TANC2-verwandtes Syndrom
Was ist das TANC2-Syndrom?
Das TANC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TANC2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TANC2-Gen hilft bei der Steuerung der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das TANC2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem TANC2-Syndrom:
- Autismus
- Geistige Behinderung
- Verzögertes Sprechen oder Unfähigkeit zu sprechen
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Unkoordinierte Bewegungen
- Krampfanfälle
- Aggression
- Gastrointestinale Probleme
- Eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
Was verursacht das TANC2-Syndrom?
Das TANC2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des TANC2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil TANC2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das TANC2-Syndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in TANC2 ist. Many parents who have had their genes tested do not have the TANC2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind TANC2-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das TANC2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in TANC2 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von TANC2-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im TANC2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im TANC2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das TANC2-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder am TANC2-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das TANC2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das TANC2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem TANC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das TANC2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das TANC2-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das TANC2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das TANC2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das TANC2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 33 Menschen mit dem TANC2-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen mit einem TANC2-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem TANC2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
- Weit auseinander liegende Zähne
- Tief liegende Augen
- Geschlagene Augen, auch Strabismus genannt
- Große Nase und großer Mund
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das TANC2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
-
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
-
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Fachleute raten, dass die Therapie des TANC2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/l
Verhaltensauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem TANC2-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen mit dem TANC2-Syndrom hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.
- 19 von 20 Personen hatten eine geistige Behinderung.
Verhalten
- 15 von 20 Personen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus.
- 13 von 19 Personen wiesen wiederholte Verhaltensweisen auf.
- 6 von 16 Personen zeigten aggressive Verhaltensweisen.
- 5 von 13 Personen hatten Schlafprobleme.
Sprache
Die meisten Menschen hatten Sprachverzögerungen.
- 18 von 20 Personen hatten Sprachverzögerungen.
Psychische Gesundheit
- 4 von 12 Personen hatten Angstzustände.
Muskuläre und motorische Probleme im Zusammenhang mit dem TANC2-Syndrom
Gehirn
- 11 von 20 derjenigen, die ein TANC2-bezogenes Syndrom hatten, litten an Krampfanfällen.
Sitzen und Gehen
- 13 von 19 Personen hatten in der Kindheit motorische Verzögerungen.
Motorische Bedenken
- 5 von 13 Personen hatten Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme.
Muskeltonus
- 5 von 13 Personen hatten einen niedrigen Muskeltonus.
Gelenke und Wirbelsäule
- 5 von 14 Personen hatten Probleme mit der Wirbelsäule.
- 3 von 9 Personen hatten Gelenke, die überdurchschnittlich beweglich waren.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
- 9 von 15 Personen hatten chronische Verstopfung.
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das TANC2-Syndrom.
Nachfolgend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zum vollständigen Artikel
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Störende Mutationen in TANC2 definieren ein neurologisches Entwicklungssyndrom, das mit psychiatrischen Störungen einhergeht www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285