KDM6B-verwandtes Syndrom
KDM6B-bezogenes Syndrom
wird auch genannt Stolerman-Syndrom, Neuroentwicklungsstörung mit grobem Gesichtsausdruck und leichten distalen Skelettanomalien (NEDCFSA) oder KDM6B-bezogene Neuroentwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen
KDM6B-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das KDM6B-bezogene Syndrom?
Das KDM6B-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KDM6B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KDM6B-Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das KDM6B-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem KDM6B-bezogenen Syndrom leiden, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Motorische Verzögerungen
- Sprachliche Verzögerungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Steifheit und Bewegungsanomalien
- Schlafprobleme
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
Was verursacht das KDM6B-bezogene Syndrom?
Das KDM6B-verwandte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des KDM6B Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil KDM6B eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das KDM6B-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in KDM6B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das KDM6B genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen wird KDM6B-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das KDM6B-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in KDM6B hat werden sie wahrscheinlich Symptome von KDM6B haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im KDM6B-Gen hat
Warum hat mein Kind eine Veränderung im KDM6B-Gen?
Kein Elternteil verursacht das KDM6B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am KDM6B-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das KDM6B-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das KDM6B-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit KDM6B-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das KDM6B-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das KDM6B-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das KDM6B-Syndrom?
Ab 2024 werden mindestens 90 Menschen mit Das KDM6B-bezogene Syndrom ist in der medizinischen Literatur beschrieben worden. Der erste Fall einer KDM6B-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung wurde im Jahr 2019 beschrieben.
Sehen Menschen, die am KDM6B-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die eine KDM6B-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Ungewöhnlich großer Bewegungsspielraum der Gelenke
- Breite Hände oder Füße
- Auffälliger Nasenrücken
- Finger oder Zehen, die mit Schwimmhäuten versehen oder verbunden sind, auch Syndaktylie genannt
- Überdurchschnittlich großer Kopf
- Flecken mit unterschiedlicher Pigmentierung der Haut
- Stärker ausgeprägte Stirn und vollere Wangen
- Größere und oder missgebildete Ohren
- Tiefer liegende Augen
- Augen, die nicht aufeinander ausgerichtet sind
Wie wird das KDM6B-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KDM6B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des KDM6B-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM6B-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit dem KDM6B-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Einige Kinder hatten Sprachverzögerungen.
- 42 von 66 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (64 Prozent)
- 72 von 79 hatten Sprachverzögerungen (91 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit KDM6B-verwandten Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Autismus.
- 44 von 73 Personen hatten Verhaltensprobleme (60 Prozent)
- 31 von 73 Menschen hatten ADHS (42 Prozent)
- 51 von 79 Personen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus(65 Prozent)
Gehirn
Einige Leute mit KDM6B-verwandten Syndroms waren Krampfanfälle und Schlafstörungen, motorische Verzögerungen und ein niedriger Muskeltonus häufiger anzutreffen. Einer von drei Menschen mit KDM6B-verwandten Syndroms hatten unspezifische Befunde in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns.
- 11 von 70 Menschen hatten Krampfanfälle (16 Prozent)
- 21 von 68 Personen hatten Schlafprobleme (31 Prozent)
- 67 von 75 Menschen hatten motorische Verzögerung (89 Prozent)
- 40 von 72 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt (56 Prozent)
- 16 von 67 Menschen hatten eine Bewegungsstörung oder Ataxie (24 Prozent)
- 15 von 46 Personen hatten unspezifische MRT-Anomalien(33 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem KDM6B-Syndrom
Gastrointestinaler Bereich
Bei einigen Menschen mit KDM6B traten Probleme mit der Ernährung und der Verdauung auf.-verwandtes Syndrom. Zu den Verdauungsproblemen gehörten die gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) und Verstopfung.
- 19 von 65 Menschen hatten GERD (29 Prozent)
- 13 von 64 Menschen hatten Verstopfung (20 Prozent)
- 25 von 64 Personen hatten Schwierigkeiten bei der Ernährung von Neugeborenen (39 Prozent)
Wachstum
- 17 von 65 Personen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf (26 Prozent)
- 21 von 69 Menschen hatten mindestens ein Merkmal der Überwucherung (30 Prozent)
Knochen und Gelenke
Bei etwa der Hälfte der Menschen waren die Gelenke entspannter und bei einigen waren die Finger, Fingerspitzen, Hände, Zehen oder Füße breiter geworden.
- 28 von 64 Menschen hatten Laxheit der Gelenke (44 Prozent)
- 19 von 68 Menschen hatten breite Finger, Fingerspitzen, Hände, Zehen, Füße (29 Prozent)
Andere Themen
Einige Menschen hatten andere Probleme wie Kurzsichtigkeit oder ein träges Auge, angeborene Herzfehler und Probleme im Urogenitalbereich.
- 22 von 61 Menschen hatten Kurzsichtigkeit oder ein träges Auge (33 Prozent)
- 8 von 64 Menschen hatten eine angeborene Herzerkrankung (13 Prozent)
- 6 von 62 Personen hatten Probleme im Urogenitalbereich(10 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu KDM6B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM6B
- Simons Searchlight KDM6B Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/758981174182155
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das KDM6B-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu den Studien sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Politano, D., D’Abrusco, F., Pasca, L., Ferraro, F., Gana, S., Garau, J., Zanaboni, M. P., Rognone, E., Pichiecchio, A., Borgatti, R., Valente, E. M., De Giorgis, V., & Romaniello, R. (2024). Heterotopie des Kleinhirns bei einem 11-jährigen Kind mit KDM6B-bedingter neurologischer Entwicklungsstörung: Ein Fallbericht und Überblick über die Literatur. Amerikanische Zeitschrift für medizinische Genetik. Teil A,
194
(6), e63555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38326731/ - Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M., Prijoles, E. J., … Kleefstra, T. (2023). Das klinische und molekulare Spektrum der KDM6B-bedingten Neuroentwicklungsstörung. Amerikanische Zeitschrift für Humangenetik, 110(6), 963-978. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196654/