ZBTB20-verwandtes Syndrom

Das ZBTB20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ZBTB20-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem ZBTB20-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das ZBTB20-Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem ZBTB20-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das ZBTB20-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das ZBTB20-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 78 Menschen mit dem ZBTB20-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Tiefliegende Augen
• Höherer Haaransatz
• Hängende Augenlider
• Größere Ohren und Kiefer als der Durchschnitt
• Veränderungen im Inneren des Mundes, wie z. B. ein hoher Mundboden und eine knöcherne Wucherung am Mundboden

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das ZBTB20-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des ZBTB20-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Sprechen und Lernen

Menschen mit dem ZBTB20-Syndrom hatten eine geistige Behinderung (ID) und eine Sprachverzögerung.
Die meisten Menschen hatten eine mittelschwere bis schwere ID und etwa 1 von 7 Menschen hatte eine leichte ID.
Bei den meisten Menschen war die rezeptive Sprache (die Fähigkeit, Informationen zu verstehen) besser als die expressive Sprache (der Gebrauch von Worten und Gesten zur Kommunikation).

• 55 von 55 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)

VerhaltenVerhaltensstörungen traten bei Menschen mit ZBTB20-Syndrom, einschließlich autistischem VerhaltenAufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Wutausbrüche, selbstverletzendes Verhalten und Schlafstörungen.

• 29 von 39 Menschen hatten Autismus (74 Prozent)

GehirnManche Menschen mit ZBTB20-bezogenem Syndrom hatten Krampfanfälle.
Die Menschen hatten Gehirnveränderungen, die bei Magnetresonanztomographie (MRT), einschließlich Entwicklungsstörungen des Corpus callosum, verzögerte Myelinisierung des Gehirns und Verkalkung des Gehirns.

• 7 von 33 Menschen hatten Krampfanfälle (21 Prozent)
• 20 von 40 Menschen hatten Entwicklungsstörungen des Corpus Callosum (50 Prozent)
• 7 von 38 Menschen hatten eine verzögerte Myelinisierung des Gehirns (18 Prozent)
• 5 von 38 Personen hatten eine Verkalkung des Gehirns(14 Prozent)

Die meisten Menschen mit dem ZBTB20-Syndrom haben einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt.

• 9 von 22 Neugeborene hatten Makrozephalie (41 Prozent)
• 23 von 28 Kinder hatten Makrozephalie (82 Prozent)
• 8 von 21 Erwachsenen hatten Makrozephalie(38 Prozent)

Sehen und HörenEinige Menschen hatten Strabismus (Schielen) und Katarakteund die meisten Menschen hatten einen Hörverlust.
Viele Menschen hatten eine Verkalkung des äußeren Ohrknorpels.

• 12 von 34 Menschen hatten Strabismus (35 Prozent)
• 7 von 34 Menschen hatten Katarakte (21 Prozent)
• 37 von 45 Personen hatten einen Hörverlust(83 Prozent)

Bewegung

Die meisten Menschen konnten bereits im Alter von 2 oder 3 Jahren laufen und hatten eine Hypotonie (niedriger Muskeltonus).
Mit zunehmendem Alter kam es zu Muskelschwund in den Armen und Beinen und zu Muskelkontrakturen in den Knien und Ellenbogen. Einige Leute hatten Ataxie (schlechte Muskelkontrolle, die unbeholfene Bewegungen verursacht).

• 28 von 37 Menschen hatten Hypotonie (76 Prozent)
• 14 von 37 Menschen hatten Muskelschwund an Armen und Beinen (38 Prozent)
• 16 von 35 Menschen hatten Muskelkontrakturen (46 Prozent)
• 10 von 26 Personen hatten eine Bewegungsstörung namens Ataxie(38 Prozent)

HormoneMenschen mit Das ZBTB20-bezogene Syndrom hatte sehr wenig Körperbehaarung, eine verzögerte Pubertät mit einem durchschnittlichen Alter von 16 Jahren und Diabetes.
Einige Menschen hatten eine Hypothyreose.

• 15 von 16 hatten sehr wenig Körperbehaarung (93 Prozent)
• 5 von 14 Menschen hatten eine verzögerte Pubertät (36 Prozent)
• 11 von 29 Menschen hatten Diabetes (39 Prozent)

Andere Themen

Etwa die Hälfte der Männer hatte einen nicht herabgestiegenen Hoden.
Einige Menschen hatten Knochendeformationen oder eine Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.

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