GRIN2B Geschichte #1

von: Rachel, Elternteil eines 4-Jährigen mit einer GRIN2B-Genveränderung

“Geben Sie Ihr Kind nicht auf. Eine Diagnose ist nur ein Bruchteil dessen, was Ihr Kind ist und sein wird.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Da sie 15 Jahre jünger ist, wird sie mit viel Kuscheln, Ausritten und Stofftieren von ihren alten Geschwistern verwöhnt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Reisen und Zeit mit der Familie verbringen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir ringen derzeit mit der Entscheidung für eine Privatschule, in der sie in der Regelklasse unterrichtet wird, und gegen eine öffentliche Schule mit Sonderpädagogik.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie lächelt immer! Meine Eltern behaupten, dass sie sie noch nie traurig oder weinend gesehen haben. Dies ist im Wesentlichen richtig.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Nach meinen Recherchen hat meine Tochter einen sehr leichten Fall. Ich möchte den Menschen zeigen, dass diese Diagnose kein Lebensurteil ist.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Mein Mann und ich sind beide sehr kluge Menschen, und wir führen sehr intellektuelle Gespräche am Esstisch mit unseren drei älteren Kindern. Unsere Tochter ist mit viel Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie aufgewachsen, seit sie 3 Monate alt war. Es geht ihr außerordentlich gut. Ich glaube, dass die Genetik nur die natürliche Seite der Gleichung ist. Ich möchte die Vorteile der “Pflege” vermitteln.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sie hat die Diagnose erst letzten Monat erhalten. Ich habe noch keine anderen Familien getroffen, die mit dieser Krankheit zurechtkommen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie Ihr Kind nicht auf. Eine Diagnose ist nur ein Bruchteil dessen, was Ihr Kind ist und sein wird.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie können wir die fehlenden Teile einfügen, um ihre Chromosomen zu vervollständigen?