IQSEC2-bezogenes Syndrom

Das IQSEC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im IQSEC2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das IQSEC2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Für einen biologischen weiblichen Elternteil, der nicht die gleiche genetische Variante wie sein Kind hat, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Das erhöhte Risiko ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Bei einem biologischen weiblichen Elternteil, der die gleiche IQSEC2 Variante hat und mit einer Tochter schwanger ist, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens ohne die gleiche IQSEC2-Variante weiterzugeben. Genvariante weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante und das Syndrom weiterzugeben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das IQSEC2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit IQSEC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das IQSEC2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das IQSEC2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das IQSEC2-verwandtes Syndrom verursacht, hat die symptomfreie Tochter eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn die symptomfreie Tochter die gleiche genetische Variante hat wie ihr Geschwisterkind, das das Syndrom hat, ist die Chance des symptomfreien Geschwisterkindes, einen Sohn mit IQSEC2-bedingtes Syndrom ist 50 Prozent.

Bei einer Person, die das IQSEC2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 204 Menschen mit dem IQSEC2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des IQSEC2-Syndroms wurde im Jahr 2008 beschrieben.

Menschen mit einem IQSEC2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Veränderungen der Kopfform
• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das IQSEC2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des IQSEC2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Männer mit vererbten IQSEC2-Varianten

• 20 von 56 Menschen hatten Krampfanfälle (36 Prozent)
• 17 von 56 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (30 Prozent)
• 17 von 56 Personen hatten Autismus(30 Prozent)

Männer mit de novo oder neuen IQSEC2-Varianten

Die meisten Männer mit de novo-Varianten haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht.

• 44 von 47 Menschen hatten Krampfanfälle (94 Prozent)
• 42 von 47 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (89 Prozent)
• 14 von 47 Personen hatten Autismus(30 Prozent)

Frauen mit vererbten IQSEC2-Varianten

• 6 von 22 Menschen hatten Krampfanfälle (27 Prozent)
• 7 von 22 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (32 Prozent)
• 12 von 22 Personen hatten Autismus(55 Prozent)

Frauen mit de novo oder neuen IQSEC2-Varianten

• 27 von 36 Menschen hatten Anfälle (75 Prozent)
• 25 von 36 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (69 Prozent)
• 14 von 36 Personen hatten Autismus(39 Prozent)