NBEA-bezogenes Syndrom

Das NBEA-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am NBEA-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem NBEA-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die das NBEA-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit NBEA-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das NBEA-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit NBEA-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 53 Menschen mit dem NBEA-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des NBEA-Syndroms wurde im Jahr 2003 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NBEA-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des NBEA-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und LernenViele Menschen mit dem NBEA-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen und Sprachverzögerungen oder -störungen.

• 21 von 33 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (64 Prozent)
• 25 von 35 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (71 Prozent)

Verhalten

Fast ein Drittel der Menschen mit dem Syndrom hatte Verhaltensstörungen, einschließlich Aggression und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Etwa die Hälfte hatte Autismus oder Merkmale von Autismus.

• 7 von 24 Personen hatten Verhaltensprobleme (29 Prozent)
• 4 von 24 Menschen hatten Aggression (16 Prozent)
• 4 von 24 Menschen hatten ADHS (17 Prozent)
• 19 von 35 Personen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus(54 Prozent)

Gehirn

Fast zwei Drittel der Menschen, die das Syndrom haben, hatten Krampfanfälle.
Die Anfälle begannen am ehesten im Alter zwischen 1 und 4 Jahren.
Menschen in dieser Gruppe hatten oft abnorme Elektroenzephalogramme (EEGs).

• 22 von 35 Menschen hatten Anfälle (63 Prozent)
• 9 von 22 Personen hatten Anfallsfreiheit erreicht(41 Prozent)

Mobilität

Kinder, die das Syndrom haben, begannen im Alter von 11 Monaten bis 3,5 Jahren zu laufen.
Ein Drittel der Kinder hatte einen niedrigen Muskeltonus.
Ein niedriger Muskeltonus kann motorische Fähigkeiten wie das Umdrehen, Sitzen, Krabbeln und Gehen verzögern.
Ein Viertel der Betroffenen bewegte sich auf ungewöhnliche Weise, beispielsweise mit einem breiten, unkoordinierten Gang.

• 8 von 24 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (33 Prozent)
• 3 von 24 Menschen hatten unkontrollierte Muskelkontraktionen, auch Dystonie genannt (13 Prozent)
• 6 von 24 Personen hatten ungewöhnliche Bewegungen(25 Prozent)