GENE GUIDE

SLC9A6-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die SLC9A6-verwandtes Syndrom hat.
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SLC9A6-bezogenes Syndrom wird auch als Christianson-Syndrom und Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomales Syndrom, Christianson-Typ. Für diese Webseite werden wir den Namen SLC9A6-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das SLC9A6-bezogene Syndrom?

Das SLC9A6-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SLC9A6-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das SLC9A6-Gen wurde auch als NHE6 bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das SLC9A6-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle anderer Gene, insbesondere in einer Region des Gehirns, der Großhirnrinde.

Symptome

Da das SLC9A6-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SLC9A6-Syndrom erkrankt sind:

  • Krampfanfälle
  • Schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung oder beides
  • Kleiner Kopf
  • Verzögertes oder fehlendes Sprechen
  • Störungen der Bewegungsabläufe
  • Regression, die den Verlust von Worten oder der Fähigkeit zu gehen beinhalten kann
  • Niedriger Muskeltonus
  • Kontrakturen der Muskeln
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Schlafprobleme
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Was verursacht das SLC9A6-bezogene Syndrom?

Das SLC9A6-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.

Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Weibchen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, geerbt von ihrem Vater.

In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt.
Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Der SLC9A6 Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können.
Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen haben, haben wahrscheinlich SLC9A6 -verwandtes Syndrom.

Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome von SLC9A6 haben oder auch nicht.-verwandtes Syndrom. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als ‘Trägerinnen’ bezeichnet.
Selbst wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.

X-chromosomal rezessive ErkrankungenDie Forschung zeigt, dass das SLC9A6-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer vererbten Variante in SLC9A6 ist.
This means that SLC9A6 -verwandtes Syndrom tritt auf, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil weitergegeben wurde.
Biologische Frauen, die Trägerinnen der SLC9A6 Variante haben in der Regel keine Symptome, aber manchmal können sie doch auftreten.

Manchmal entsteht sie durch eine spontane Variante im SLC9A6 Gen im Sperma oder Ei während der Entwicklung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.

Kind, das eine genetische Veränderung im SLC9A6-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im SLC9A6-Gen?

Kein Elternteil verursacht das SLC9A6-verwandte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das SLC9A6-Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das SLC9A6-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Biologische Frauen, die eine Variante im SLC9A6-Gen haben Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
  • Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das SLC9A6-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SLC9A6-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das SLC9A6-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SLC9A6-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
  • Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das SLC9A6-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter die Variante hat, ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn mit SLC9A6-verwandtes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das SLC9A6-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das SLC9A6-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 95 Menschen mit dem SLC9A6-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Sehen Menschen mit dem SLC9A6-Syndrom anders aus?

Menschen, die am SLC9A6-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner Kopf
  • Geringes Gewicht und geringe Körpergröße
  • Ein langes, schmales Gesicht
  • Dicke Augenbrauen
  • Augen, die in verschiedene Richtungen schauen
  • Ein offen gehaltener Mund mit Sabber

Wie wird das SLC9A6-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SLC9A6-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das SLC9A6-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC9A6-Syndrom

Frauen haben zwei X-Chromosomen und zwei Kopien des SLC9A6-Gens.
Frauen, die eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene SLC9A6-Variante tragen, weisen manchmal medizinische Merkmale auf.

Normalerweise wird das X-Chromosom, das die Variante trägt, selektiv X-inaktiviert. Dabei handelt es sich um einen Zufallsprozess, bei dem eine Zelle ein X-Chromosom auswählt, um die Genexpression zum Schweigen zu bringen. Wenn das betroffene X-Chromosom inaktiviert ist, bedeutet dies, dass die SLC9A6-Variante zum Schweigen gebracht oder ausgeschaltet wird.
Bei einigen Frauen ist das nicht betroffene X-Chromosom inaktiviert, was dazu führt, dass eine Person mehr medizinische Merkmale aufweist.

Weibliche Träger können Lernschwierigkeiten, Sprach- und Sprechverzögerungen, leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen und Verhaltensauffälligkeiten haben.Die folgenden Informationen beziehen sich auf männliche Träger des SLC9A6-Syndroms.

Sprechen und LernenMenschen mit SLC9A6-bezogenem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und fehlende Sprache.

  • 95 von 95 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
  • 77 von 83 Personen hatten eine Sprachabwesenheit (93 Prozent)

VerhaltenVerhaltensstörungen traten bei Menschen mit SLC9A6-Syndrom, einschließlich Merkmale von Autismus.

  • 35 von 47 Menschen hatten Merkmale von Autismus (75 Prozent)

GehirnDie meisten Menschen mit SLC9A6-bedingtem Syndrom hatten Krampfanfälle, die im Alter von unter 2 Jahren auftraten.
Die Betroffenen hatten Anfälle im Alter von 1 Tag bis zu 4 Jahren.
Die Anfallstypen variierten und umfassten myoklonische, generalisierte tonische –klonische Anfälle, komplexe partielle Anfälle und Absence-Anfälle.
Etwa 1 von 3 Personen hatte eine zerebelläre Atrophie bei Magnetresonanztomographie (MRI).Es gibt kein einziges Medikament gegen Krampfanfälle, das bei allen Patienten mit SLC9A6-Syndrom. Die Behandlung richtete sich nach der Art der Anfälle und wurde je nach Wirkung angepasst.
Einige Patienten erhielten eine ketogene Diät zur Behandlung der Anfälle.

  • 87 von 88 Menschen hatten Krampfanfälle (99 Prozent)
  • 61 von 77 Menschen hatten Mikrozephalie (79 Prozent)
  • 20 von 57 Personen hatten eine Kleinhirnatrophie im MRT(35 Prozent)

Bei etwa der Hälfte der Menschen mit SLC9A6-bedingtem Syndrom wurde eine Entwicklungsrückbildung festgestellt .

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem SLC9A6-Syndrom

Sehen und HörenEtwa 3 von 4 Personen hatten eine Lähmung der Augenmuskeln, und die meisten Menschen hatten ein normales Gehör.

  • 35 von 49 Menschen hatten eine Lähmung der Augenmuskeln (71 Prozent)
  • 75 von 83 Menschen hatten ein normales Gehör (90 Prozent)

BewegungDie meisten Menschen hatten Bewegungsprobleme, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Hyperkinesie (ein Zustand der Unruhe). Achtzehn der untersuchten erwachsenen Männer hatten eine fortschreitende motorische Verschlechterung und Ataxie (schlechte Muskelkontrolle, die unbeholfene Bewegungen verursacht), die in ihren 40er oder 50er Jahren begann.

  • 40 von 56 Menschen hatten eine Bewegungsstörung namens Hyperkinesie (71 Prozent)
  • 49 von 63 Personen hatten eine Bewegungsstörung namens Ataxie(78 Prozent)

Andere medizinische MerkmaleEtwa die Hälfte der Patienten hatte Schlafprobleme, und eine hohe Schmerztoleranz war sehr häufig.

  • 17 von 35 Menschen hatten Schlafprobleme (49 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Geisinger Developmental Brain Disorder Gen-Datenbank

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Quellen und Referenzen

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