Deutsch 
English 
Español 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português KDM3B-verwandtes Syndrom
KDM3B-bezogenes Syndrom
wird auch als Diets-Jongmans-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen
KDM3B-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das KDM3B-bezogene Syndrom?
Das KDM3B-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KDM3B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KDM3B-Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Da das KDM3B-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem KDM3B-bezogenen Syndrom leiden, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Motorische Verzögerungen
- Sprachliche Verzögerungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Was verursacht das KDM3B-bezogene Syndrom?
Das KDM3B-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des KDM3B Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil KDM3B eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das KDM3B-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in KDM3B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das KDM3B genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen wird KDM3B-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das KDM3B-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in KDM3B hat werden sie wahrscheinlich Symptome von KDM3B haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im KDM3B-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im KDM3B-Gen?
Kein Elternteil verursacht das KDM3B-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das KDM3B-bezogene Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das KDM3B-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das KDM3B-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit KDM3B-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das KDM3B-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das KDM3B-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das KDM3B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 27 Menschen mit KDM3B-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des KDM3B-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem KDM3B-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die eine KDM3B-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Größe
- Herabhängende Augenlider
- Breite Öffnung
- Breite Nasenspitze
- Spitzes und vorstehendes Kinn
Wie wird das KDM3B-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KDM3B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des KDM3B-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM3B-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit dem KDM3B-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Einige Kinder hatten Sprachverzögerungen.
- 18 von 20 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (90 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit KDM3B-verwandten Syndroms hatten Verhaltensauffälligkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Autismus.
- 8 von 15 Menschen hatten Verhaltensprobleme (53 Prozent)
- 4 von 16 Menschen hatten ADHS (25 Prozent)
- 4 von 16 Personen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus(25 Prozent)
Gehirn
Einige Leute mit KDM3B-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle.
- 3 von 15 Menschen hatten Krampfanfälle (20 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem KDM3B-Syndrom
Fütterung und Verdauung
Mehr als die Hälfte hatte als Säugling Schwierigkeiten beim Füttern. Fütterungsprobleme können zu einem unterdurchschnittlichen Gewicht führen.
- 11 von 17 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (65 Prozent)
Wachstum
Menschen mit dem KDM3B-bezogenen Syndrom waren kleiner als der Durchschnitt.
- 10 von 19 Menschen waren klein (53 Prozent)
Mobilität
Einige Menschen mit dem KDM3B-bezogenen Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus und motorische oder Bewegungsschwierigkeiten. Einige Kinder hatten motorische oder Bewegungsprobleme.
- 5 von 13 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (39 Prozent)
Andere Merkmale
Einige Menschen mit dem KDM3B-bezogenen Syndrom hatten Augenfehler oder Hörverlust. Es wurde über Gelenkhypermobilität und Hernien, wie Nabel-, Leisten- oder Zwerchfellbrüche, berichtet.
Potenzielles Krebsrisiko
Vier von 20 Personen, die ein KDM3B-bezogenes Syndrom aufwiesen, hatten Krebserkrankungen in der Kindheit:
- Ein 13-Jähriger, bei dem eine Art von Blutkrebs namens akute myeloische Leukämie diagnostiziert wurde
- Ein 17-Jähriger, bei dem eine Krebserkrankung des Immunsystems, das Hodgkin-Lymphom, diagnostiziert wurde
- Bei einem 4-Jährigen wird ein Tumor in der Niere, ein sogenannter Wilms-Tumor, diagnostiziert
- Ein 10-Jähriger mit der Diagnose Leberkrebs
Einige Forscher glauben, dass problematische Varianten im KDM3B-Gen mit Krebserkrankungen im Kindesalter in Verbindung stehen könnten.
Die Untersuchung von mehr Menschen mit dem KDM3B-Syndrom wird uns helfen, besser zu verstehen, ob dieses Syndrom mit Krebs in Verbindung steht.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über KDM3B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- Simons Searchlight KDM3B Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/373300503345036
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das KDM3B-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu den Studien sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Diäten IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). De novo und vererbte pathogene Varianten in KDM3B verursachen geistige Behinderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphismus www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
- Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identifizierung neuer Wilms-Tumor-Prädisposition-Gene: Eine Exom-Sequenzierungsstudie.
The Lancet Child & Adolescent Health, 3
(5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/ - Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Eine neue pathogene De-novo-Variante im KDM3B-Gen beim ersten albanischen Fall des Diets-Jongmans-Syndroms: DIJOS.
Molekulargenetik und Stoffwechselberichte, 33
, 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/