SMARCC2-verwandtes Syndrom

Das SMARCC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am SMARCC2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
DasSMARCC2-Syndrom ähnelt anderen Syndromen, die durch verwandte genetische Wege verursacht werden:

• Coffin-Siris-Syndrom, das durch Veränderungen in den Genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 und SMARCE1 verursacht wird.
• Nicolaides-Baraitser-Syndrom, das durch Veränderungen im Gen SMARCA2 verursacht wird.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SMARCC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SMARCC2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem SMARCC2-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
    Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit SMARCC2-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das SMARCC2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 15 Menschen mit Veränderungen im SMARCC2-Gen beschrieben.
Der erste Fall des SMARCC2-Syndroms wurde im Jahr 2009 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SMARCC2-Syndrom zu untersuchen.
Derzeit gibt es noch keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des TRIO-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen

Alle haben eine geistige Behinderung oder eine Entwicklungsstörung.

• 15 von 15 Menschen haben eine geistige Behinderung oder eine Entwicklungsstörung.

Verhalten

• 10 von 15 haben Verhaltensprobleme, wie Aggression, selbstverletzendes Verhalten, Hyperaktivität, Überempfindlichkeit gegenüber Berührungen, Schlafstörungen sowie zwanghaftes und starres Verhalten.

Sprache

• 13 von 15 Menschen haben Sprachprobleme.
• 7 von 15 Menschen haben keine Sprache.