PPP2CA-verwandtes Syndrom

Das PPP2CA-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2CA-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das PPP2CA-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PPP2CA-verwandten Syndroms ist das Risiko des Geschwisters, ein Kind zu bekommen, das das GENE-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2CA-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das PPP2CA-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2CA-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das PPP2CA-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 38 Menschen mit PPP2CA-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die am PPP2CA-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Größer oder kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Höhere Stirn als der Durchschnitt
• Weit aufgerissene Augen
• Eine auffällige Nasenspitze
• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PPP2CA-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des PPP2CA-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Es gibt nur wenige wissenschaftliche Veröffentlichungen über Menschen mit PPP2CA-bezogenem Syndrom. Die folgenden Informationen umfassen 17 Personen. Die älteste eingeschlossene Person war 23 Jahre alt.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit PPP2CA-bezogenem Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Die meisten Menschen hatten Sprachverzögerungen.

• 17 von 17 Personen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 10 von 14 Personen hatten eine Sprachverzögerung (71 Prozent)

Verhalten

Etwa die Hälfte der Menschen hatte Autismus oder andere Verhaltensauffälligkeiten, wie z.B. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt. Einige wenige Menschen hatten eine Entwicklungsregression oder eine psychotische Episode.

• 8 von 16 Menschen hatten Autismus (50 Prozent)
• 2 von 16 hatten über Rückschritte bei den Fähigkeiten berichtet (13 Prozent)
• 1 von 15 Personen hatte psychotische Episoden(7 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit PPP2CA-bedingtem Syndrom hatten einen kleineren oder größeren Kopf als der Durchschnitt. Bei vielen wurden bei der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen im Gehirn festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns zeigte erweiterte Ventrikel, verzögerte Myelinisierung und Dysplasie oder Fehlen des Corpus Callosum.

• 2 von 15 Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, Makrozephalie (13 Prozent)
• 5 von 15 Menschen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, Mikrozephalie (33 Prozent)
• 10 von 16 Personen hatten Befunde im MRT(63 Prozent)

Krampfanfälle waren bei Menschen mit PPP2CA-bezogenem Syndrom häufig. Es wurden verschiedene Anfallstypen beobachtet, darunter fieberbedingte Anfälle, epileptische Enzephalopathie, fokale Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Jeavons-Syndrom und Hypsarrhythmie.

• 10 von 16 Menschen hatten Krampfanfälle (63 Prozent)

Andere Themen

Viele Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Weniger als die Hälfte hatte Sehprobleme.

• 11 von 16 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (69 Prozent)
• 10 von 16 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (63 Prozent)
• 6 von 14 Personen hatten Sehprobleme(43 Prozent)

Jordans Schutzengel Website

Jordan’s Guardian Angels hat es sich zur Aufgabe gemacht, Forschung zu betreiben, um Antworten auf seltene genetische Mutationen bei Kindern und Erwachsenen zu finden und die Lebensqualität von Kindern und Familien zu unterstützen und zu verbessern.

• JordansGuardianAngels.org

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