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PHF21A-bezogenes Syndrom
wird auch genannt intellektuelle Entwicklungsstörung mit Verhaltensanomalien und kraniofazialem Dysmorphismus mit oder ohne Krampfanfälle. Für diese Webseite werden wir den Namen
PHF21A-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das PHF21A-bezogene Syndrom?
PHF21A–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PHF21A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Einigen Menschen fehlt ein großer Abschnitt der DNA, der das PHF21A-Gen enthält. Dies wird als Potocki-Shaffer-Syndrom oder 11p11.2-Syndrom, weil das fehlende Segment auf einem Teil von Chromosom 11 liegt. Andere Menschen haben eine kleine Veränderung im PHF21A-Gen selbst. Bei Menschen mit diesen verschiedenen Syndromen überschneiden sich die Symptome.
Schlüsselrolle
Das PHF21A-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene bei und ist wichtig für die Entwicklung des Gehirns.
Symptome
Da PHF21A eine wichtige Rolle bei der Gehirnaktivität spielt, haben viele Menschen mit einem PHF21A-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Zunehmendes Gewicht, Größe, Kopfumfang
- Ängste
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
Was verursacht das PHF21A-bezogene Syndrom?
Das PHF21A-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des PHF21A Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil PHF21A eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das PHF21A-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in PHF21A ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das PHF21A genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen werden PHF21A-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das PHF21A-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in PHF21A hat werden sie wahrscheinlich Symptome von PHF21A-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im Gen für das PHF21A-Syndrom aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im PHF21A-Syndrom-Gen?
Kein Elternteil verursacht das PHF21A-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das PHF21A-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das PHF21A-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PHF21A-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem PHF21A-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PHF21A-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das PHF21A-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PHF21A-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das PHF21A-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das PHF21A-Syndrom?
Ab 2024 werden mindestens 32 Menschen mit Das PHF21A-bezogene Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall eines PHF21A-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Beim Potocki-Shaffer-Syndrom fehlt den Betroffenen ein großer Abschnitt der DNA, der das PHF21A-Gen enthält. Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist häufiger als das PHF21A-bezogene Syndrom, aber es ist auch sehr selten.
Sehen Menschen mit dem PHF21A-Syndrom anders aus?
Menschen, die eine PHF21A-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Zunehmendes Gewicht, Größe, Kopfumfang
- Flacher als die durchschnittliche Stirn
- Ausgeprägte Knochenstruktur oberhalb des Auges
- Breiter Nasenrücken
- Nach unten abfallende Mundwinkel
Wie wird das PHF21A-bedingte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PHF21A-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des PHF21A-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHF21A-Syndrom
Sprechen und Lernen
Alle Menschen mit PHF21A-bezogenem Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung, eine geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung. Die geistige Behinderung reichte von leicht bis schwer.
- 16 von 16 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung (100 Prozent)
- 12 von 12 Personen hatten eine Sprachverzögerung (100 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit PHF21A-verwandten Syndroms hatten Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHD) oder Angstzustände.
- 5 von 14 Menschen hatten Autismus (36 Prozent)
- 8 von 11 Menschen hatten ADHS (73 Prozent)
- 7 von 10 Personen hatten eine Angststörung(70 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit PHF21A-verwandten Syndroms hatten im Säuglings- oder Kindesalter Krampfanfälle. Zu den Anfallstypen gehörten Beugekrämpfe, komplexe partielle Anfälle, wiederholtes Augenblinzeln und Augenrollen sowie generalisierte tonisch-klonische Anfälle.
Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt. Eine Person hatte einen Kopf, der kleiner als der Durchschnitt war, auch Mikrozephalie genannt. Fast alle Menschen hatten Veränderungen im Gehirn, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.
- 7 von 15 Menschen hatten Krampfanfälle (47 Prozent)
- 6 von 9 Menschen hatten Makrozephalie (67 Prozent)
- 11 von 13 Personen hatten abnorme MRT-Befunde(85 Prozent)
Einige Menschen hatten Anfälle, die schwer zu behandeln waren, sogar mit mehr als 2 Medikamenten.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem PHF21A-Syndrom
Mobilität
Menschen, die den PHF21A-Syndrom leiden, sind in ihren motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt, und viele haben einen niedrigen Muskeltonus.
- 7 von 11 Menschen hatten beeinträchtigte motorische Fähigkeiten (64 Prozent)
- 7 von 11 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (64 Prozent)
Gewichtsprobleme
Menschen mit PHF21A-verwandten Syndroms hatten ein erhöhtes Risiko, Fettleibigkeit zu entwickeln.
- 5 von 9 Menschen hatten Fettleibigkeit (56 Prozent)
Andere körperliche Befunde
Menschen mit PHF21A-verwandten Syndroms hatten manchmal Probleme mit der Knochenbildung. Zu den körperlichen Befunden gehörten Gesichtsveränderungen und Überwucherungsprobleme.
- 11 von 12 Menschen hatten Befunde im Gesicht (92 Prozent)
- 11 von 12 Personen hatten Probleme mit der Überwucherung(92 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über PHF21A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phf21a
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: www.facebook.com/groups/496201247823592
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das PHF21A-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Kim HG. et al. American Journal of Human Genetics, 91, 56-72, (2012). Translokationen, die PHF21A in der Region des Potocki-Shaffer-Syndroms stören, sind mit geistiger Behinderung und kraniofazialen Anomalien verbunden www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22770980
- Hamanaka K. et al. European Journal of Human Genetics, 27, 378-383, (2019). De novo trunkierende Varianten in PHF21A verursachen geistige Behinderung und kraniofaziale Anomalien www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30487643
- Butera, A., Nicotera, A. G., Di Rosa, G., Musumeci, S. A., Vitello, G. A., Musumeci, A., Vinci, M., Gloria, A., Federico, C., … Calì, F. (2022). PHF21A verwandte Störung: Beschreibung eines neuen Falles. International Journal of Molecular Sciences, 23(24), 16130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555772/
- Chen, H., Chen, Y., Wu, H., Qiu, X., Yu, X., Wang, R., Zhong, J., & Peng, J. (2023). De novo-Varianten in PHF21A verursachen eine intellektuelle Entwicklungsstörung mit Verhaltensanomalien und kraniofazialen Dysmorphien mit oder ohne Krampfanfälle: Ein Fallbericht und Literaturübersicht.
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