SIN3A-verwandtes Syndrom

Das SIN3A-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SIN3A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SIN3A-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das SIN3A-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem SIN3A-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das SIN3A-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das SIN3A-bezogene Syndrom erben würde, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 87 Menschen mit dem SIN3A-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden. Der erste Fall eines SIN3A-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Menschen, die am SIN3A-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Langes Gesicht
• Hohe, breite Stirn
• Kleiner Mund mit dünner Oberlippe
• Augen, die nach unten gerichtet sind
• Kleinerer Kopf als der Durchschnitt
• Kurze Höhe

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SIN3A-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das SIN3A-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Lernen

Viele Menschen mit dem SIN3A-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen.
Einige Menschen hatten Sprachverzögerungen.

• 31 von 43 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (72 Prozent)

VerhaltenVerhaltensstörungen traten bei Menschen mit SIN3A-Syndromauf, darunter Merkmale von Autismus, aggressivem Verhalten, Hyperaktivität und Zwangsneurosen.

• 18 von 34 Personen hatten Verhaltensprobleme (53 Prozent)

GehirnEinige Menschen mit SIN3A-bezogenem Syndrom hatten Krampfanfälle, Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, oder eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt.

• 7 von 42 Menschen hatten Anfälle (17 Prozent)
• 13 von 35 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT (37 Prozent)
• 18 von 40 Menschen hatten Mikrozephalie (45 Prozent)

Sehen und Hören

Menschen mit dem SIN3A-bezogenen Syndrom hatten Hör- und Sehverlust.
Zu den Sehproblemen gehörten Strabismus (Schielen), Nystagmus (schnelle, unkontrollierte Augenbewegungen) und Kolobome in beiden Augen (Bereiche mit fehlendem Gewebe im Auge).

WachstumWeniger als die Hälfte der Menschen mit Das SIN3A-bezogene Syndrom hatte einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt.
Etwa 1 von 3 hatte eine geringe Körpergröße.
Einige hatten hypermobile Gelenke.

• 15 von 38 Menschen hatten Hypotonie (39 Prozent)
• 12 von 41 Menschen hatten geringe Körpergröße (29 Prozent)

GesichtszügeAlle Menschen hatten Gesichtszüge wie eine hohe Stirn, eine nach unten geneigte Außenseite der Augen, ein kleines spitzes Kinn und eine dünne Oberlippe.

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