MEF2C-verwandtes Syndrom
MEF2C-bezogenes Syndrom wird auch als MEF2C-Haploinsuffizienz-Syndrom (MCHS). Für diese Webseite werden wir den Namen MEF2C-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der Varianten zu beschreiben, die bei den identifizierten Personen beobachtet wurden
Was ist das MEF2C-bezogene Syndrom?
Das MEF2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am MEF2C-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MEF2C-Gen ist wichtig für Muskel- und Gehirnzellen.
Symptome
Da das MEF2C-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom:
- Geistige Behinderung und/oder Entwicklungsverzögerung
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder keine Sprache
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Krampfanfälle
- Herzprobleme
- Kleine Kopfgröße
- Gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und Reflux
- Fütterungsfragen
- Schlafprobleme
- Abnormale Bildgebung des Gehirns
Was verursacht das MEF2C-bezogene Syndrom?
Das MEF2C-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des MEF2C Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil MEF2C eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das MEF2C-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in MEF2C ist. Many parents who have had their genes tested do not have the MEF2C genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist MEF2C-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das MEF2C-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in MEF2C hat werden sie wahrscheinlich Symptome von MEF2C haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im MEF2C-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im MEF2C-Gen?
Kein Elternteil verursacht das MEF2C-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am MEF2C-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das MEF2C-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das MEF2C-verwandten Syndroms, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit MEF2C-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das MEF2C-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das MEF2C-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das MEF2C-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das MEF2C-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das MEF2C-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 120 Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MEF2C-bezogenen Syn droms wurde 2010 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem MEF2C-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen mit einem MEF2C-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Breite Stirn
- Auffällige Ohrläppchen
- Zerrissene Oberlippe
- Große Ohren
- Nach unten schräg verlaufende Lidspalten (Öffnung zwischen den Augenlidern)
Wie wird das MEF2C-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das MEF2C-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des MEF2C-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit MEF2C-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Die Mehrheit der Menschen hatte fehlende Sprache im Alter von über 3 Jahren. Etwa 5 Personen im Alter von über 5 Jahren hatten einen Wortschatz von wenigen Wörtern.
- 96 von 97 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (99 Prozent)
- 83 von 85 Menschen hatten eine geistige Behinderung (98 Prozent)
- 65 von 70 Personen waren nonverbal über 3 Jahre alt(93 Prozent)
Verhalten
Die meisten Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom wiesen autismusähnliche Bewegungen auf, wie z. B. Händeklatschen, Händeklatschen, Händebeißen, Händewaschen, Greifen nach der Mittellinie und Kopfschlagen. Darüber hinaus zeigten die Menschen ein mangelndes soziales Interesse. Einige wenige Menschen zeigten selbstverletzendes Verhalten.
- 46 von 55 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (84 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom hatten bereits im Säuglings- oder Kindesalter Krampfanfälle. Dazu gehörten verschiedene Arten von Anfällen, am häufigsten Fieberkrämpfe und myoklonische Krämpfe. Andere, weniger häufige Anfallstypen waren generalisierte tonisch-klonische Anfälle, fokale, abwesende und infantile Krämpfe.
- 89 von 102 Menschen hatten Krampfanfälle (87 Prozent)
- 55 von 89 Personen hatten einen Anfallsbeginn vor dem 1. Lebensjahr (62 Prozent)
- Bei 78 von 89 Personen traten die Anfälle vor dem Alter von 2 Jahren auf(88 Prozent)
Einige Menschen hatten einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt war, auch Mikrozephalie genannt. Viele Menschen hatten ein abnormales Elektroenzephalogramm (EEG) oder Veränderungen im Gehirn, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.
- 16 von 67 Menschen hatten Mikrozephalie (24 Prozent)
- 50 von 73 Menschen hatten ein abnormales EEG (69 Prozent)
- 58 von 86 Personen hatten abnorme MRT-Befunde (67 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom
Mobilität
Menschen mit einem MEF2C-bedingten Syndrom haben in der Regel erst spät Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen entwickelt. Die meisten begannen zwischen 22 Monaten und 8 Jahren selbständig zu laufen. Einige Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus.
- 58 von 59 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (98 Prozent)
Fütterung und Magen-Darm-Trakt
Die meisten Menschen hatten Probleme mit der Ernährung und der Verdauung. Dazu gehörten Verstopfung, Fütterungsschwierigkeiten, schlechtes Saugen als Säugling, häufiges Erbrechen, die Unfähigkeit, sich selbst zu ernähren, langsame Magenentleerung, Schluckbeschwerden, Appetitlosigkeit und die gastroösophageale Refluxkrankheit.
- 35 von 36 Menschen hatten Probleme mit der Ernährung und der Verdauung (97 Prozent)
Herz
Obwohl Herzprobleme in der Regel nicht mit dem MEF2C-bezogenen Syndrom in Verbindung gebracht werden, hatten einige Menschen ein Loch zwischen der linken und der rechten oberen Kammer des Herzens (offenes Foramen ovale) oder eine Öffnung zwischen zwei Blutgefäßen, die aus dem Herzen führen (offener Ductus arteriosus). Es gibt Hinweise darauf, dass MEF2C für die Entwicklung des Herzens wichtig ist, so dass Herzprobleme bei MEF2C-bedingten Syndromen häufiger vorkommen könnten.
- 17 von 17 Menschen hatten Herzprobleme (100 Prozent)
Vision
Zu den Augenproblemen gehörten unter anderem Weitsichtigkeit (Hyperopie), bilaterale Optikusatrophie, Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie), unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus) und bilaterale Esotropie.
- 24 von 24 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (100 Prozent)
Schlaf
Viele Menschen hatten Schlafprobleme, z. B. viel Schlaf, Schlafstörungen und unregelmäßige Schlafmuster.
- 20 von 28 Menschen hatten Schlafprobleme (71 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
US MEF2C Stiftung
MEF2C-Stiftung
Verein MEF2C
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über MEF2C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/mef2c
- Simons Searchlight MEF2C Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/1027885070966893
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das MEF2C-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Rocha H. et al. European Journal of Medical Genetics, 59, 478-482, (2016). MEF2C-Haploinsuffizienzsyndrom: Bericht über eine neue MEF2C-Mutation und Übersicht www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255693
- Borlot F. et al. Krampfanfall, 67, 86-90, (2019). MEF2C-bedingte Epilepsie: Abgrenzung des phänotypischen Spektrums anhand einer neuen Mutation und Literaturübersicht www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(19)30005-6/fulltext
- Cooley Coleman, J. A., Sarasua, S. M., Boccuto, L., Moore, H. W., Skinner, S. A., & DeLuca, J. M. (2021). Umfassende Untersuchung des Phänotyps von MEF2C-bezogenen Störungen bei menschlichen Patienten: Eine systematische Übersicht. American Journal of Medical Genetics Teil A, 185(12), 3884-3894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184825/