MEF2C-verwandtes Syndrom

Das MEF2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am MEF2C-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das MEF2C-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit MEF2C-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit MEF2C-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Für eine Person, die das MEF2C-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 120 Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MEF2C-bezogenen Syndroms wurde 2010 beschrieben.

Menschen mit einem MEF2C-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Breite Stirn
• Auffällige Ohrläppchen
• Zerrissene Oberlippe
• Große Ohren
• Nach unten schräg verlaufende Lidspalten (Öffnung zwischen den Augenlidern)

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des MEF2C-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation konsultieren: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit MEF2C-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Die Mehrheit der Menschen hatte fehlende Sprache im Alter von über 3 Jahren. Etwa 5 Personen im Alter von über 5 Jahren hatten einen Wortschatz von wenigen Wörtern.

• 96 von 97 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (99 Prozent)
• 83 von 85 Menschen hatten eine geistige Behinderung (98 Prozent)
• 65 von 70 Personen waren nonverbal über 3 Jahre alt(93 Prozent)

Menschen mit einem MEF2C-bedingten Syndrom haben in der Regel erst spät Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen entwickelt. Die meisten begannen zwischen 22 Monaten und 8 Jahren selbständig zu laufen. Einige Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus.

• 58 von 59 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (98 Prozent)

Fütterung und Magen-Darm-Trakt