VAMP2-bezogenes Syndrom

DAS VAMP2-bezogenes Syndrom tritt auf, wenn es zu Veränderungen im VAMP2 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das VAMP2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das VAMP2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit VAMP2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das VAMP2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das VAMP2-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.

Ab 2024 werden mindestens 12 Menschen mit VAMP2-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Menschen, die VAMP2-verwandt sind Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
• Tief angesetzte Ohren
• Spitzes Kinn
• Augen, die nicht ausgerichtet sind
• Offener Mund

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das VAMP2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des VAMP2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit VAMP2-verwandten Syndroms hatten Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen sowie Sprachschwierigkeiten, die zu Sprachverzögerungen, fehlender Sprache oder eingeschränkter Sprache im Alter führten. Einige Menschen waren in der Lage, altersgemäße Aktivitäten des täglichen Lebens zu verrichten, wie z.B. sich selbst anzuziehen, und andere waren auch im Alter völlig auf andere angewiesen, wenn es um ihre Bedürfnisse ging. Dies basiert auf Informationen von Personen im Alter von 3 bis 39 Jahren.

• 12 von 12 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 11 von 12 Personen hatten Sprachverzögerungen (92 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit VAMP2-verwandten Syndrom Merkmale von Autismus und andere Verhaltensauffälligkeiten aufwiesen. Zu den Verhaltensauffälligkeiten gehörten selbstverletzendes Verhalten, Hyperaktivität oder aggressive Ausbrüche. Darüber hinaus wiesen einige von ihnen ‘Rett-ähnliche Merkmale’ mit stereotypen Bewegungen auf, die mit einer anderen genetischen Erkrankung in Verbindung gebracht werden.

• 9 von 10 Menschen wiesen Merkmale von Autismus auf (90 Prozent)

Gehirn

Etwa die Hälfte der Menschen mit VAMP2-Syndrom Krampfanfälle hatte. Bei einigen Menschen wurden in der Magnetresonanztomographie (MRT) verschiedene Veränderungen im Gehirn beobachtet.

• 6 von 12 Menschen hatten Anfälle (50 Prozent)
• 4 von 11 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(37 Prozent)

Mobilität

Viele Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus, mit oder ohne eine Bewegungsstörung. Zu den Bewegungsproblemen gehörten Ataxie, Tremor, unvorhersehbare Muskelbewegungen oder Steifheit.

• 8 von 12 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (67 Prozent)
• 6 von 12 Personen hatten Bewegungsprobleme(50 Prozent)

Sehen und Hören

Einige Menschen mit VAMP2-verwandten Syndrom hatten Probleme mit dem zentralen Sehen.

• 4 von 11 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (36 Prozent)

Simons Suchscheinwerfer

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Raging Raymond Stiftung

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• https://ragingraymondfoundation.org
• https://vamp2.org (Teil der Raging Raymond Foundation)