PHIP-bezogenes Syndrom
Das PHIP-Syndrom wird auch als Chung-Jansen-Syndrom bezeichnet.
Was ist das PHIP-bezogene Syndrom?
Das PHIP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn das PHIP-Gen verändert ist.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das PHIP-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum.
Symptome
Da das PHIP-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit PHIP-Syndrom ein solches:
- Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Fettleibigkeit
- Fragen zur Vision
Was verursacht PHIP?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des PHIP-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da PHIP jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das PHIP-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in PHIP ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die PHIP-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden.
In einigen Fällen tritt das PHIP-bezogene Syn drom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Kind, das eine genetische Veränderung im PHIP-Gen aufweist
Warum haben ich oder mein Kind eine Veränderung im PHIP-Gen?
Kein Elternteil verursacht das PHIP-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder am PHIP-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem PHIP-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil die gleiche Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das PHIP-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei dem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem PHIP-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht für das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit PHIP-bedingtem Syn drom zu bekommen, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das PHIP-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben ein PHIP-Syndrom?
Bis zum Jahr 2020 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 50 Menschen mit Veränderungen im PHIP-Gen beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests noch mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem PHIP-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am PHIP-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Hohe Stirn
- Gebogener kleiner Finger
- Volle Augenbrauen
- Aufgeworfene Nase
- Große Ohren
Wie wird das PHIP-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das PHIP-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten verweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des PHIP-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus zwei wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er zeigt, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHIP-Syndrom
Lernen
Bislang hat jeder, der am PHIP-Syndrom leidet, ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.
- 35 von 35 Menschen haben eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.
Verhalten
Die meisten Menschen haben Verhaltensprobleme.
Dazu können Hyperaktivität, Aggression, autistische Züge, Angstzustände oder Depressionen gehören.
- 28 von 34 Personen haben Verhaltensprobleme.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem PHIP-Syndrom
Augen und Sehkraft
Mehr als zwei Drittel der Menschen, die an einem PHIP-Syndrom leiden, haben Probleme mit ihren Augen oder ihrem Sehvermögen.
- 24 von 35 Menschen haben Augen- oder Sehprobleme.
Wachstum
Fast zwei Drittel sind übergewichtig.
- 22 von 35 Menschen sind fettleibig oder übergewichtig.
Ermüdung
Mehr als die Hälfte leidet unter Müdigkeit.
- 17 von 30 Personen leiden an Müdigkeit.
Muskeltonus
Fast die Hälfte hat einen niedrigen Muskeltonus.
- 16 von 35 Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Einige Säuglinge mit PHIP-Syndrom haben Probleme beim Füttern.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
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Andere Ressourcen:
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das PHIP-Syndrom.
Nachfolgend finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder, in einigen Fällen, zum vollständigen Artikel.
- Jansen S. et al.
European Journal of Human Genetics, 26, 54-63, (2018).
Ein Genotyp-First-Ansatz identifiziert ein Syndrom aus geistiger Behinderung und Übergewicht, das durch PHIP-Haploinsuffizienz verursacht wird www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839042 - Craddock KE.
et al.
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 5, a004200, (2019).
Klinische und genetische Charakterisierung von Personen mit vorausgesagten schädlichen PHIP-Varianten www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6672026