SETD2-verwandtes Syndrom
Das SETD2-Syndrom wird auch als Luscan-Lumish-Syndrom bezeichnet.
Was ist das SETD2-Syndrom?
Das SETD2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SETD2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SETD2-Gen kontrolliert die Aktivität anderer Gene und ist wichtig für die Gehirnfunktion.
Symptome
Da das SETD2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen, die am SETD2-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Größere Kopfgröße
- Fettleibigkeit
Was verursacht das SETD2-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SETD2-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da SETD2 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das SETD2-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von SETD2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die SETD2-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das SETD2-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde.
Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im SETD2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im SETD2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das SETD2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder das SETD2-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SETD2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
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- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SETD2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
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- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SETD2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SETD2-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das SETD2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das SETD2-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 10 Personen mit Veränderungen im SETD2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SETD2-Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem SETD2-Syndrom anders aus?
Wie wird das SETD2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SETD2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Fachleute raten, mit der Therapie des SETD2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise vor der Einschulung des Kindes.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SETD2-Syndrom
Verhalten
Etwa 3 von 4 Menschen mit SETD2-Syndrom haben Autismus.
- 7 von 9 Personen hatten Autismus.
Sprache
Etwa 1 von 2 Menschen hat eine Sprachverzögerung.
- 5 von 9 Personen hatten eine Sprachverzögerung.
Lernen
Fast 1 von 2 hat eine geistige Behinderung.
- 4 von 9 Personen hatten eine geistige Behinderung.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem SETD2-Syndrom
Wachstum
Menschen mit SETD2-Syndrom können einen größeren Kopf haben und mehr wiegen als andere Gleichaltrige. Dies wird manchmal als Überwucherung bezeichnet.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Luscan-Lumish-Syndrom SETD2 Familienunterstützung
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Seite auf SETD2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd2
- Simons Searchlight SETD2 Facebook-Seite: Simons Searchlight SETD2 Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das SETD2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Luscan A. et al. Journal of Medical Genetics, 51, 512-517, (2014). Mutationen in SETD2 verursachen eine neuartige Überwuchserkrankung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
- Lumish HS. et al. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 3764-3770, (2015). Kurzbericht: SETD2-Mutation bei einem Kind mit Autismus, geistiger Behinderung und Epilepsie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
- van Rij MC. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1212-1215, (2018). Zwei neue Fälle erweitern den Phänotyp des SETD2-bezogenen Überwuchssyndroms www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085