TRIO-bezogenes Syndrom

Das TRIO-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am TRIO-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem TRIO-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das TRIO-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TRIO-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
    Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit TRIO-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die das TRIO-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2020 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 20 Menschen mit Veränderungen im TRIO-Gen beschrieben.
Der erste Fall des TRIO-Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Menschen, die am TRIO-Syndrom leiden, können anders aussehen.
In einer Studie mit 10 Personen wurde festgestellt, dass die Hälfte der Betroffenen einen kleinen Unterkiefer und eine Asymmetrie im Gesicht hat, d.h. die linke Gesichtshälfte sieht anders aus als die rechte.
Einige haben kurze, spitz zulaufende Finger.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das TRIO-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des TRIO-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprache

Alle bisher untersuchten Kinder, die das TRIO-Syndrom haben, weisen eine gewisse Sprachverzögerung auf.

Lernen

Die meisten haben eine leichte geistige Behinderung.

• 8 von 10 Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.

Verhalten

Viele haben Verhaltensprobleme.
Dazu können Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (auch ADHS genannt), sich wiederholende Verhaltensweisen, zwanghaftes Verhalten und aggressives Verhalten gehören.

• 7 von 10 Menschen haben Verhaltensprobleme.

Wachstum

Die meisten Menschen haben einen kleinen Kopf, auch Mikrozephalie genannt.

Gelenke und Wirbelsäule

Etwa die Hälfte hat Probleme mit der Wirbelsäule, z. B. eine leichte Skoliose, eine Krümmung der Wirbelsäule.

Sitzen und Gehen

Fast die Hälfte hatte eine motorische Verzögerung.
Die Kinder dieser Gruppe begannen im Alter von 9 bis 11 Monaten ohne Unterstützung zu sitzen und im Alter von 17 Monaten bis 4 bis 5 Jahren ohne Hilfe zu laufen.

• 4 von 10 Personen hatten eine motorische Verzögerung.

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Fütterungsprobleme bei Säuglingen mit TRIO-Syndrom sind häufig.

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