CREBBP-verwandtes Syndrom

Das CREBBP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CREBBP-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Ein verwandtes Gen namens EP300 hat eine ähnliche Funktion wie das CREBBP-Gen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CREBBP-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die das CREBBP-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CREBBP-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CREBBP-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das CREBBP-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 493 Menschen mit CREBBP-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms wurde im Jahr 1995 beschrieben. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Menschen, die eine CREBBP-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kurze Höhe
• Ein kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
• Gesichtszüge, die sich von denen der anderen Familienmitglieder unterscheiden
• Dicke Augenbrauen
• Breite Daumen, die unterschiedlich an der Hand positioniert sein können
• Große erste Zehen

Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Neurologische Studien
• Orthopädische Studien

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des CREBBP-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Menschen, die am CREBBP-Syndrom leiden, haben ein höheres Risiko, Tumore zu entwickeln. Diese können krebsartig oder nicht krebsartig sein. Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, ob Sie weitere Untersuchungen benötigen oder einen Spezialisten aufsuchen sollten.

Die folgenden Informationen enthalten Informationen über Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) verursacht durch eine Variante in CREBBP.
Varianten in CREBBP, die zu Menke-Hennekam-Syndrom werden im nächsten Abschnitt zusammengefasst.
Varianten, die das Menke-Hennekam-Syndrom verursachen, sind pathogene Missense-Varianten oder In-Frame-Deletionsvarianten in den Exons 30 und 31.
Sprechen Sie mit Ihrem Genetik-Team, um herauszufinden, welche Art von Variante in Ihrer Familie identifiziert wurde.

Sprechen und Lernen

Fast alle Menschen mit dem RTS-CREBBP-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (ID).
Die Menschen hatten mäßige bis schwere ID.
Kleinkinder sprachen ihre ersten Worte im Alter von etwa 2 Jahren.

• 306 von 309 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (99 Prozent)

VerhaltenEtwa die Hälfte der Menschen mit RTS CREBBP-bezogen Syndrom Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, selbstverletzendes Verhalten und aggressives Verhalten aufwiesen.
Die Menschen wurden oft als motiviert beschrieben, mit anderen zu interagieren und als “übermäßig freundlich”.

• 151 von 309 Menschen hatten Autismus (49 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit RTS CREBBP-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle, und mehr als die Hälfte der Personen wiesen unspezifische Anomalien im Elektroenzephalogramm (EEG) auf.
Etwa die Hälfte hatte eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch bekannt als Mikrozephalie. Einige Menschen mit CREBBP-verwandten Syndroms wiesen in der Magnetresonanztomographie (MRT) Gehirnveränderungen auf.

• 77 von 309 Menschen hatten Krampfanfälle (25 Prozent)
• 167 von 309 Personen hatten Mikrozephalie(54 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen mit dem RTS-CREBBP-Syndrom wurden mit Herzfehlern geboren.
Dazu gehören ein offener Ductus arteriosus, ein persistierendes Foramen ovale sowie ein Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt.

Oft hatten Babys nach der Geburt ein verzögertes Wachstum, was sich darin zeigte, dass das Kind aus der Standard-Wachstumskurve herausfiel.
Im Allgemeinen hatten die Menschen während der Pubertät keinen Wachstumsschub.
Fettleibigkeit war für etwa einen von drei Menschen ein Problem.

• 108 von 309 Menschen hatten Herzfehler (35 Prozent)
• 232 von 309 Menschen hatten eine postnatale Wachstumsverzögerung (75 Prozent)
• 90 von 309 Personen hatten Fettleibigkeit(29 Prozent)

Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt und den HarnwegenEs war üblich, dass Menschen mit RTS CREBBP-bezogenes Syndrom bis ins Erwachsenenalter an Verstopfung leiden.
Einige Menschen hatten Probleme mit den Harnwegen, wie Hufeisenniere, Nierenduplikation, Nierenagenesie, Nierendysplasie, Hydronephrose, Nephrolithiasis und vesikoureteralen Reflux.

• 235 von 309 Menschen hatten Verstopfung (76 Prozent)
• 86 von 309 Personen hatten Harnwegsdefekte(28 Prozent)

Die folgenden Informationen enthalten Informationen über Menke-Hennekam-Syndrom (MKHK) verursacht durch eine Variante in CREBBP oder EP300.
Varianten in diesen beiden Genen, die das Menke-Hennekam-Syndrom verursachen, sind pathogene Missense-Varianten oder In-Frame-Deletionsvarianten in den Exons 30 und 31.
Sprechen Sie mit Ihrem Genetik-Team, um herauszufinden, welche Art von Variante in Ihrer Familie identifiziert wurde.

Einige Forscher unterteilen MKHK in Untertypen.
Die Informationen in dieser Zusammenfassung enthalten keine Untertypen.

Sprechen und Lernen

Fast alle Menschen mit MKHK-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (ID).
Die Menschen sprachen ihre ersten Worte in einem durchschnittlichen Alter von 2,6 Jahren.

• 39 von 40 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (98 Prozent)

VerhaltenViele Menschen mit MKHK-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie zum Beispiel Autismus.

• 27 von 38 Personen hatten Verhaltensprobleme (71 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit MKHK-Syndrom hatten Krampfanfälle.

• 7 von 43 Menschen hatten Krampfanfälle (16 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen mit MKHK-Syndrom wurden mit Herzfehlern geboren.
Die Betroffenen waren oft kleiner als der Durchschnitt, untergewichtig und hatten einen geringeren Kopfumfang als der Durchschnitt.
Einige Babys wurden als Frühchen geboren und waren bei der Geburt kleiner als der Durchschnitt.

• 11 von 42 Menschen hatten Herzfehler (26 Prozent)
• 6 von 44 Babys wurden zu früh geboren (14 Prozent)

Fütterung und VerdauungViele Menschen mit MKHK-Syndrom hatten Probleme mit der Ernährung, Verstopfung und saurem Reflux.

• 36 von 43 Menschen hatten Probleme mit der Ernährung (84 Prozent)
• 20 von 37 Menschen hatten Verstopfung (54 Prozent)
• 16 von 35 Personen hatten Sodbrennen(46 Prozent)

Muskuloskelettale Probleme

Menschen mit MKHK-Syndrom hatten eine Krümmung der Wirbelsäule, sowohl Skoliose als auch Kyphose.
Die Betroffenen hatten auch Hüftdysplasie, einen überdurchschnittlichen Muskeltonus und/oder einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus sowie Defekte an den Extremitäten, einschließlich Klumpfüßen.
Zahndefekte, einschließlich fehlender Zähne, waren weit verbreitet.

Seh- und HörproblemeEinige Menschen mit MKHK-Syndrom haben Strabismus (Schielen), andere Sehbehinderungen und Hörbehinderungen.

• 24 von 40 Menschen hatten Strabismus (60 Prozent)
• 12 von 43 Menschen hatten andere Sehbehinderungen (28 Prozent)
• 15 von 40 Personen hatten eine Hörbehinderung(38 Prozent)

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