SETD5-verwandtes Syndrom
Was ist das SETD5-bezogene Syndrom?
Das SETD5-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am SETD5-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SETD5-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle anderer Gene.
Symptome
Viele Menschen, die am SETD5-Syndrom leiden, haben:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Unterschiede in den Gesichtszügen
Was verursacht das SETD5-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SETD5-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da SETD5 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das SETD5-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von SETD5 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die SETD5-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das SETD5-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im SETD5-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im SETD5-Gen?
Kein Elternteil verursacht das SETD5-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das SETD5-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SETD5-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
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- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SETD5-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
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- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SETD5-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SETD5-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das SETD5-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das SETD5-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden weltweit etwa 21 Personen mit Veränderungen im SETD5-Gen in der medizinischen Literatur beschrieben. Der erste Fall eines SETD5-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem SETD5-Syndrom anders aus?
Menschen mit dem SETD5-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kurzer Kopf, auch Brachyzephalie genannt
- Große, hohe Stirn
- Augenbrauen, die sich in der Mitte der Stirn treffen oder voll und breit sind
- Lange, dünne, röhrenförmige Nase
- Lange, schmale, schräg nach oben verlaufende Öffnungen der Augenlider, auch Lidspalten genannt
- Große, fleischige, tief angesetzte Ohren
Wie wird das SETD5-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das SETD5-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Fachleute raten, mit der Therapie des SETD5-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise vor der Einschulung des Kindes.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SETD5-Syndrom
Verhalten
Viele Menschen, die an dem Syndrom leiden, haben Verhaltensstörungen. Dazu können Zwangsstörungen, Händeklatschen oder Symptome von Autismus gehören. Manche Menschen haben unwillkürliche Bewegungen, die aber nicht von Dauer sind.
Lernen
Fast jeder, der an diesem Syndrom leidet, hat einen gewissen Grad an intellektueller Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerung. Die meisten können sprechen und ihre Bedürfnisse mitteilen.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem SETD5-Syndrom
Anhörung
Betroffene Personen haben oft große, tief angesetzte Ohren mit langen, fleischigen Lappen.
Gelenke und Wirbelsäule
- Bei mehr als der Hälfte der Betroffenen kommt es zu Skelettveränderungen, einschließlich einer verkrümmten Wirbelsäule, die eine Behandlung erfordern können.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Viele Menschen haben Probleme bei der Nahrungsaufnahme, insbesondere beim Kauen und Schlucken.
Wachstum
- 29 Prozent der Menschen haben Veränderungen in der Länge der Beine.
Herz
- 29 Prozent der Menschen haben bei der Geburt einen Herzfehler.
Angeborene Probleme
- 56 Prozent der Menschen haben eine Leistenhernie oder eine Verlegung der Harnröhrenöffnung, auch Hypospadie genannt.
Sitzen und Gehen
- 71 Prozent der Menschen haben einen unsicheren Gang.
Muskeltonus
- 67 Prozent der Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu SETD5: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd5
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: Simons Searchlight SETD5 Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das SETD5-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Grozeva D. et al. American Journal of Human Genetics, 94, 618-624, (2014). De novo-Funktionsverlust-Mutationen in SETD5, die für eine Methyltransferase in einer kritischen Region des 3p25-Mikrodeletionssyndroms kodieren, verursachen geistige Behinderung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680889
- Powis Z. et al. Clinical Genetics, 93, 752-761, (2018). Erweiterung und weitere Abgrenzung des SETD5-Phänotyps, der zu globaler Entwicklungsverzögerung, variablen dysmorphen Merkmalen und reduzierter Penetranz führt www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28881385