GENE GUIDE

MYT1L-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die MYT1L-verwandtes Syndrom hat.
a doctor sees a patient

MYT1L-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 39. Für diese Webseite werden wir den Namen MYT1L-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das MYT1L-bezogene Syndrom?

Das MYT1L-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MYT1L-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MYT1L-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.

Symptome

Da das MYT1L-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem MYT1L-Syndrom leiden, auch ein solches:

  • Motorische und sprachliche Verzögerung
  • Leichte bis mittlere geistige Behinderung
  • Übermäßiger Hunger und Fettleibigkeit, die schon früh im Leben beginnen
  • Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität, Autismus-Spektrum-Störung und Aggression
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Was verursacht das MYT1L-bezogene Syndrom?

Das MYT1L-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des MYT1L-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen. Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat. De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da MYT1L jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das MYT1L-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in MYT1L ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die MYT1L-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde.
In einigen Fällen tritt das MYT1L-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde. Autosomal dominante BedingungenDas MYT1L-bezogeneSyndrom ist eine autosomal dominante genetische Bedingung.
Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in MYT1L hat, wahrscheinlich Symptome des MYT1L-bezogenen Syndroms aufweist.
Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.

Kind, das eine genetische Veränderung im MYT1L-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im MYT1L-Gen?

Kein Elternteil verursacht das MYT1L-verwandte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das MYT1L-Syndrom haben?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem MYT1L-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das MYT1L-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem MYT1L-bezogenen Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das MYT1L-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das MYT1L-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Wie viele Menschen haben das MYT1L-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 88 Menschen mit MYT1L-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MYT1L-bezogenen Syndroms wurde 2015 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit einem MYT1L-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen, die am MYT1L-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Langes Kinn
  • Nase mit breiter Basis und Spitze
  • Großer Mund
  • Enge Augen
  • Quadratischer Stamm

Wie wird das MYT1L-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das MYT1L-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das MYT1L-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation konsultieren: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MYT1L-Syndrom

Sprechen und Lernen

Menschen mit dem MYT1L-Syndrom hatten eine geistige Behinderung, und viele hatten Sprachverzögerungen oder -störungen.
Nicht alle Menschen mit MYT1L-bedingtem Syndrom hatten eine geistige Behinderung: Einige Menschen hatten nur Lernschwierigkeiten.
Die meisten Menschen hatten motorische und/oder feinmotorische Verzögerungen.

  • 41 von 50 Menschen hatten eine geistige Behinderung (82 Prozent)
  • 58 von 61 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (95 Prozent)
  • 9 von 50 Personen hatten Lernschwierigkeiten ohne geistige Behinderung(18 Prozent)

VerhaltenViele Menschen mit MYT1L-bedingten Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), aggressives Verhalten, Angst, sich wiederholende Bewegungen oder Geräusche und fröhliches Verhalten.
Einige Menschen hatten sich wiederholende Bewegungen, ohne dass eine Autismus-Diagnose gestellt wurde.

  • 58 von 61 Personen hatten Verhaltensauffälligkeiten (95 Prozent)
  • 26 von 61 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (43 Prozent)
  • 25 von 61 Menschen hatten ADHS (41 Prozent)
  • 26 von 61 Menschen hatten aggressives Verhalten (43 Prozent)
  • 12 von 61 Menschen hatten Ängste (20 Prozent)
  • 26 von 61 Menschen hatten sich wiederholende Bewegungen oder Geräusche (43 Prozent)
  • 9 von 61 Personen hatten ein fröhliches Verhalten(15 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit MYT1L-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle, Gehirnveränderungen auf der Magnetresonanztomographie (MRT) und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt.
Einige Menschen hatten jedoch einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt.

  • 15 von 61 Menschen hatten Krampfanfälle (25 Prozent)
  • 13 von 45 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (29 Prozent)
  • 5 von 56 Menschen hatten Mikrozephalie (9 Prozent)
  • 4 von 56 Personen hatten Makrozephalie(7 Prozent)
Human head showing brain outline

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MYT1L-Syndrom

GewichtsproblemeMenschen mit MYT1L-verwandte Syndrom hatten ein erhöhtes Risiko, fettleibig zu werden und litten unter Essverhaltensstörungen.
Zu den häufigen Essverhaltensstörungen gehörte die Unfähigkeit, sich satt zu fühlen und schnell zu essen.

  • 36 von 62 Menschen waren übergewichtig oder fettleibig (58 Prozent)
  • 22 von 62 Menschen waren fettleibig (36 Prozent)
  • 28 von 61 Personen hatten Essverhaltensstörungen(46 Prozent)

Andere BefundeEinige Menschen mit MYT1L-verwandte Syndrom hatten Schlafschwierigkeiten, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus und Sehprobleme.
Einige wenige Menschen hatten eine geringe Körpergröße, eine Hormonstörung oder Lipidveränderungen im Blut.
Zu den Hormonstörungen gehörten die Hashimoto-Thyreoiditis, Hypophysenstamm-Störungen mit niedrigem Prolaktin, Hypogonadismus und Episoden von hohem und niedrigem Blutdruck.

  • 18 von 58 Menschen hatten Schlafprobleme (31 Prozent)
  • 31 von 57 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (54 Prozent)
  • 21 von 57 Personen hatten Sehprobleme(38 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das MYT1L-Syndrom. Nachfolgend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder, in einigen Fällen, zum vollständigen Artikel.

  • De Rocker N. et al.
    Genetics in Medicine, 17, 460-466, (2015).
    Verfeinerung der kritischen Deletionsregion 2p25.3: die Rolle von MYT1L bei geistiger Behinderung und Fettleibigkeit www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25232846
  • Mayo S. et al.
    Genetics in Medicine, 17, 683-684, (2015).
    Haploinsuffizienz des MYT1L-Gens verursacht eine geistige Behinderung, die häufig mit einer Verhaltensstörung einhergeht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26240977
  • Blanchet P. et al. PLoS Genetics, 13, e1006957, (2017). MYT1L-Mutationen führen zu geistiger Behinderung und variabler Fettleibigkeit, indem sie die Genexpression und die Entwicklung des neuroendokrinen Hypothalamus dysregulieren www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859103
  • Coursimault, J., Guerrot, A. M., Morrow, M. M., Schramm, C., Zamora, F. M., Shanmugham, A., Liu, S., Zou, F., Bilan, F., … & Lecoquierre, F. (2022).
    MYT1L-assoziierte Neuroentwicklungsstörung: Beschreibung von 40 neuen Fällen und Literaturübersicht über klinische und molekulare Aspekte.     Humangenetik, 141(1), 65-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34748075/

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