SCN1A-bezogenes Syndrom

Das SCN1A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am SCN1A-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem SCN1A-bezogenen Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein SCN1A-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SCN1A-bezogenem Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit SCN1A-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person mit SCN1A-bezogenem Syndrom liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Das SCN1A-bezogene Syndrom tritt bei 1 von 20.900 Geburten auf.
Der erste Fall des SCN1A-bezogenen Syndroms wurde im Jahr 2000 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Menschen mit einem SCN1A-bezogenen Syndrom sehen im Allgemeinen körperlich nicht anders aus.

Epilepsie ist beim SCN1A-Syndrom häufig.
Betroffene sollten sich in die Obhut eines Arztes begeben, z. B. eines pädiatrischen Epileptologen, der mit den besten Medikamenten für diese Erkrankung vertraut ist.
Anfallskontrolle ist wichtig, um schwere Verletzungen zu vermeiden.
In einigen Fällen können Anfälle im Zusammenhang mit SCN1A-Erkrankungen jedoch nicht vollständig kontrolliert werden.
Antiepileptika (AEDs), die an den GABA-Rezeptor binden, können hilfreich sein.
Zu den AEDs gehören Clobazam und Stiripentol.
Levetiracetam ist oft wirksam, kann aber bei manchen Menschen die Anfälle verschlimmern.
Phenobarbital ist wirksam, wird aber in manchen Fällen wegen seiner Auswirkungen auf die geistigen Funktionen schlecht vertragen.
Eine ketogene Diät, die viel Fett und wenig Kohlenhydrate enthält, kann bei einigen Betroffenen die Häufigkeit von Anfällen verringern.
Eltern wird empfohlen, einen CPR-Kurs zu besuchen.
Verschiedene Medikamente gegen Epilepsie, wie Carbamazepin, Lamotrigin und Vigabatrin, sollten vermieden werden, da sie myoklonische Anfälle verursachen oder verstärken können.
Phenytoin sollte vermieden werden, weil es unwillkürliche Bewegungen oder Choreoathetose verursachen kann.
Rufinamid sollte vermieden werden, da es die Krampfanfälle verschlimmern kann.
Acetaminophen sollte vermieden werden, weil es die Leber schädigen kann.
Aktivitäten, bei denen ein plötzlicher Bewusstseinsverlust zu Verletzungen oder zum Tod führen kann, wie z.B. Baden, Schwimmen, Autofahren oder Arbeiten oder Spielen in großer Höhe, sollten ebenfalls vermieden werden.
Schlafentzug kann Anfälle verschlimmern.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Es ist wichtig, dass Sie sich behandeln lassen und Therapien in Anspruch nehmen, damit sich das Gehirn und das Nervensystem der betroffenen Person bestmöglich entwickeln und funktionieren können.
Kurz nach der Diagnose kann dies Folgendes umfassen:

• Gehirnuntersuchungen.
  Ein Elektroenzephalogramm (EEG) kann die gesamten elektrischen Störungen aufzeigen und dem Arzt dabei helfen, die beste Behandlung für die Epilepsie zu finden.

Gehirn

Fast jeder, der am SCN1A-Syndrom leidet, hat Krampfanfälle.
Die Anfälle fallen in verschiedene Kategorien:

• Dravet-Syndrom:
  • 33 bis 90 Prozent
  • Krampfanfälle beginnen früh im Leben
• Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+):
  • 5 bis 10 Prozent
• Fieberkrämpfe: Häufigkeit unbekannt
• In einer Studie mit 164 Personen, die eine SCN1A-bedingte Störung haben:
  • 70% hatten das Dravet-Syndrom
  • 30% hatten GEFS+ oder Fieberkrämpfe