SYNGAP1-verwandtes Syndrom

SYNGAP1–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SYNGAP1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SYNGAP1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SYNGAP1-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SYNGAP1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SYNGAP1-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SYNGAP1-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SYNGAP1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das SYNGAP1-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis 2024 wurden mindestens 388 Menschen mit SYNGAP1-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des SYNGAP1-bezogenen Syn droms wurde 2015 beschrieben.

Menschen, die eine SYNGAP1-bezogen kann das Syndrom etwas anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Mandelförmige Öffnung der Augen
• Leichtes Aufreißen des Mundes
• Breiter Nasenrücken
• Lange Nase
• Volle Unterlippe

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SYNGAP1-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des SYNGAP1-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Kinder, die das SYNGAP1-bezogene Syndrom haben, zeigen einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis schwer reicht. Sie benötigten besondere pädagogische Unterstützung. Fast alle Kinder, die das SYNGAP1-bezogene Syndrom haben, hatten eine Sprachverzögerung. Das Durchschnittsalter für das Sprechen des ersten Wortes lag bei 24 Monaten. Aber einige Menschen waren nonverbal.

• 147 von 147 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung (100 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit SYNGAP1-bezogenem Syndrom hatten Autismus oder Merkmale von Autismus, herausfordernde Verhaltensweisen, Angstzustände und Schlafprobleme. Einige der Verhaltensprobleme waren aggressive Verhaltensweisen, selbstverletzendes Verhalten und Reizbarkeit.

• 100 von 147 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (68 Prozent)
• 100 von 147 Personen hatten Verhaltensprobleme (68 Prozent)
• 35 von 147 Menschen hatten eine Angststörung (24 Prozent)
• 90 von 147 Personen hatten Schlafprobleme(61 Prozent)

Gehirn

Abgesehen von der ID ist das zweithäufigste Merkmal von Menschen mit Das SYNGAP1-bezogene Syndrom war Epilepsie. Zu den häufigsten Anfallstypen gehörten generalisierte Anfälle, Absence-Anfälle oder atypische Absence-Anfälle, atonische Anfälle, Reflexanfälle und tonisch-klonische Anfälle.

• 123 von 147 Menschen hatten Epilepsie (84 Prozent)

Mobilität

Die meisten hatten einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt. Ein niedriger Muskeltonus kann zu Verzögerungen in der Entwicklung führen, z. B. beim Sitzen und Gehen, sowie zu einem breitbeinigen oder unsicheren Gang. Das Durchschnittsalter beim Gehen lag bei 20 Monaten.

• 69 von 147 Menschen hatten Ataxie oder Gangstörungen (47 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Etwa die Hälfte der Menschen mit Das SYNGAP1-bezogene Syndrom hatte Fütterungsprobleme. Einige Menschen brauchten eine Ernährungssonde. Zu den Fütterungsproblemen gehörten Schluckstörungen, orale Abneigung und Gedeihstörungen.

• 69 von 147 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (47 Prozent)

Augen

Einige Menschen mit SYNGAP1-bezogenes Syndrom schielen.

• 32 von 147 Personen hatten Schielen (22 Prozent)

Erwachsene

Eine kleine Anzahl von Menschen mit In der medizinischen Forschung wurden SYNGAP1-bezogene Syndrome im Alter von über 18 Jahren beschrieben. Die älteste Person war 65 Jahre alt. Die meisten Menschen waren bei den Aktivitäten des täglichen Lebens auf Pflegekräfte angewiesen, und etwa die Hälfte konnte selbständig gehen.