ZNF292-bezogenes Syndrom

Das ZNF292-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am ZNF292-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das ZNF292-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das ZNF292-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem ZNF292-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ZNF292-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das ZNF292-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ZNF292-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das ZNF292-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 80 Menschen mit Das ZNF292-bezogene Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert.
Der erste Fall eines ZNF292-bezogenen Syn droms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests immer mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Menschen, die am ZNF292-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Ein sehr kleiner Unterkiefer
• Weit auseinander liegende Augen
• Tiefer angesetzte Ohren
• Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
• Unter- oder überdurchschnittlicher Muskeltonus

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ZNF292-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des ZNF292-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Lernen

Fast alle bisher untersuchten Patienten mit einem ZNF292-Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.
Leichte Verzögerungen waren am häufigsten, gefolgt von mittleren und schweren Verzögerungen.

• 11 von 27 Personen hatten leichte Verzögerungen.
• 6 von 27 Personen hatten mäßige Verzögerungen.
• 3 von 27 Personen hatten schwere Verspätungen.

Sprache

Fast alle hatten Sprachverzögerungen.

• 26 von 27 Personen hatten Sprachverzögerungen(96 Prozent).

Verhalten

Mehr als die Hälfte hatte Autismus oder Symptome von Autismus.
Ein Drittel hatte eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt.

• 17 von 27 Personen hatten Autismus(63 Prozent).
• 9 von 27 Personen hatten ADHS(33 Prozent).

Muskeltonus

Etwa die Hälfte wies Veränderungen im Muskeltonus auf, einschließlich eines niedrigen Muskeltonus oder straffer oder steifer Muskeln.

• 13 von 27 Personen hatten Veränderungen im Muskeltonus(48 Prozent).

Gehirn

Von denjenigen, die sich einem medizinischen Test unterzogen, der MRT genannt wird und die Struktur des Gehirns untersucht, wies etwa die Hälfte Veränderungen der Gehirnstruktur auf.

• Bei 9 von 17 Personen kam es zu Veränderungen bei den Krampfanfällen im Gehirn(53 Prozent).

Wachstum

Mehr als ein Drittel der Kinder wuchs langsam oder war kleinwüchsig.

• 11 von 27 Personen hatten ein langsames Wachstum oder eine geringe Körpergröße(41 Prozent).

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Weniger als ein Drittel hatte Probleme mit der Ernährung.

• 8 von 26 Personen hatten Ernährungsprobleme(31 Prozent).