PPP2R5C-verwandtes Syndrom

PPP2R5C-verwandtes Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen in der PPP2R5C gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem PPP2R5C-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das PPP2R5C-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem PPP2R5C-bezogenen Syndrom hat, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem PPP2R5C-bezogenen Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Für eine Person, die das PPP2R5C-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Ab 2024 werden mindestens 2 Personen mit PPP2R5C-verwandten Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.

Menschen, die das PPP2R5C-verwandten Syndroms sieht vielleicht nicht viel anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PPP2R5C-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des PPP2R5C-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

In der medizinischen Literatur findet sich ein Artikel mit einer Person, bei der ein PPP2R5C-bezogenes Syndrom diagnostiziert wurde. Diese Person war 9 Jahre alt und hatte eine geistige Behinderung, eine Gesichtsasymmetrie, eine Schallleitungsschwerhörigkeit, war überdurchschnittlich groß und hatte einen überdurchschnittlich großen Kopf.

Anfang 2024 verzeichnete das Simons Searchlight-Register 5 Personen mit PPP2R5C-bezogenem Syndrom. Je mehr Menschen sich registrieren und medizinische Informationen weitergeben, desto mehr Informationen können wir der PPP2R5C-Community zur Verfügung stellen.

Website der Stiftung PPP2R5D

Jordan’s Guardian Angels hat es sich zur Aufgabe gemacht, Forschung zu betreiben, um Antworten auf seltene genetische Mutationen bei Kindern und Erwachsenen zu finden und die Lebensqualität von Kindern und Familien zu unterstützen und zu verbessern.

• JordansGuardianAngels.org

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• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu PPP2R5C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5c