POGZ-bezogenes Syndrom

POGZ-Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen in der POGZ gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das POGZ-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das POGZ-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit POGZ-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das POGZ-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das POGZ-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.

Ab 2024 werden mindestens 162 Menschen mit POGZ-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die eine POGZ-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
• Tief angesetzte Ohren
• Spitzes Kinn
• Augen, die nicht ausgerichtet sind
• Offener Mund

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das POGZ-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des POGZ-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit POGZ-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.

• 76 von 76 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 74 von 74 hatten Sprachverzögerungen (100 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit POGZ-bezogenen Syndrom hatte Autismus und andere Verhaltensauffälligkeiten. Zu den Verhaltensproblemen gehören Bissigkeit und Aggression, Ängstlichkeit, stereotypes Verhalten, Rückzug, Hyperaktivität und Zwangsvorstellungen.

• 33 von 73 Menschen hatten ADHS (45 Prozent)
• 46 von 78 Personen hatten Verhaltensprobleme(59 Prozent)

Gehirn

Ein paar Leute mit POGZ-Syndrom Krampfanfälle und Schlafstörungen hatte. Bei etwa 2 von 3 Personen wurden in der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen des Gehirns festgestellt, meist variable oder unspezifische Befunde.

• 11 von 71 Menschen hatten Krampfanfälle (15 Prozent)
• 18 von 63 Personen hatten Schlafstörungen(29 Prozent)

Mobilität

Viele Menschen hatten Bewegungsprobleme, wie z.B. motorische Verzögerungen, sowie einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt. Zu den muskuloskelettalen Defekten gehörten geringfügige Anomalien der Finger und Zehen, lockere Gelenke, Klumpfüße, kontrahierte Gelenke und Finger oder Zehen, die mit Schwimmhäuten versehen oder verbunden sind, auch Syndaktylie genannt.

• 61 von 76 Menschen hatten motorische Verzögerung (80 Prozent)
• 34 von 44 Menschen hatten Hypotonie (77 Prozent)
• 22 von 71 Personen hatten muskuloskelettale Defekte(31 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Menschen mit POGZ-bezogenen Syndroms hatten manchmal Fütterungsschwierigkeiten, Verstopfung, zyklisches Erbrechen, Zwerchfellbrüche oder andere Magen-Darm-Störungen. Einige Menschen mussten über eine nasogastrale Sonde ernährt werden oder eine Gastrostomie durchführen. Bei denjenigen, die unter zyklischem Erbrechen litten, verschwanden die Symptome tendenziell mit dem Alter.

• 23 von 44 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (52 Prozent)
• 17 von 56 Menschen hatten Verstopfung (30 Prozent)
• 11 von 52 Menschen hatten zyklisches Erbrechen (21 Prozent)
• 6 von 71 Personen hatten andere gastrointestinale Probleme(8 Prozent)

Andere Merkmale

Viele Menschen hatten Probleme mit dem Sehen und seltener mit dem Hören. Zu den Sehproblemen gehörte unter anderem eine Netzhautdystrophie, d.h. ein unterentwickelter Sehnerv.

• 40 von 64 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (63 Prozent)
• 28 von 74 Menschen hatten einen Hörverlust (38 Prozent)

Einige wenige Menschen hatten Fehler im Urogenitalbereich.

• 5 von 48 Menschen hatten Harnwegsdefekte (10 Prozent)
• 6 von 51 Männern hatten Genitaldefekte(12 Prozent)

White Sutton Syndrom Stiftung

Die White Sutton Syndrome Foundation hat es sich zur Aufgabe gemacht, eine Gemeinschaft aufzubauen, die die Lebensqualität derjenigen, bei denen das White Sutton Syndrom diagnostiziert wurde, und ihrer Familien verbessert, andere über diese Krankheit aufzuklären und die Forschung zu finanzieren, um die Symptome, Behandlungen und Prognosen besser zu verstehen.

• https://whitesutton.org/

Simons Suchscheinwerfer

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