PPP2R5D-verwandtes Syndrom

Das PPP2R5D-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R5D-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem PPP2R5D-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die am PPP2R5D-Syndrom leidet, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem PPP2R5D-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das PPP2R5D-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das PPP2R5D-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 138 Menschen mit dem PPP2R5D-Syndrom in einer medizinischen Klinik und im Simons Searchlight-Register identifiziert worden.

Menschen, die am PPP2R5D-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Überdurchschnittlich großer Kopf
• Weit auseinander liegende Augen
• Große, auffällige Stirn
• Niedrige Ohrläppchen
• Augenprobleme
• Knochen- und Gelenkprobleme

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das PPP2R5D-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des PPP2R5D-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Sprechen und Lernen

Etwa die Hälfte der Menschen mit PPP2R5D-bezogenem Syndrom hatte eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.
Menschen mit PPP2R5D-bezogenem Syndrom hatten auch eine Sprachstörung.
Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Menschen mit den Varianten p.Asp251Ala, p.Asp251Tyr, p.Asp251His, p.Asp251Val und p.Glu200Lys im Vergleich zu Menschen mit den Varianten p.Glu198Lys und p.Trp207Arg bessere Fähigkeiten im Bereich der expressiven Sprache, der Körperpflege und der sozialen Fähigkeiten aufweisen.

• 44 von 104 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (42 Prozent)
• 58 von 88 Personen hatten eine Sprachstörung(66 Prozent)

VerhaltenDie Diagnose Autismus wurde bei etwa 1 von 3 Personen mit PPP2R5D-bedingten Syndrom. Menschen mit den Varianten p.Glu198Lys und p.Glu200Lys berichteten häufiger über erhöhte Aggression als Menschen mit Varianten in 251.
Menschen mit der Variante p.Glu200Lys berichteten über mehr oppositionelles Verhalten, wenn sie älter wurden.
Menschen mit dem PPP2R5D-bezogenen Syndrom hatten mit zunehmendem Alter vermehrt Aufmerksamkeitsschwierigkeiten und Hyperaktivität, außer bei Menschen mit der Variante in 251.

• 25 von 84 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (30 Prozent)

GehirnFast die Hälfte der Menschen mit PPP2R5D-Syndrom Krampfanfälle hatte. Zu den Anfallstypen gehörten tonisch-klonische Anfälle (Grand Mal) und myoklonische Anfälle.
Das Durchschnittsalter für den Beginn der Anfälle lag bei 2,3 Jahren, aber bei einigen Betroffenen traten die Anfälle bereits bei der Geburt oder erst im Alter von fast 18 Jahren auf.
Viele Betroffene hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt, und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus.

• 42 von 98 Menschen hatten Krampfanfälle (43 Prozent)
• 12 von 33 Menschen hatten tonisch-klonische Anfälle (36 Prozent)
• 10 von 33 Menschen hatten myoklonische Anfälle (30 Prozent)
• 67 von 99 Menschen hatten Makrozephalie (68 Prozent)
• 77 von 98 Personen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus(79 Prozent)

Fütterung und VerdauungMenschen mit PPP2R5D-verwandten Syndrom hatten Durchfall oder eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD).

• 17 von 72 Menschen hatten Durchfall (24 Prozent)
• 20 von 72 Menschen hatten GERD (28 Prozent)

SehkraftEinige Menschen hatten Sehprobleme, einschließlich Strabismus (Schielen) und Astigmatismus (eine Fehlsichtigkeit des Auges, die zu verschwommener Fern- und Nahsicht führt).

• 20 von 72 Menschen hatten Strabismus (28 Prozent)
• 12 von 72 Menschen hatten Astigmatismus (17 Prozent)

Andere Ergebnisse

Es gab sieben Personen mit PPP2R5D-bezogenem Syndrom, die einen früh einsetzenden Parkinsonismus entwickelten.
Das Alter bei der Diagnose lag im Bereich von 25 bis 42 Jahren.

Etwa 2 von 3 Kindern mit einer pathogenen PPP2R5D-Variante hatten übermäßiges Sabbern.