GENE GUIDE

PPP2CA-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die PPP2CA-verwandtes Syndrom hat.
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PPP2CA-bezogenes Syndrom
 wird auch als Houge-Janssens-Syndrom 3. Für diese Webseite verwenden wir den Namen
PPP2CA-bezogenes Syndrom
 verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das PPP2CA-bezogene Syndrom?

Das PPP2CA-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2CA-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die PPP2CA Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Weil der PPP2CA Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit PPP2CA-verwandtes Syndrom haben:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Leichte Verzögerung beim Gehen
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herausforderungen bei der Ernährung

Was verursacht das PPP2CA-bezogene Syndrom?

Das PPP2CA-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des PPP2CA Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil PPP2CA eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das PPP2CA-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in PPP2CA ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das PPP2CA genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist PPP2CA-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das PPP2CA-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in PPP2CA hat werden sie wahrscheinlich Symptome von PPP2CA haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Kind, das eine genetische Veränderung im PPP2CA-Gen hat

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im PPP2CA-Gen?

Kein Elternteil verursacht das PPP2CA-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das PPP2CA-Syndrom haben?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das PPP2CA-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PPP2CA-verwandten Syndroms ist das Risiko des Geschwisters, ein Kind zu bekommen, das das GENE-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2CA-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das PPP2CA-verwandtes Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2CA-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das PPP2CA-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das PPP2CA-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 38 Menschen mit PPP2CA-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Sehen Menschen, die am PPP2CA-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen, die am PPP2CA-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Größer oder kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Höhere Stirn als der Durchschnitt
  • Weit aufgerissene Augen
  • Eine auffällige Nasenspitze
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie wird das PPP2CA-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PPP2CA-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des PPP2CA-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ADNP-Syndrom

Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit PPP2CA-bezogenem Syndrom. Die folgenden Informationen umfassen 17 Personen. Die älteste eingeschlossene Person war 23 Jahre alt.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit PPP2CA-bezogenem Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Die meisten Menschen hatten Sprachverzögerungen.

  • 17 von 17 Personen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
  • 10 von 14 Personen hatten eine Sprachverzögerung (71 Prozent)

Verhalten

Etwa die Hälfte der Menschen hatte Autismus oder andere Verhaltensauffälligkeiten, wie z.B. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt. Einige wenige Menschen hatten eine Entwicklungsregression oder eine psychotische Episode.

  • 8 von 16 Menschen hatten Autismus (50 Prozent)
  • 2 von 16 hatten über Rückschritte bei den Fähigkeiten berichtet (13 Prozent)
  • 1 von 15 Personen hatte psychotische Episoden(7 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit PPP2CA-bedingtem Syndrom hatten einen kleineren oder größeren Kopf als der Durchschnitt. Bei vielen wurden bei der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen im Gehirn festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns zeigte erweiterte Ventrikel, verzögerte Myelinisierung und Dysplasie oder Fehlen des Corpus Callosum.

  • 2 von 15 Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, Makrozephalie (13 Prozent)
  • 5 von 15 Menschen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, Mikrozephalie (33 Prozent)
  • 10 von 16 Personen hatten Befunde im MRT(63 Prozent)

Krampfanfälle waren bei Menschen mit PPP2CA-bezogenem Syndrom häufig. Es wurden verschiedene Anfallstypen beobachtet, darunter fieberbedingte Anfälle, epileptische Enzephalopathie, fokale Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Jeavons-Syndrom und Hypsarrhythmie.

  • 10 von 16 Menschen hatten Krampfanfälle (63 Prozent)

Andere Themen

Viele Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Weniger als die Hälfte hatte Sehprobleme.

  • 11 von 16 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (69 Prozent)
  • 10 von 16 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (63 Prozent)
  • 6 von 14 Personen hatten Sehprobleme(43 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Jordans Schutzengel Website

Jordan’s Guardian Angels hat es sich zur Aufgabe gemacht, Forschung zu betreiben, um Antworten auf seltene genetische Mutationen bei Kindern und Erwachsenen zu finden und die Lebensqualität von Kindern und Familien zu unterstützen und zu verbessern.

Simons Suchscheinwerfer

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