SLC6A1-verwandtes Syndrom

Das SLC6A1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SLC6A1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SLC6A1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SLC6A1-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SLC6A1-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit SLC6A1-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die das SLC6A1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 209 Menschen mit dem SLC6A1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen mit dem SLC6A1-Syndrom sehen nicht anders aus.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SLC6A1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des SLC6A1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Manche Menschen erben eine SLC6A1-Variante von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.
Etwa 20 von 118 Menschen mit SLC6A1-bezogenem Syndrom haben die Variante von einem Elternteil geerbt.
Geschwister und Verwandte ersten Grades, die diese Variante tragen, haben in der Regel variable Symptome, die milder sind als die Symptome der Person mit SLC6A1-bezogenem Syndrom.

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit SLC6A1-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung.
Die meisten Menschen hatten eine mittlere bis leichte geistige Behinderung.
Elf Personen mit durchschnittlichem IQ wurden in der Forschungsliteratur beschrieben, und einige Personen hatten Lernstörungen und/oder Epilepsie.
Entwicklungsverzögerungen wurden von den Eltern oft schon vor dem Auftreten der Anfälle gemeldet.
Bei einigen Betroffenen kam es im Alter von etwa 3 Jahren zu einer Entwicklungsregression.

• 98 von 119 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (82 Prozent)
• 15 von 119 Menschen hatten Entwicklungsrückschritte (13 Prozent)

VerhaltenVerhaltensstörungen traten bei etwa 1 von 3 Menschen mit SLC6A1-bedingten Syndrom. Etwa die Hälfte der Menschen hatte Autismus oder Merkmale von Autismus, und einige wenige hatten Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

• 41 von 119 Menschen hatten Verhaltensstörungen (35 Prozent)
• 64 von 119 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (54 Prozent)
• 20 von 119 Personen hatten ADHS(17 Prozent)

GehirnDie meisten Menschen mit SLC6A1-Syndrom Krampfanfälle hatte. Zu den Anfallstypen gehörten Absencen mit oder ohne Augenlidmyoklonien, atonische, myoklonische, tonisch-klonische (Grand Mal) und fokale Anfälle.
Die Betroffenen hatten oft mehr als einen Anfallstyp.
In einer Studie an Erwachsenen mit SLC6A1-verwandten Syndroms hatten 7 von 11 Erwachsenen Anfälle, die refraktär waren.

• 169 von 204 Personen hatten Krampfanfälle(83 Prozent)
• 94 von 116 hatten Absencen mit oder ohne Anfälle von Augenlidmyoklonien (81 Prozent)
• 70 von 116 Menschen hatten atonische Anfälle (60 Prozent)
• 58 von 116 Menschen hatten myoklonische Anfälle (50 Prozent)
• 22 von 116 Menschen hatten tonisch-klonische Anfälle (19 Prozent)
• 9 von 116 Personen hatten fokale Anfälle(8 Prozent)

Andere BefundeEinige Menschen mit SLC6A1-verwandte Syndrom hatten Schlafschwierigkeiten, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus und Bewegungsstörungen.
Die häufigsten Bewegungsstörungen waren Zittern und Ataxie.

• 16 von 24 Menschen hatten Schlafprobleme (67 Prozent)
• 56 von 83 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (68 Prozent)
• 31 von 83 Personen hatten Bewegungsstörungen(37 Prozent)