PPP2R1A-verwandtes Syndrom

PPP2R1A-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R1A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das PPP2R1A-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PPP2R1A-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit PPP2R1A-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2R1A-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das PPP2R1A-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2R1A-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das PPP2R1A-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Ab 2024 werden mindestens 50 Menschen mit PPP2R1A-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Menschen, die am PPP2R1A-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Größer oder kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Längeres Gesicht mit höherer Stirn
• Weit aufgerissene Augen
• Kleinere Öffnung der Augenlider als im Durchschnitt
• Eine kleine Nase mit einer auffälligen Nasenspitze
• Dünne Oberlippe
• Hängendes Augenlid

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das PPP2R1A-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das PPP2R1A-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Die meisten Menschen hatten eine geistige Behinderung, in der Regel von mittelschwer bis schwer, und eine Entwicklungsverzögerung, die von leicht bis schwerwiegend reichte. Die meisten Menschen hatten Sprach- und Sprechverzögerungen, einige blieben nonverbal.

• 56 von 57 Menschen hatten eine geistige Behinderung (98 Prozent)
• 42 von 42 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 39 von 39 Personen hatten eine Sprach- und Sprechverzögerung(100 Prozent)

Bei den meisten Menschen war das Gehen verzögert, und einige konnten gar nicht mehr gehen. Die meisten Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus, und einige der Menschen mit niedrigem Muskeltonus hatten einen lang anhaltenden oder dauerhaften niedrigen Muskeltonus.

• 28 von 30 Personen hatten das Gehen verzögert (93 Prozent)
• 30 von 36 Personen hatten motorische Verzögerungen (83 Prozent)
• 44 von 50 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus oder Hypotonie (88 Prozentt)

Etwa die Hälfte der Menschen hatte Krampfanfälle, die oft mit einer mittelschweren geistigen Behinderung einhergingen. Menschen mit einem kleinen Kopf hatten ein erhöhtes Risiko, Krampfanfälle zu entwickeln, und diejenigen, die Krampfanfälle hatten, entwickelten sie typischerweise im ersten Lebensjahr. Bei einigen wenigen Menschen waren die Anfälle multifokal und sprachen nicht auf Medikamente an. Menschen mit Anfällen zeigten häufiger Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS, Angstzustände, Selbstverletzungen oder destruktives Verhalten und Autismus. Bei etwa zwei Dritteln der Menschen wurden Veränderungen im Gehirn auf der Magnetresonanztomographie (MRT) festgestellt.

• 25 von 50 Menschen hatten Anfälle (50 Prozent)
• 18 von 54 Personen hatten einen großen Kopfumfang oder Makrozephalie (33 Prozent)
• 23 von 54 Menschen hatten einen kleinen Kopfumfang oder Mikrozephalie (43 Prozent)
• 37 von 55 Menschen hatten eine Hypoplasie des Corpus callosum (67 Prozent)
• 15 von 38 hatten eine Vergrößerung der Hirnventrikel, auch Ventrikulomegalie genannt (39 Prozent)
• 22 von 27 Personen hatten Verhaltensprobleme(81 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen waren kleiner als der Durchschnitt.

• 3 von 37 Menschen hatten eine geringe Körpergröße (8 Prozent)

Zu den weiteren körperlichen Problemen gehörten: Probleme bei der Bildung der Ohrmuscheln, Hörverlust, Hypermobilität der Gelenke, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Herzprobleme.

• 11 von 37 Personen hatten Probleme mit der Bildung von Außenohren (30 Prozent)
• 5 von 38 Menschen hatten einen Hörverlust (13 Prozent)
• 14 von 37 Menschen hatten Gelenkhypermobilität (38 Prozent)
• 9 von 37 Menschen hatten Skoliose (24 Prozent)
• 23 von 38 Personen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (61 Prozent)
• 3 von 37 Personen hatten einen persistierenden Ductus arteriosus, eine Öffnung im Herzen, die normalerweise nach der Geburt verschwindet(8 Prozent)

Website der Stiftung PPP2R5D

Jordan’s Guardians Angels hat es sich zur Aufgabe gemacht, Forschung zu betreiben, um Antworten auf seltene genetische Mutationen bei Kindern und Erwachsenen zu finden und die Lebensqualität von Kindern und Familien zu unterstützen und zu verbessern.

• JordansGuardianAngels.org

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu PPP2R1A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r1a

• Simons Searchlight Community: https://www.facebook.com/groups/1095511794170880/