NAA15-verwandtes Syndrom
Was ist das NAA15-bezogene Syndrom?
Das NAA15-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NAA15-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NAA15-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung. Es nimmt chemische Veränderungen an Molekülen in den Zellen vor, die als Proteine bekannt sind. Diese Veränderungen sind wichtig, damit die Zellen richtig funktionieren.
Symptome
Da das NAA15-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen, die an einem NAA15-bedingten neurologischen Entwicklungssyndrom leiden:
- Motorische Verzögerungen
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung, leicht bis schwer
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Herz-Kreislauf-Probleme
- Krampfanfälle
- Sehstörungen, die durch Teile des Gehirns verursacht werden, die das Sehen steuern
Was verursacht das NAA15-bezogene Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des NAA15-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da NAA15 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das NAA15-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in NAA15 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die NAA15-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das NAA15-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im NAA15-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NAA15-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NAA15-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann nicht vorhergesagt oder aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das NAA15-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem NAA15-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider Elternteile ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das NAA15-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem NAA15-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem NAA15-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das NAA15-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das NAA15-Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 66 Personen mit einem NAA15-bezogenen neurologischen Entwicklungssyndrom beschrieben. Der erste Fall eines NAA15-bezogenen Syndroms wurde 2018 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem NAA15-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am NAA15-Syndrom leiden, sehen nicht sehr anders aus.
Wie wird das NAA15-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NAA15-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des NAA15-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Verweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NAA15-Syndrom
Lernen
Intellektuelle Behinderungen sind bei Menschen mit dem NAA15-Syndrom häufig.
- 23 von 23 Personen haben eine geistige Behinderung.
Sprache
Viele Menschen haben eine Sprachverzögerung.
- 32 von 33 Menschen haben eine Sprachverzögerung.
Verhalten
Viele Menschen haben Verhaltensprobleme, darunter Autismus und die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt.
- 30 von 33 Personen haben Verhaltensprobleme.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem NAA15-Syndrom
Sitzen und Gehen
Fast jeder, der am NAA15-Syndrom leidet, hat eine motorische Verzögerung.
- 31 von 32 Personen haben eine motorische Verzögerung.
Muskeltonus
Mehr als ein Drittel hat einen niedrigen Muskeltonus.
- 7 von 18 Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.
Gehirn
Etwa ein Viertel hat Krampfanfälle.
- 6 von 23 Personen haben Krampfanfälle.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Seite auf NAA15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/naa15
- Simons Searchlight Community NAA15 Facebook Gruppe: www.facebook.com/groups/483975069059745
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das NAA15-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Cheng H. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 985-994, (2018). Verkürzende Varianten in NAA15 werden mit unterschiedlichen Ausprägungen von geistiger Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung und kongenitalen Anomalien in Verbindung gebracht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29656860
- Cheng H. et al. Human Molecular Genetics, 28, 2900-2919, (2019). Phänotypische und biochemische Analyse einer internationalen Kohorte von Personen mit Varianten in NAA10 und NAA15 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31127942