STXBP1-verwandtes Syndrom

Das STXBP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am STXBP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem STXBP1-bezogenen Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das STXBP1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit STXBP1-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit STXBP1-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das STXBP1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2019 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 200 Menschen mit Veränderungen im STXBP1-Gen beschrieben.
Der erste Fall des STXBP1-Syndroms wurde 2008 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das STXBP1-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des STXBP1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types

Lernen

Fast jeder, der am STXBP1-Syndrom leidet, ist in gewissem Umfang geistig behindert.

• Etwa 90 Prozent der Menschen haben eine schwere geistige Behinderung.

Verhalten

• Etwa 20 Prozent der Menschen, die an diesem Syndrom leiden, zeigen wiederkehrende Verhaltensweisen.
• Etwa 17 Prozent der Menschen haben Autismus.

Gehirn

• Fast jeder – 95 Prozent -, der an dem Syndrom leidet, hat irgendwann in seinem Leben Krampfanfälle.
  Mehr als die Hälfte hat früh einsetzende Anfälle.

Sitzen und Gehen

Mehr als die Hälfte der Betroffenen ist nicht in der Lage, selbständig zu gehen.

• 24 von 45 Personen sind nicht in der Lage, selbständig zu gehen.

Muskeltonus

Die meisten Menschen mit dem STXBP1-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus.

Andere motorische Belange

Probleme mit der motorischen Koordination und der motorischen Kontrolle sind häufig.

STXBP1 Stiftung

Die STXBP1 Foundation widmet sich der Suche nach einer Heilung für STXBP1-Related Disorders (STXBP1-RD) und der Verbesserung des Lebens unserer Patienten und Familien.
Die 2017 gegründete STXBP1 Foundation ist eine von Eltern geführte Interessenvertretung.
STXBP1-RD ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch Veränderungen im STXBP1-Gen verursacht wird.
Mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 30.000 Lebendgeburten ist STXBP1-RD eine der häufigsten genetischen Ursachen für Epilepsie.

• STXBP1-Stiftung Website – stxbp1disorders.org
• STXBP1 Stiftung – Facebook-Seite

Simons Suchscheinwerfer

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• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zu STXBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/stxbp1
• Simons Searchlight STXBP1 Facebook Gemeinschaft – Simons Searchlight STXBP1 Facebook Gemeinschaft

Andere Ressourcen:

• Einzigartig – STXBP1 Leitfaden
• Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – STXBP1