MEF2C-verwandtes Syndrom
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MEF2C-bezogenes Syndrom wird auch als MEF2C-Haploinsuffizienz-Syndrom (MCHS). Für diese Webseite werden wir den Namen MEF2C-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der Varianten zu beschreiben, die bei den identifizierten Personen beobachtet wurden
Was ist das MEF2C-bezogene Syndrom?
Das MEF2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am MEF2C-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
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Schlüsselrolle
Symptome
Da das MEF2C-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom:
- Geistige Behinderung und/oder Entwicklungsverzögerung
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder keine Sprache
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Krampfanfälle
- Herzprobleme
- Kleine Kopfgröße
- Gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und Reflux
- Fütterungsfragen
- Schlafprobleme
- Abnormale Bildgebung des Gehirns
Was verursacht das MEF2C-bezogene Syndrom?
Kind, das eine genetische Veränderung im MEF2C-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im MEF2C-Gen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am MEF2C-Syndrom erkranken?
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das MEF2C-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit MEF2C-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit MEF2C-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das MEF2C-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
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Wie viele Menschen haben das MEF2C-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 120 Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MEF2C-bezogenen Syndroms wurde 2010 beschrieben.
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Sehen Menschen mit einem MEF2C-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen mit einem MEF2C-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Breite Stirn
- Auffällige Ohrläppchen
- Zerrissene Oberlippe
- Große Ohren
- Nach unten schräg verlaufende Lidspalten (Öffnung zwischen den Augenlidern)
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Wie wird das MEF2C-bezogene Syndrom behandelt?
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des MEF2C-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation konsultieren: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
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Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit MEF2C-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Die Mehrheit der Menschen hatte fehlende Sprache im Alter von über 3 Jahren. Etwa 5 Personen im Alter von über 5 Jahren hatten einen Wortschatz von wenigen Wörtern.
- 96 von 97 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (99 Prozent)
- 83 von 85 Menschen hatten eine geistige Behinderung (98 Prozent)
- 65 von 70 Personen waren nonverbal über 3 Jahre alt(93 Prozent)
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Verhalten
Die meisten Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom wiesen autismusähnliche Bewegungen auf, wie z. B. Händeklatschen, Händeklatschen, Händebeißen, Händewaschen, Greifen nach der Mittellinie und Kopfschlagen. Darüber hinaus zeigten die Menschen ein mangelndes soziales Interesse. Einige wenige Menschen zeigten selbstverletzendes Verhalten.
- 46 von 55 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (84 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom hatten bereits im Säuglings- oder Kindesalter Krampfanfälle. Dazu gehörten verschiedene Arten von Anfällen, am häufigsten Fieberkrämpfe und myoklonische Krämpfe. Andere, weniger häufige Anfallstypen waren generalisierte tonisch-klonische Anfälle, fokale, abwesende und infantile Krämpfe.
- 89 von 102 Menschen hatten Krampfanfälle (87 Prozent)
- 55 von 89 Personen hatten einen Anfallsbeginn vor dem 1. Lebensjahr (62 Prozent)
- Bei 78 von 89 Personen traten die Anfälle vor dem Alter von 2 Jahren auf(88 Prozent)
![Human head showing brain outline](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/25042526/OBJECTS_brain-head-300x300.png)
Einige Menschen hatten einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt war, auch Mikrozephalie genannt. Viele Menschen hatten ein abnormales Elektroenzephalogramm (EEG) oder Veränderungen im Gehirn, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.
- 16 von 67 Menschen hatten Mikrozephalie (24 Prozent)
- 50 von 73 Menschen hatten ein abnormales EEG (69 Prozent)
- 58 von 86 Personen hatten abnorme MRT-Befunde (67 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom
Mobilität
Menschen mit einem MEF2C-bedingten Syndrom haben in der Regel erst spät Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen entwickelt. Die meisten begannen zwischen 22 Monaten und 8 Jahren selbständig zu laufen. Einige Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus.
- 58 von 59 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (98 Prozent)
Fütterung und Magen-Darm-Trakt
Die meisten Menschen hatten Probleme mit der Ernährung und der Verdauung. Dazu gehörten Verstopfung, Fütterungsschwierigkeiten, schlechtes Saugen als Säugling, häufiges Erbrechen, die Unfähigkeit, sich selbst zu ernähren, langsame Magenentleerung, Schluckbeschwerden, Appetitlosigkeit und die gastroösophageale Refluxkrankheit.
- 35 von 36 Menschen hatten Probleme mit der Ernährung und der Verdauung (97 Prozent)
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HerzObwohl Herzprobleme in der Regel nicht mit dem MEF2C-bezogenen Syndrom in Verbindung gebracht werden, hatten einige Menschen ein Loch zwischen der linken und der rechten oberen Kammer des Herzens (offenes Foramen ovale) oder eine Öffnung zwischen zwei Blutgefäßen, die aus dem Herzen führen (offener Ductus arteriosus). Es gibt Hinweise darauf, dass MEF2C für die Entwicklung des Herzens wichtig ist, so dass Herzprobleme bei MEF2C-bedingten Syndromen häufiger vorkommen könnten.
- 17 von 17 Menschen hatten Herzprobleme (100 Prozent)
SehkraftZu den Augenproblemen gehörten unter anderem Weitsichtigkeit (Hyperopie), bilaterale Optikusatrophie, Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie), unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus) und bilaterale Esotropie.
- 24 von 24 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (100 Prozent)
SchlafViele Menschen hatten Schlafprobleme, z. B. viel Schlaf, Schlafstörungen und unregelmäßige Schlafmuster.
- 20 von 28 Menschen hatten Schlafprobleme (71 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
US MEF2C Stiftung
MEF2C-Stiftung
Verein MEF2C
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über MEF2C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/mef2c
- Simons Searchlight MEF2C Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/1027885070966893
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Quellen und Referenzen
- Rocha H. et al. European Journal of Medical Genetics, 59, 478-482, (2016). MEF2C-Haploinsuffizienzsyndrom: Bericht über eine neue MEF2C-Mutation und Übersicht www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255693
- Borlot F. et al. Krampfanfall, 67, 86-90, (2019). MEF2C-bedingte Epilepsie: Abgrenzung des phänotypischen Spektrums anhand einer neuen Mutation und Literaturübersicht www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(19)30005-6/fulltext
- Cooley Coleman, J. A., Sarasua, S. M., Boccuto, L., Moore, H. W., Skinner, S. A., & DeLuca, J. M. (2021). Umfassende Untersuchung des Phänotyps von MEF2C-bezogenen Störungen bei menschlichen Patienten: Eine systematische Übersicht. American Journal of Medical Genetics Teil A, 185(12), 3884-3894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184825/