VAMP2-bezogenes Syndrom
Das VAMP2-Syndrom
wird auch genannt Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie und autistischen Zügen mit oder ohne hyperkinetische Bewegungen. Für diese Webseite werden wir den Namen
VAMP2-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das VAMP2-Syndrom?
DAS VAMP2-bezogenes Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen im VAMP2 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Die VAMP2 Gen spielt eine Rolle bei der Zellkommunikation im Gehirn.
Symptome
Weil der VAMP2 Gen wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns ist, haben viele Menschen, die VAMP2-verwandtes Syndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sie sprechen verzögert oder sind nonverbal
- Verzögertes Sitzen und Gehen
- Wackelige Bewegungen oder Gehen
- Autismus
Was verursacht das VAMP2-Syndrom?
Das VAMP2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des VAMP2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil VAMP2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das VAMP2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in VAMP2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das VAMP2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist VAMP2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das ASH1L-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in VAMP2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von VAMP2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im VAMP2-Gen hat
Warum hat mein Kind eine Veränderung im VAMP2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das VAMP2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am VAMP2-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das VAMP2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das VAMP2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit VAMP2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das VAMP2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das VAMP2-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das VAMP2-Syndrom?
Ab 2024 werden mindestens 12 Menschen mit VAMP2-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Sehen Menschen, die am VAMP2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die VAMP2-verwandt sind Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
- Tief angesetzte Ohren
- Spitzes Kinn
- Augen, die nicht ausgerichtet sind
- Offener Mund
Wie wird das VAMP2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das VAMP2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des VAMP2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem VAMP2-Syndrom
Sprechen und Lernen
Alle Menschen mit VAMP2-verwandten Syndroms hatten Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen sowie Sprachschwierigkeiten, die zu Sprachverzögerungen, fehlender Sprache oder eingeschränkter Sprache im Alter führten. Einige Menschen waren in der Lage, altersgemäße Aktivitäten des täglichen Lebens zu verrichten, wie z.B. sich selbst anzuziehen, und andere waren auch im Alter völlig auf andere angewiesen, wenn es um ihre Bedürfnisse ging. Dies basiert auf Informationen von Personen im Alter von 3 bis 39 Jahren.
- 12 von 12 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung (100 Prozent)
- 11 von 12 Personen hatten Sprachverzögerungen (92 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit VAMP2-verwandten Syndrom Merkmale von Autismus und andere Verhaltensauffälligkeiten aufwiesen. Zu den Verhaltensauffälligkeiten gehörten selbstverletzendes Verhalten, Hyperaktivität oder aggressive Ausbrüche. Darüber hinaus wiesen einige von ihnen ‘Rett-ähnliche Merkmale’ mit stereotypen Bewegungen auf, die mit einer anderen genetischen Erkrankung in Verbindung gebracht werden.
- 9 von 10 Menschen wiesen Merkmale von Autismus auf (90 Prozent)
Gehirn
Etwa die Hälfte der Menschen mit VAMP2-Syndrom Krampfanfälle hatte. Bei einigen Menschen wurden in der Magnetresonanztomographie (MRT) verschiedene Veränderungen im Gehirn beobachtet.
- 6 von 12 Menschen hatten Anfälle (50 Prozent)
- 4 von 11 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(37 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem VAMP2-Syndrom
Mobilität
Viele Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus, mit oder ohne eine Bewegungsstörung. Zu den Bewegungsproblemen gehörten Ataxie, Tremor, unvorhersehbare Muskelbewegungen oder Steifheit.
- 8 von 12 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (67 Prozent)
- 6 von 12 Personen hatten Bewegungsprobleme(50 Prozent)
Sehen und Hören
Einige Menschen mit VAMP2-verwandten Syndrom hatten Probleme mit dem zentralen Sehen.
- 4 von 11 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (36 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
- Simons Searchlight VAMP2 Facebook Gemeinschaft – https://www.facebook.com/groups/vamp2
Raging Raymond Stiftung
Ihre Aufgabe ist es, das Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen zu schärfen, die die Entwicklung des Gehirns und die neurologische Entwicklung von Kindern beeinträchtigen, für die Ursachen einzutreten, die Erforschung dieser Erkrankungen voranzutreiben und therapeutische Maßnahmen zu ergreifen.
- https://ragingraymondfoundation.org
- https://vamp2.org (Teil der Raging Raymond Foundation)
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das ASH1L-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Bogue, D., Ryan, G., Wassmer, E., Genomics England Research Consortium, & Naik, S. (2023). VAMP2-Gen-bedingte neurologische Entwicklungsstörung: Eine Differentialdiagnose für das Rett/Angelman-Typ-Spektrum von Störungen.
Molekulare Syndromologie, 14
(5), 449-456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901860/