YWHAG-bezogenes Syndrom
Das YWHAG-bezogene Syndrom
wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 56. Für diese Webseite werden wir den Namen
YWHAG-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das YWHAG-Syndrom?
YWHAG-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im YWHAG gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Die YWHAG Gen spielt eine Rolle bei der Zellkommunikation.
Symptome
Denn der YWHAG Gen wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns ist, haben viele Menschen, die YWHAG-Syndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verspätetes Sprechen
- Schlechte Koordination und breitbeiniges Gehen
- Autistische Merkmale
- Krampfanfälle
- Ängste
- Zwanghafte Gewohnheiten
Was verursacht das YWHAG-Syndrom?
Das YWHAG-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des YWHAG Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil YWHAG eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das YWHAG-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in YWHAG. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das YWHAG genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen hat YWHAG-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das YWHAG-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in YWHAG hat werden sie wahrscheinlich Symptome von YWHAG haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im YWHAG-Gen hat
Warum hat mein Kind eine Veränderung im YWHAG-Gen?
Kein Elternteil verursacht das YWHAG-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am YWHAG-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das YWHAG-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das YWHAG-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit YWHAG-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das YWHAG-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das YWHAG-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das YWHAG-Syndrom?
Ab 2024 werden 48 Menschen mit YWHAG-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden sind. Die älteste eingeschlossene Person war 67 Jahre alt.
Sehen Menschen, die am YWHAG-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die den YWHAG-verwandt sind Syndrom kann anders aussehen. Die Menschen werden als Menschen mit ausgeprägten Gesichtszügen beschrieben, aber die Merkmale sind recht unterschiedlich.
Wie wird das YWHAG-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das YWHAG-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des JWHAG-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem YWHAG-Syndrom
Derzeit gehen die Forscher davon aus, dass Menschen mit verkürzten Varianten in YWHAG mildere medizinische Merkmale haben könnten als Menschen mit bestimmten Missense-Varianten in YWHAG. Die Forscher müssen mehr Menschen untersuchen, um sicher zu sein. Die folgenden Informationen gelten für alle Personen mit einer genetischen Variante in YWHAG.
Sprechen und Lernen
Nicht alle Menschen mit YWHAG-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung, eine geistige Behinderung oder eine Sprachverzögerung.
- 36 von 45 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (80 Prozent)
- 30 von 36 Personen hatten eine Sprachverzögerung (83 Prozent)
Von den Menschen, bei denen eine geistige Behinderung diagnostiziert wurde:
- 26 von 36 hatten eine leichte oder mittlere geistige Behinderung (72 Prozent)
- 10 von 36 hatten eine schwere geistige Behinderung(28 Prozent)
Verhalten
Viele Menschen mit YWHAG-verwandten Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder aggressives Verhalten.
- 20 von 30 Menschen hatten Merkmale von Autismus (67 Prozent)
Gehirn
Bis heute haben alle Menschen mit YWHAG-Syndrom Krampfanfälle hatte. Krampfanfälle können im Alter von 10 Monaten bis 16 Jahren auftreten. Viele Menschen hatten einen abnormales Elektroenzephalogramm (EEG), und bei einigen Menschen wurden Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRI) zu sehen waren.
- 48 von 48 Personen hatten Krampfanfälle (100 Prozent)
- 24 von 32 Personen hatten ein abnormales EEG (75 Prozent)
- 8 von 39 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(21 Prozent)
Nur 4 von 43 Personen mit YWHAG-bezogenen Syndroms nahmen keine Medikamente gegen Krampfanfälle ein. Bei etwa der Hälfte der Patienten konnten die Anfälle mit einem Medikament oder einer Kombination von Medikamenten kontrolliert werden.
Weitere neurologische Merkmale, die bei etwa der Hälfte der Betroffenen festgestellt wurden, waren Zittern, Ataxie und Ungeschicklichkeit (13 von 24).
- 8 von 13 Menschen hatten Tremor (62 Prozent)
- 8 von 13 Menschen hatten Ataxie (62 Prozent)
- 7 von 13 Personen waren ungeschickt(54 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem YWHAG-Syndrom
Schlaf
Viele Menschen hatten Bewegungen und Zuckungen während des Schlafs, von denen man nicht dachte, dass sie mit dem Schlaf zusammenhängen, oder sie hatten eine Schlafstörung. Zu den Schlafstörungen gehörten fragmentierter Schlaf, Schwierigkeiten beim Einschlafen oder nächtliches Aufwachen.
- 12 von 23 Menschen hatten Bewegungen und Zuckungen im Schlaf (52 Prozent)
- 9 von 23 Menschen hatten Schlafstörungen (39 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Die YWHAG Research Foundation
Die YWHAG Research Foundation möchte das Bewusstsein für die genetische Mutation YWHAG schärfen und die Öffentlichkeit darüber aufklären, während sie gleichzeitig die von dieser Mutation betroffenen Familien unterstützt.
- Erfahren Sie mehr: https://www.ywhagfoundation.org
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über YWHAG – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ywhag
- Simons Searchlight YWHAG Facebook Gemeinschaft – https://www.facebook.com/groups/ywhag
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das YWHAG-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Cetica, V., Pisano, T., Lesca, G., Marafi, D., Licchetta, L., Riccardi, F., Mei, D., Chung, H. B., Bayat, A., … Guerrini, R. (2024). Klinische und molekulare Charakterisierung von Patienten mit YWHAG-bedingter Epilepsie.
Epilepsia, 65
(5), 1439-1450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491959/