hälfte der Menschen mit HNRNPU-Syndrom hatte Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus, Zwangsstörungen, Aggression und Aufmerksamkeitsprobleme. Einige Menschen hatten eine sehr freundliche Persönlichkeit.

• 28 von 78 Menschen hatten Merkmale von Autismus (36 Prozent)

Gehirn

Die meisten Menschen mit Das HNRNPU-Syndrom hatte Anfälle, die in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren auftraten. Zu den häufigsten Anfallstypen gehörten tonisch-klonische Anfälle und Absence-Anfälle. Fast die Hälfte der Betroffenen hatte Anfälle, die mit Medikamenten nur schwer zu behandeln sind, und sie hatten auch nach einer Behandlung weiterhin Anfälle (sogenannte refraktäre Epilepsie).

Viele Menschen hatten geringen Muskeltonus (Hypotonie) und/oder Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden. Die Hirnveränderungen waren in der Regel unspezifisch und umfassten eine Vergrößerung der Hirnkammern und/oder eine Ausdünnung einer Hirnregion, des so genannten Corpus Callosum.

• 83 von 88 Menschen hatten Krampfanfälle (94 Prozent)
• 52 von 57 Menschen hatten vor ihrem 2. Lebensjahr Anfälle (91 Prozent)
• 19 von 42 Menschen hatten Anfälle, die refraktär waren (45 Prozent)
• 36 von 45 Menschen hatten Hypotonie (80 Prozent)
• 37 von 64 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf (58 Prozent)

Herz

Fast 1 von 3 Menschen mit HNRNPU-Syndrom hatte Herzfehler, am häufigsten ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt oder Ventrikelseptumdefekt) oder eine Öffnung zwischen zwei Blutgefäßen, die vom Herzen wegführen (patent ductus arteriosus).

• 19 von 62 Menschen hatten Herzfehler (31 Prozent)

Augen

Das häufigste Augenproblem war das Schielen (Strabismus).

• 20 von 57 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (35 Prozent)

Befunde von Muskeln und Skelett

In seltenen Fällen wiesen die Menschen Muskel- oder Skelettmerkmale auf, wie z. B. lockere Gelenke oder Skoliose (seitliche Krümmung der Wirbelsäule).

Andere Merkmale

Viele Menschen mit HNRNPU-verwandten Syndroms hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Einige Menschen benötigten eine nasogastrale Sonde (NG-Sonde) oder eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG-Sonde) zur Ernährung.

Einige Menschen hatten Nierenprobleme, wie z.B. eine Nierenagenesie, eine einseitige Niere und eine renale Pelviektase (wenn sich der Urin in der Mitte der Niere sammelt).

• 21 von 37 hatten bei der Geburt Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (57 Prozent)

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