IQSEC2-bezogenes Syndrom
Das IQSEC2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 1. Für diese Webseite werden wir den Namen IQSEC2-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das IQSEC2-Syndrom?
Das IQSEC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im IQSEC2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das IQSEC2-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirnzellen und bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.
Symptome
Da das IQSEC2-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am IQSEC2-Syndrom erkrankt sind, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Autismus
- Schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Krampfanfälle
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Was verursacht das IQSEC2-Syndrom?
Das IQSEC2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Weibchen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Genegeerbt von ihrem Vater.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt.
Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das IQSEC2 Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, daher können Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen.
Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen haben, haben wahrscheinlich IQSEC2 -verwandtes Syndrom.
Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome von IQSEC2 haben oder auch nicht.-verwandtes Syndrom. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als ‘Trägerinnen’ bezeichnet.
Selbst wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.
X-chromosomal dominante Erkrankungen
DasIQSEC2-Syndrom entsteht in der Regel durch eine spontane Variante in der IQSEC2 Gen im Sperma oder Ei während der Entwicklung. Wenn eine brandneue genetische Variante im genetischen Code auftritt, nennt man das eine ‘de novo’ genetische Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil IQSEC2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das IQSEC2 Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde.
In einigen Fällen kann IQSEC2-verwandte Syndrom wird vererbt.
Biologische Weibchen, die das IQSEC2-Syndrom erben Genvariante haben tendenziell mildere Symptome als diejenigen, die eine de novo Variante haben.
Kind, das eine genetische Veränderung im IQSEC2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im IQSEC2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das IQSEC2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder künftiger Kinder am IQSEC2-Syndrom leiden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das IQSEC2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Für einen biologischen weiblichen Elternteil, der nicht die gleiche genetische Variante wie sein Kind hat, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Das erhöhte Risiko ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Bei einem biologischen weiblichen Elternteil, der die gleiche IQSEC2 Variante hat und mit einer Tochter schwanger ist, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens ohne die gleiche IQSEC2-Variante weiterzugeben. Genvariante weiterzugeben.
- Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, gibt es eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante und das Syndrom weiterzugeben.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das IQSEC2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit IQSEC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das IQSEC2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das IQSEC2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das IQSEC2-verwandtes Syndrom verursacht, hat die symptomfreie Tochter eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn die symptomfreie Tochter die gleiche genetische Variante hat wie ihr Geschwisterkind, das das Syndrom hat, ist die Chance des symptomfreien Geschwisterkindes, einen Sohn mit IQSEC2-bedingtes Syndrom ist 50 Prozent.
Bei einer Person, die das IQSEC2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das IQSEC2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 204 Menschen mit dem IQSEC2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des IQSEC2-Syndroms wurde im Jahr 2008 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem IQSEC2-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem IQSEC2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Veränderungen der Kopfform
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Wie wird das IQSEC2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das IQSEC2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des IQSEC2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln, in denen mehr als 130 Personen beschrieben werden, die am IQSEC2-Syndrom leiden. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem IQSEC2-Syndrom
Die Symptome des IQSEC2-Syndroms hängen vom Geschlecht ab und davon, ob das Gen vererbt oder neu (de novo) bei der betreffenden Person vorkommt.
Im Allgemeinen neigen Menschen mit vererbten Varianten zu weniger medizinischen Problemen und Menschen mit de novo-Varianten zu mehr medizinischen Problemen.
Frauen, die vererbte Varianten in sich tragen, sind in der Regel symptomlos oder leicht betroffen.
Männer mit vererbten IQSEC2-Varianten
- 20 von 56 Menschen hatten Krampfanfälle (36 Prozent)
- 17 von 56 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (30 Prozent)
- 17 von 56 Personen hatten Autismus(30 Prozent)
Männer mit de novo oder neuen IQSEC2-Varianten
Die meisten Männer mit de novo-Varianten haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht.
- 44 von 47 Menschen hatten Krampfanfälle (94 Prozent)
- 42 von 47 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (89 Prozent)
- 14 von 47 Personen hatten Autismus(30 Prozent)
Frauen mit vererbten IQSEC2-Varianten
- 6 von 22 Menschen hatten Krampfanfälle (27 Prozent)
- 7 von 22 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (32 Prozent)
- 12 von 22 Personen hatten Autismus(55 Prozent)
Frauen mit de novo oder neuen IQSEC2-Varianten
- 27 von 36 Menschen hatten Anfälle (75 Prozent)
- 25 von 36 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (69 Prozent)
- 14 von 36 Personen hatten Autismus(39 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
IQSEC2-Mutation
Diese Gruppe ist für Eltern (oder andere Personen), die jemanden mit einer IQSEC2-Mutation in ihrem Leben haben.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu IQSEC2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/iqsec2
- Simons Searchlight IQSEC2 Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/741231356324192
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das IQSEC2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). Das molekulare und phänotypische Spektrum der IQSEC2-Epilepsie www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
- Levy NS. et al. International Journal of Molecular Sciences, 20, 3038, (2019). IQSEC2-assoziierte geistige Behinderung und Autismus
www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm - Shoubridge C. et al. Human Mutation, 40, 5-24, (2019). Aktualisierung der IQSEC2-Mutation und Überprüfung des frauenspezifischen Phänotypspektrums einschließlich geistiger Behinderung und Epilepsie www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660
- Liu, X., Zhang, S., Wan, L., Zhang, X., Wang, H., Zhang, H., Zhu, G., Liang, Y., Yan, H., … Yang, G. (2022).
IQSEC2-bedingte Enzephalopathie bei männlichen Kindern: Neue Mutationen und Phänotypen. Frontiers in Molecular Neuroscience, 15, 984776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267700/ - Mastrangelo, M., Greco, C., Tolve, M., Bartolini, E., Russo, A., Nicita, F., Pruna, D., Galli, J., Favaro, J., … Pisani, F. (2024).
Epilepsie-Phänotypen über die verschiedenen Altersstufen bei IQSEC2-bedingter Enzephalopathie: Eine italienische multizentrische retrospektive Kohortenstudie. Beschlagnahme, 119, 119-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851096/