PACS2-verwandtes Syndrom

Das PACS2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PACS2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das PACS2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PACS2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem PACS2-verwandtes Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PACS2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das PACS2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PACS2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das PACS2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung etwa 32 Menschen mit dem PACS2-Syndrom beschrieben.

Menschen mit einem PACS2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Weit aufgerissene Augen
• Unkontrollierbare Augenbewegungen
• Dünne Oberlippe
• Breite Öffnung
• Fünfter Finger, der sich krümmt

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PACS2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des PACS2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Lernen

Die meisten Menschen mit PACS2-verwandten Syndrom eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung hatten. Einige Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus.

• 24 von 28 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (86 Prozent)
• 5 von 32 Menschen hatten Autismus (16 Prozent)
• 2 von 15 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf(13 Prozent)

Gehirn

Sprachverzögerungen waren häufig, und Krampfanfälle waren das häufigste medizinische Problem bei Menschen mit PACS2-verwandten Syndroms, die häufig innerhalb der ersten Wochen oder Monate nach der Geburt auftraten.

• 13 von 15 Personen hatten eine Sprachverzögerung (87 Prozent)
• 32 von 32 Personen hatten Krampfanfälle(100 Prozent)

Studien haben gezeigt, dass etwa die Hälfte der Menschen mit PACS2-verwandten Syndrom waren in der Lage, Anfälle entweder mit Valproat oder Levetiracetam zu behandeln. Häufig war eine Kombination von Medikamenten erforderlich. Bildgebung des Gehirns durch Magnetresonanztomographie (MRI) zeigten häufig Entwicklungsanomalien.

• 25 von 32 Personen hatten Anomalien in der Bildgebung des Gehirns (78 Prozent)

Andere Merkmale

Einige Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus oder Sehstörungen. Zu den Sehproblemen gehörten unter anderem Myopie (Kurzsichtigkeit), Strabismus (Schielen) und Astigmatismus (eine Fehlstellung des Auges, die zu unscharfem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt).

• 13 von 22 Personen hatten einen niedrigen Muskeltonus (59 Prozent)
• 7 von 22 Personen hatten Sehprobleme(32 Prozent)

PACS2 Forschungsstiftung

Die gemeinnützige Organisation widmet sich der Entwicklung der allerersten Behandlung für die extrem seltene neurologische Entwicklungsstörung (Development and Epileptic Encephalopathy 66), die durch eine Mutation im PACS2-Gen verursacht wird. Wir bemühen uns, die Lebensqualität der betroffenen Patienten und ihrer Familien zu verbessern. Wir verankern unsere Bemühungen in der interdisziplinären und internationalen Zusammenarbeit, dem Aufbau und der Stärkung von Partnerschaften zwischen Patienten, Wissenschaftlern und Klinikern und dem Erfahrungsaustausch mit anderen Forschungseinrichtungen.

• 
  https://www.pacs2research.org/

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