Frequently Asked Questions

Simons Searchlight ist ein Forschungsprogramm, das seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen untersucht. Sie können:

• Erfahren Sie durch zusammenfassende Berichte und Präsentationen, wie Sie oder Ihr Kind im Vergleich zu anderen in Ihrer genetischen Gemeinschaft abschneiden.
• Geschenkkarten für das Ausfüllen von Umfragen erhalten
• Knüpfen Sie über unsere Facebook-Gemeinschaft und durch die Teilnahme an Konferenzen Kontakte zu anderen, die Ihre Diagnose haben.
• Helfen Sie mit, etwas zu verändern, indem Sie Informationen beisteuern:
  – für die Entwicklung von Behandlungsrichtlinien für Patienten
  – für die Forschung, die Ihnen und zukünftigen Familien helfen wird
• zur Teilnahme an neuen Studien über den natürlichen Verlauf oder die Behandlung Ihrer genetischen Störung eingeladen werden

Ja! Wenn Sie Fragen zur Anmeldung für die Simons Searchlight-Forschung haben, sehen Sie sich bitte unsere Videos “How to Register” und“Simons Searchlight Explained” an oder senden Sie eine E-Mail an das Studienteam unter coordinator@simonssearchlight.org.

Jeder auf der Welt mit einer bestätigten Diagnose einer genetischen Störung, die wir untersuchen, kann sich Simons Searchlight anschließen. Auch biologische Eltern und biologische Vollgeschwister können teilnehmen. Wenn die Person, die die genetische Variante hat, unter 18 Jahre alt ist, müssen ihre biologischen oder Adoptiveltern oder ihr Vormund ein Konto anlegen, um mit der Teilnahme zu beginnen.

Simons Searchlight ist derzeit in Englisch, Niederländisch, Französisch und Spanisch verfügbar, aber weitere Sprachen sind in Vorbereitung, darunter Italienisch, Deutsch und Portugiesisch.

Die Liste der von uns untersuchten Gene finden Sie auf unserer Website: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Wir bei Simons Searchlight schätzen die wichtige Rolle, die Patientenorganisationen bei der Förderung der Forschung zu seltenen Krankheiten spielen, sehr. Neben der Forschung arbeiten wir eng mit diesen Organisationen zusammen, um die Reichweite zu erhöhen und die Teilnahme an Simons Searchlight zu steigern.

Jede Organisation, die sich für Simons Searchlight einsetzt, arbeitet auf unterschiedliche Weise mit uns zusammen. Einige stehen mit uns online über E-Mail und soziale Medien in Verbindung, während andere Konferenzen organisieren, die Familien und Forscher zusammenbringen und unserem Team die Möglichkeit geben, die neuesten Forschungsergebnisse zu teilen. Um mehr darüber zu erfahren, wie wir mit Interessengruppen zusammenarbeiten, besuchen Sie unsere spezielle Webseite: Simons Searchlight Patient Advocacy Partnerships.

Patientenvertretungsgruppen tragen maßgeblich zum Fortschritt bei seltenen genetischen Störungen bei, indem sie Familien mit Forschern in Verbindung bringen, die über SFARI Base, dem sicheren Datenspeicher der Simons Foundation Autism Research Initiative, Zugang zu anonymisierten Simons Searchlight-Daten beantragen können, die kostenlos zur Verfügung stehen. Darüber hinaus sammelt unser Community Advisory Committee (CAC) wertvolles Feedback der Teilnehmer, das uns bei der Gestaltung unserer Arbeit hilft.

Wir freuen uns über Beiträge von Interessengruppen und Familien – sprechen Sie uns jederzeit an unter coordinator@simonssearchlight.org.

Simons Searchlight sammelt grundlegende Informationen über Sie und Ihre Familie sowie genetische Informationen aus genetischen Laborberichten, die Sie bei Ihrer Anmeldung hochladen. Wir sammeln auch Informationen zur Krankengeschichte, zum Verhalten, zur Kommunikation, zu den motorischen Fähigkeiten und mehr durch Umfragen, die auf Ihrem Dashboard zugewiesen werden.

Wenn Ihre Daten an Wissenschaftler weitergegeben werden, werden alle Ihre persönlichen Daten entfernt. Zu den persönlichen Daten gehören Namen, Geburtstage, Adressen und alle anderen Informationen, die Sie leicht identifizieren könnten.

Erfahren Sie mehr auf unserer Webseite‘Daten und Bioproben’.

Wir möchten Ihre Teilnahme an Simons Searchlight so wertvoll wie möglich machen! Bei bestimmten Umfragen erhalten Sie auf der Grundlage Ihrer Antworten personalisierte Ergebnisse, die Ihnen Aufschluss darüber geben, wie die Merkmale Ihres Kindes im Vergleich zu anderen Kindern mit der gleichen genetischen Erkrankung aussehen.

Wir veröffentlichen auch regelmäßig zusammenfassende Berichte für genetische Erkrankungen mit mindestens 10 Teilnehmern – diese Berichte bieten einen breiteren Einblick in die wichtigsten Ergebnisse und Trends in Ihrer Gemeinschaft. Sie können diese Berichte auf der speziellen Webseite für Ihre genetische Erkrankung einsehen. Finden Sie Ihre Krankheit hier.

Sind Sie neugierig, wie Ihre Community wächst? Sehen Sie sich unser Dashboard zum Fortschritt der Teilnahme für Echtzeit-Einblicke in die Anmeldezahlen und andere Wachstumsmetriken.

Möchten Sie tiefer eintauchen? Unser Team steht Ihnen zur Verfügung, um bei Ihren Meetings und Konferenzen detaillierte Forschungszusammenfassungen zu präsentieren und Ihrer Gemeinschaft die neuesten Erkenntnisse direkt zu vermitteln. Lassen Sie uns Kontakt aufnehmen!

Gewiss! Wir bieten regelmäßig zusammenfassende Informationen für genetische Gruppen an, die über mindestens zehn Familien mit verfügbaren Daten verfügen, die so genannten ‘Quartalsberichte’. Darüber hinaus stellen wir personalisierte Zusammenfassungen der Umfrageergebnisse zur Verfügung, um Familien dabei zu helfen, zu verstehen, wie ihre Merkmale oder die ihres Kindes im Vergleich zu anderen mit der gleichen genetischen Störung aussehen.

Aufgrund strenger IRB- und Datenschutzmaßnahmen sendet Simons Searchlight jedoch keine Quelldaten an Teilnehmer oder Patientenorganisationen zurück.

Ja! Um Sie für Ihre Zeit zu belohnen, erhalten Sie, wenn Sie Aufgaben für Simons Searchlight erledigen, Online-Prämien. Alle Online-Prämien, die Sie verdienen, können Sie über die Prämienfunktion auf Ihrem Konto-Dashboard einlösen.

Greifen Sie auf Ihr Dashboard zu und sehen Sie sich unser Webinar zur Beantragung Ihrer Geschenkkarten an.

Simons Searchlight untersucht derzeit über 170 Gene, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, und unsere Liste wird ständig erweitert! Derzeit enthält die Simons Searchlight Genliste 156 Genveränderungen und 24 Kopienzahlvarianten (CNV), von denen bekannt ist, dass sie mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.

Damit ein neues Gen oder eine Kopienzahlvariante (CNV) in unsere Liste aufgenommen werden kann, müssen die Varianten in dem Gen oder der CNV eng mit neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus oder Entwicklungsverzögerungen verbunden sein. Unser Ausschuss für medizinische Genetik trifft sich vierteljährlich, um neue Gene und CNVs zu überprüfen. Wenn das Gen oder der CNV Ihres Kindes nicht auf unserer Liste steht, füllen Sie bitte unser Formular zur Ergänzung der Genliste aus, damit es von unserem Genetikausschuss berücksichtigt werden kann.

Sobald eine Entscheidung getroffen ist, werden Sie benachrichtigt.

Die Möglichkeit, Teilnehmerdaten aus verschiedenen Quellen miteinander zu verknüpfen, ist für die gemeinsame Arbeit an seltenen Krankheiten von entscheidender Bedeutung. CRIDs (Clinical Research IDs) sind ein Instrument, um diese Verbindung herzustellen. Sie geben den einzelnen Personen in der Forschung eine eindeutige, universelle ID, die es Ärzten, Wissenschaftlern und Patienten erleichtert, Informationen zentral auszutauschen und abzurufen, um effektiv im Team zusammenzuarbeiten.

Die Erstellung eines CRID für Sie selbst oder ein Familienmitglied ist einfach. Folgen Sie einfach diesen Schritten:

• Gehen Sie zu TheCRID.org und erstellen Sie einen eindeutigen Identifikator mit 8 Buchstaben oder Zahlen (aber nicht 1, 0, I, O oder L).
• Sobald Sie registriert sind, können Sie Ihren CRID an medizinische Dienstleister oder Forschungsstudien wie Simons Searchlight weitergeben (mehr dazu unten).

Wenn Sie Teil von Simons Searchlight sind, ist das Hinzufügen Ihres optionalen CRID ebenfalls einfach. Folgen Sie einfach diesen Schritten:

• Loggen Sie sich in Ihr Simons Searchlight-Konto unter SimonsSearchlight.org ein.
• Wählen Sie den CRID des Familienmitglieds, den Sie hinzufügen möchten.
• Klicken Sie auf die Registerkarte “Kontoeinstellungen” auf der linken Seite der Seite.
• Blättern Sie nach unten zu “Andere Einstellungen” und geben Sie Ihr CRID in das Feld CRID ein. Klicken Sie dann auf Speichern.

Wenn Sie noch nicht bei uns registriert sind, können Sie unter SimonsSearchlight.org ein Konto anlegen, indem Sie auf “Join Us” klicken.

Sobald Sie sich registriert haben, melden Sie sich bei Ihrem Konto an. Auf der linken Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift “Prioritätsaufgabe”. Hier erfahren Sie, was als Nächstes zu tun ist. Wenn Sie sich vor Mai 2019 bei uns registriert haben, müssen Sie möglicherweise Ihr Passwort zurücksetzen. Bitte wenden Sie sich an das Simons Searchlight Team unter coordinator@simonssearchlight.org, um Hilfe zu erhalten.

Benötigen Sie weitere Hilfe bei der Anmeldung? Sehen Sie sich dieses Video an, in dem Sie Schritt für Schritt lernen:

Während der Registrierung werden Sie aufgefordert, Ihre E-Mail-Adresse zu verifizieren, indem Sie einen Code eingeben, der Ihnen per E-Mail zugesandt wird.

Wenn Sie keine E-Mail von Simons Searchlight erhalten, in der Sie aufgefordert werden, Ihre E-Mail-Adresse über einen Code zu verifizieren, oder Sie sich nach der Verifizierung nicht in Ihr Konto einloggen können, senden Sie uns bitte eine E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

• Eine Einverständniserklärung liefert Ihnen die Informationen, die Sie benötigen, um in Kenntnis der Sachlage zu entscheiden, ob Sie an einer Forschungsstudie teilnehmen möchten oder nicht. Unsere Ethikkommission verlangt, dass jeder Teilnehmer eine unterzeichnete Einverständniserklärung vorlegt.
• Um die Einverständniserklärung auf Ihrem Dashboard auszufüllen, klicken Sie im Feld “Prioritätsaufgabe” auf “Aufgabe beginnen”.
• Informationen darüber, wie Sie die Zustimmung für Ihre Kinder erteilen, finden Sie unter “Wie füge ich Kinder zu meinem Konto hinzu?”.
• Um Ihre ausgefüllten Einverständniserklärungen zu finden, melden Sie sich bei Ihrem Konto an. Auf der rechten Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift “Dokumente”. Hier finden Sie Einverständniserklärungen für alle von Ihnen angemeldeten Familienangehörigen. Wenn Sie sich vor Mai 2019 registriert haben, werden Ihre Einverständniserklärungen nicht auf Ihrem Dashboard verfügbar sein. Sie können sie jedoch per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org anfordern .

Genetische Laborberichte enthalten wichtige Informationen über die genetischen Ergebnisse für Sie oder Ihr Familienmitglied. Das Team von Simons Searchlight hat zwei Webinare erstellt, in denen Sie erfahren, was die einzelnen Bestandteile Ihres Berichts bedeuten und wie wichtig sie sind. Je nach Art der genetischen Veränderung gibt es unterschiedliche Webinare:

• Kopienzahlvariante, wie 16p11.2-Deletion oder 1q21.1-Duplikation, oder
• Veränderung eines bestimmten Gens, z. B. SCN2A oder MED13L.

Sie können diese Webinare hier ansehen: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/genetics-faq/

Kontaktieren Sie uns, wenn Sie Fragen zu Ihrem Laborbericht haben: coordinator@simonssearchlight.org.

Nachdem Sie der Teilnahme an Simons Searchlight zugestimmt haben, wird Ihnen eine Aufgabe zum Hochladen eines Laborberichts zugewiesen.

Wenn Sie Hilfe beim Auffinden Ihres genetischen Laborberichts benötigen, besuchen Sie bitte diese FAQ-Seite für Unterstützung.

Wenn Sie an Simons Searchlight teilnehmen, können Sie:

• Erfahren Sie anhand von zusammenfassenden Berichten und Präsentationen, wie Sie oder Ihr Kind im Vergleich zu anderen in Ihrer genetischen Gemeinschaft abschneiden.
• Sie erhalten Geschenkgutscheine für das Ausfüllen von Umfragen.
• Knüpfen Sie über unsere Facebook-Gemeinschaft und durch die Teilnahme an Konferenzen Kontakte zu anderen, die Ihre Diagnose haben.
• Helfen Sie mit, etwas zu verändern, indem Sie Informationen beisteuern:
  – für die Entwicklung von Behandlungsrichtlinien für Patienten
  – für die Forschung, die Ihnen und zukünftigen Familien helfen wird.

• Sie werden zur Teilnahme an neuen Studien über den natürlichen Verlauf oder die Behandlung Ihrer genetischen Störung eingeladen.

In unserer Online-Broschüre finden Sie weitere Informationen.

Vielen Dank an alle Familien für ihre Teilnahme an Simons Searchlight. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt, und unser Team fasst diese Ergebnisse in einer laienfreundlichen Weise zusammen. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Besuchen Sie unsere Webseite mit den Veröffentlichungen, um eine Zusammenfassung der Ergebnisse zu sehen.

Im Folgenden finden Sie einige Beispiele dafür, wie wir Ihre persönlichen Daten schützen:

• Bevor wir Ihre Daten an Wissenschaftler weitergeben, werden Ihre persönlichen Daten wie Name, Adresse und Geburtsdatum entfernt und durch einen Studiencode ersetzt, um sicherzustellen, dass niemand Sie ohne Weiteres identifizieren kann.
• Alle Ihre Forschungsdaten und Aufzeichnungen werden elektronisch in einer sicheren, verschlüsselten und passwortgeschützten Datenbank gespeichert.
• Wir werden keine Forschungsdaten über Sie oder Ihr Kind an andere weitergeben, es sei denn, dies ist gesetzlich vorgeschrieben.
• Wir werden in keinem Forum etwas über die Studie veröffentlichen, das Sie ohne Ihre ausdrückliche Zustimmung identifizieren könnte.
• Unsere externen Dienstleister und Berater sind gesetzlich verpflichtet, alle Ihre Forschungsdaten geheim zu halten. Wir können zwar keine absolute Vertraulichkeit garantieren, bemühen uns aber nach Kräften, Ihre Privatsphäre zu schützen.

Sie können mehr über die Datenschutzpolitik von Simons Searchlightauf unserer Website lesen: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Wir nehmen Ihre Privatsphäre sehr ernst, insbesondere wenn Sie zu einer kleineren genetischen Gemeinschaft gehören. Da es möglicherweise weniger Menschen – manchmal weniger als 10 – mit denselben genetischen Veränderungen gibt, könnte ein etwas höheres Risiko bestehen, dass jemand Sie identifiziert, selbst nachdem wir Ihre persönlichen Daten entfernt haben.

Um dieses Risiko zu verringern, verwenden wir strenge Sicherheitsmaßnahmen und geben nur de-identifizierte Daten weiter. Die gemeinsame Nutzung dieser Daten ermöglicht es uns, Informationen für kleinere Gruppen freizugeben, das Bewusstsein zu schärfen, die Forschung zu fördern und Hilfsmittel zu entwickeln, die das Verständnis und die Behandlung seltener Krankheiten verbessern können.

Wir tun alles, was wir können, um Ihre Daten zu schützen und gleichzeitig Forschung zu unterstützen, die Ihnen und Ihrer Gemeinschaft zugute kommt.

In der Regel kombinieren Forscher die Daten in unserem Register mit Daten aus ihrem Forschungslabor oder ihrer Studie. Sie nutzen diese Informationen, um das wissenschaftliche Wissen über eine Krankheit zu erweitern.

Verschiedene Forscher betrachten die Daten in unserem Register auf unterschiedliche Weise, und wir ermutigen alle Arten von Forschern, auf die Simons Searchlight-Daten zuzugreifen.

Das Team von Simons Searchlight wertet die Umfragen, die wir in unserem Register sammeln, ständig neu aus. Wenn Sie etwas in unsere Umfrageliste aufnehmen möchten, schreiben Sie uns bitte eine E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

Das kommt darauf an. Verschiedene Forscher untersuchen unterschiedliche genetische Störungen, so dass die Anzahl der Zugriffe auf Ihre Daten je nach genetischer Störung variieren kann. Neue Forscher greifen häufig auf unsere Daten zu, so dass sich die Nutzung im Laufe der Zeit ändert. Zur Erinnerung: Alle Ihre identifizierenden Informationen werden aus den Daten und Proben entfernt, bevor sie für die Forschung verwendet werden. Qualifizierte Forscher mit genehmigten Projekten haben stets kostenlosen Zugang zu den Daten.

Unser Ziel ist es, den Forschern Daten und Proben zur Verfügung zu stellen. Wenn Sie mit einem Forscher in Kontakt stehen, der an unseren Ressourcen interessiert sein könnte, wenden Sie sich bitte an das Simons Searchlight-Team per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

Ihre Daten werden an zugelassene Forscher weitergegeben, sobald Sie zugestimmt, Ihren genetischen Laborbericht eingereicht und an mindestens einer Umfrage teilgenommen haben. Um Ihre Privatsphäre zu schützen, verlangt Simons Searchlight, dass mindestens fünf Teilnehmer pro genetischer Bedingung diese Aufgaben erfüllt haben, bevor die Daten an einen qualifizierten Forscher weitergegeben werden.

Forscher verwenden Blutproben für eine Vielzahl von Zwecken, von der Gensequenzierung bis zur Herstellung von Stammzellen. Die Abgabe einer Blutprobe zu Forschungszwecken ist fakultativ, und Sie können sich auf der Einverständniserklärung für sich oder Ihr Kind dafür oder dagegen entscheiden.

Es ist wichtig, dass die Forscher zusammen mit Ihrer Blutprobe Zugang zu Ihren Daten haben. Wenn Sie die angeforderten Aufgaben in Ihrem Dashboard auf dem Laufenden halten, können Sie die Forschung vorantreiben.

Sie können entscheiden, ob das gespendete Blut für die Herstellung von Forschungsressourcen verwendet werden soll. Dazu gehören Zelllinien, DNA-Proben und induzierte pluripotente Stammzellen oder iPSCs.

iPSCs sind etwas Besonderes, weil sie sich in viele verschiedene Zelltypen im Körper verwandeln können. Auf diese Weise können Wissenschaftler die Zelle mithilfe spezieller Proteine umprogrammieren, um Gehirn-, Leber- und Herzzellen von Menschen mit bestimmten genetischen Bedingungen zu erzeugen. Die Proteine schalten Gene ein, die die Zelle wieder jung machen, wie eine Stammzelle. Die Zelle vergisst, dass sie eine erwachsene Blutzelle war. Es hilft ihnen zu verstehen, wie diese Zellen anders funktionieren als die Zellen von Menschen ohne diese Krankheit.

Wie die Grafik unten zeigt, sind iPSCs nützlich für die Modellierung von Krankheiten und das Screening und die Entdeckung von Medikamenten und Behandlungen.

• iPSCs sind super vielseitige Werkzeuge zur Erforschung von Krankheiten. Mit ihnen können Wissenschaftler erforschen, wie sich Gene und Proteine auf menschliche Zellen auswirken, ohne dass ein Eingriff erforderlich ist. Indem sie mit Blutzellen beginnen und sie in iPSCs und dann in Gehirnzellen umwandeln, können Forscher beobachten, wie Gehirnzellen im Labor interagieren. Dies hilft ihnen, Krankheiten besser zu verstehen, bevor sie Behandlungen ausprobieren.
• iPSCs sind auch der Schlüssel zum Testen neuer Medikamente und Behandlungen, die speziell für Sie und andere Menschen in Ihrer Umgebung entwickelt wurden. Wissenschaftler verwenden aus iPSCs hergestellte Gehirnzellen, um zu prüfen, ob bestehende Medikamente bei verschiedenen Krankheiten wirken. Bevor eine Behandlung an Menschen getestet wird, wird sie zunächst an diesen Zellen erprobt, um sicherzustellen, dass sie sicher ist und die gewünschte Wirkung hat. Dies ist ein entscheidender Schritt, um sicherzustellen, dass Behandlungen sicher und wirksam sind, bevor sie bei Patienten eingesetzt werden.

Die Auswahl der genetischen Varianten, für die iPSCs erzeugt werden sollen, basiert auf der Verfügbarkeit von Blutproben, der aktiven Teilnahme an Simons Searchlight, den wissenschaftlichen Prioritäten der SFARI, dem Interesse der Forscher und dem Feedback der Leiter der Patientenfürsprecher.

Simons Searchlight hat sich zum Ziel gesetzt, das Verständnis für seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen zu fördern, indem es hochwertige Informationen sammelt und starke Verbindungen zwischen Forschern, Familien und Patientenvertretern aufbaut.

Der Hauptteil unserer Arbeit besteht darin, detaillierte gesundheitliche und genetische Informationen von Ihnen zu sammeln. Dazu gehören:

• Umfragen und gezielte telefonische Nachfassaktionen zu Ihrer Krankengeschichte und Ihren Verhaltensweisen. So können wir uns ein umfassendes Bild von Ihren Erfahrungen machen.
• Sie werden gebeten, die Symptome und die Lebensqualität im Laufe der Zeit kontinuierlich zu beobachten. Diese Langzeitdaten zeigen uns, wie sich Ihr Gesundheitszustand mit der Zeit verändert.
• Optionale Blutproben, die dazu dienen, biologische Veränderungen zu erkennen. Wenn Sie sich entscheiden, keine Blutprobe abzugeben, hat dies keine Auswirkungen auf Ihre Teilnahme an unserem Forschungsprogramm.

Im Folgenden finden Sie eine Aufschlüsselung der Daten, die wir durch die Umfragen von Simons Searchlight sammeln. Die erste Tabelle fasst die vorhandenen Daten zusammen, und die zweite Tabelle zeigt die Informationen, die wir in künftigen Erhebungen sammeln wollen.

Unser Hauptziel ist es, die Forschung zu beschleunigen und Wissen zu schaffen, das für Sie von Bedeutung ist. Ihre Informationen machen neue Entdeckungen möglich, aber Entdeckungen helfen niemandem, wenn sie nicht geteilt werden. Wir möchten, dass Sie, Ihre Familie und die Wissenschaftler von dem profitieren, was wir sammeln und lernen.

Hier erfahren Sie, wie wir Daten und Bioproben weitergeben:

• Wir stellen Forschern auf der ganzen Welt über eine kostenlose Website namens SFARI Base Daten zur Verfügung (ohne Ihre persönlichen Daten). Dadurch können mehr Wissenschaftler auf die Daten zugreifen, was neue Entdeckungen beschleunigt.
• Forscher können iPSCs anfordern, um ihre Arbeit voranzutreiben. Lesen Sie mehr über alle verfügbaren iPSCs oben und auf der SFARI-Website.
• Wir teilen neue Erkenntnisse durch Konferenzen, Webinare, vierteljährliche Berichte und personalisierte Ergebnisse über Sie und Ihre genetische Gemeinschaft in Ihrem Dashboard. So bleibt Ihre Gemeinschaft engagiert und informiert.
• Wir verbinden Sie mit medizinischen Experten wie genetischen Beratern, die Ihnen Ihre Ergebnisse erläutern können. Wissen gibt mehr Kraft, wenn man Unterstützung hat.

Unser Forschungsmodell stellt Sie in den Mittelpunkt. Wir priorisieren die Forschungsfragen, die für Sie und Ihre Familie am wichtigsten sind. Die Informationen, die wir suchen, richten sich nach den tatsächlichen Bedürfnissen.

Indem Sie im Laufe der Zeit Daten beisteuern, werden Sie zu einem aktiven Partner bei der Gewinnung neuer Erkenntnisse über Ihre Erkrankung. Durch unsere Zusammenarbeit können wir begrenztes Wissen in sinnvolle Entdeckungen umwandeln, die Ihnen, Ihrer Familie und zukünftigen Familien zugute kommen.

Einschlägige Ressourcen:

• Erfahren Sie mehr über SFARI Base und wie Forscher Teilnehmerdaten anfordern
• Simons Searchlight schätzt Kooperationen zur Förderung der Forschung
• Forscher verwenden Simons Searchlight-Daten

Wir möchten Ihre Teilnahme an Simons Searchlight so wertvoll wie möglich machen! Bei bestimmten Umfragen erhalten Sie auf der Grundlage Ihrer Antworten personalisierte Ergebnisse, die Ihnen Aufschluss darüber geben, wie die Merkmale Ihres Kindes im Vergleich zu anderen Kindern mit der gleichen genetischen Erkrankung aussehen.

Wir veröffentlichen auch regelmäßig zusammenfassende Berichte für genetische Erkrankungen mit mindestens 10 Teilnehmern – diese Berichte bieten einen breiteren Einblick in die wichtigsten Ergebnisse und Trends in Ihrer Gemeinschaft. Sie können diese Berichte auf der speziellen Webseite für Ihre genetische Erkrankung einsehen. Finden Sie Ihre Krankheit hier.

Sind Sie neugierig, wie Ihre Community wächst? Sehen Sie sich unser Dashboard zum Fortschritt der Teilnahme für Echtzeit-Einblicke in die Anmeldezahlen und andere Wachstumsmetriken.

Möchten Sie tiefer eintauchen? Unser Team steht Ihnen zur Verfügung, um bei Ihren Meetings und Konferenzen detaillierte Forschungszusammenfassungen zu präsentieren und Ihrer Gemeinschaft die neuesten Erkenntnisse direkt zu vermitteln. Lassen Sie uns Kontakt aufnehmen!

Gewiss! Wir bieten regelmäßig zusammenfassende Informationen für genetische Gruppen an, die über mindestens zehn Familien mit verfügbaren Daten verfügen, die so genannten ‘Quartalsberichte’. Darüber hinaus stellen wir personalisierte Zusammenfassungen der Umfrageergebnisse zur Verfügung, um Familien dabei zu helfen, zu verstehen, wie ihre Merkmale oder die ihres Kindes im Vergleich zu anderen mit der gleichen genetischen Störung aussehen.

Aufgrund strenger IRB- und Datenschutzmaßnahmen sendet Simons Searchlight jedoch keine Quelldaten an Teilnehmer oder Patientenorganisationen zurück.

Blut ist ein mächtiges Werkzeug und eine Ressource für Wissenschaftler. Das liegt daran, dass es in Ihrem Blut viele Zelltypen gibt, die verwendet und in andere Zelltypen umgewandelt werden können. So kann beispielsweise eine Blutprobe eines Teilnehmers in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) umgewandelt werden. iPSCs sind eine wichtige Ressource für Forscher.

Derzeit verfügt unser Programm nicht über einen Mechanismus zur Sicherstellung von Phlebotomiediensten außerhalb der USA, daher ist die Sammlung derzeit auf Teilnehmer innerhalb der USA beschränkt. Wir suchen jedoch aktiv nach Lösungen, um die Teilnahme weltweit zugänglicher zu machen.

In der Zwischenzeit prüfen wir internationale Blutspenden von Fall zu Fall und ermutigen alle nicht-amerikanischen Familien, die an einer Teilnahme interessiert sind, sich direkt mit unserem Team in Verbindung zu setzen, um mögliche Optionen auszuloten. Schicken Sie uns eine E-Mail an Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Simons Searchlight sammelt Blut von Familien, die sich bereit erklärt haben, im Rahmen ihrer Teilnahme an der Studie Proben abzugeben. Die für Simons Searchlight entnommenen Blutproben werden de-identifiziert und in einem Forschungslager aufbewahrt. Qualifizierte Forscher können Zugang zu diesen Blutproben beantragen, um die genetischen Varianten bei Simons Searchlight besser zu verstehen.

Erfahren Sie mehr in dieser Grafik zur Blutprobenentnahme.

Aus Blutproben können verschiedene Arten von Bioproben gewonnen werden, die von Forschern auf unterschiedliche Weise analysiert werden können. Am häufigsten analysieren Forscher Vollblut-DNA und entwerfen Experimente mit induzierten pluripotenten Stammzellen oder iPSCs, die aus peripheren mononukleären Blutzellen oder PBMCs gewonnen werden. Forscher können auch lymphoblastoide Zellen analysieren.Lesen Sie weiter unten, um mehr über den iPSC-Prozess zu erfahren.

Das gespendete Blut wird zur Herstellung von Forschungsressourcen verwendet, darunter Zelllinien, DNA-Proben und induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC).

iPSCs sind etwas Besonderes, weil sie sich in viele verschiedene Zelltypen im Körper verwandeln können. Auf diese Weise können Wissenschaftler die Zelle mithilfe spezieller Proteine umprogrammieren, um Gehirn-, Leber- und Herzzellen von Menschen mit bestimmten genetischen Bedingungen zu erzeugen. Die Proteine schalten Gene ein, die die Zelle wieder jung machen, wie eine Stammzelle. Die Zelle vergisst, dass sie eine erwachsene Blutzelle war. Es hilft ihnen zu verstehen, wie diese Zellen anders funktionieren als die Zellen von Menschen ohne diese Krankheit.

Wie die Grafik unten zeigt, sind iPSCs nützlich für die Modellierung von Krankheiten und das Screening und die Entdeckung von Medikamenten und Behandlungen.

• iPSCs sind super vielseitige Werkzeuge zur Erforschung von Krankheiten. Mit ihnen können Wissenschaftler erforschen, wie sich Gene und Proteine auf menschliche Zellen auswirken, ohne dass ein Eingriff erforderlich ist. Indem sie mit Blutzellen beginnen und sie in iPSCs und dann in Gehirnzellen umwandeln, können Forscher beobachten, wie Gehirnzellen im Labor interagieren. Dies hilft ihnen, Krankheiten besser zu verstehen, bevor sie Behandlungen ausprobieren.
• iPSCs sind auch der Schlüssel zum Testen neuer Medikamente und Behandlungen, die speziell für Sie und andere Menschen in Ihrer Umgebung entwickelt wurden. Wissenschaftler verwenden aus iPSCs hergestellte Gehirnzellen, um zu prüfen, ob bestehende Medikamente bei verschiedenen Krankheiten wirken. Bevor eine Behandlung an Menschen getestet wird, wird sie zunächst an diesen Zellen erprobt, um sicherzustellen, dass sie sicher ist und die gewünschte Wirkung hat. Dies ist ein entscheidender Schritt, um sicherzustellen, dass Behandlungen sicher und wirksam sind, bevor sie bei Patienten eingesetzt werden.

Wenn Sie sich mit der Teilnahme auf Englisch nicht wohl fühlen und eine andere Sprache auf unserer Liste fließend beherrschen, bitten wir Sie, die folgenden Schritte auszuführen. Nicht alle Umfragen sind in jeder Sprache verfügbar, so dass die Liste der zu erledigenden Aufgaben anders aussehen kann als bei Teilnehmern, die auf Englisch teilnehmen. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Website.

1. Klicken Sie zunächst auf “Join Us Today”, um sich in Ihrer bevorzugten Sprache zu registrieren. Die Einverständniserklärung wurde von einem medizinischen Übersetzer offiziell übersetzt.
2. Laden Sie Ihren genetischen Laborbericht hoch, der Einzelheiten zu Ihrer genetischen Störung enthält.
3. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater von Simons Searchlight am Telefon über Ihre Krankengeschichte oder die Ihres Kindes. Ein medizinischer Übersetzer wird am Telefon sein, um die Informationen genau zu übersetzen.
4. Füllen Sie alle zusätzlichen Umfragen aus, die auf Ihrem Dashboard erscheinen.

Derzeit verfügt unser Programm nicht über einen Mechanismus zur Sicherstellung von Phlebotomiediensten außerhalb der USA, daher ist die Sammlung derzeit auf Teilnehmer innerhalb der USA beschränkt. Wir suchen jedoch aktiv nach Lösungen, um die Teilnahme weltweit zugänglicher zu machen.

In der Zwischenzeit prüfen wir internationale Blutspenden von Fall zu Fall und ermutigen alle nicht-amerikanischen Familien, die an einer Teilnahme interessiert sind, sich direkt mit unserem Team in Verbindung zu setzen, um mögliche Optionen auszuloten. Schicken Sie uns eine E-Mail an Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Ja! Varianten mit unsicherer Signifikanz, auch VUS genannt, sind genetische Varianten, die wir nach Abschluss der Gentests noch nicht vollständig verstehen.

Genetische Testlabors klassifizieren die Bedeutung genetischer Varianten auf der Grundlage von Hinweisen in der Literatur, genomischen Datenbanken, zu diesem Zeitpunkt verfügbaren Modellierungswerkzeugen und Informationen über die Vererbung (ob eine genetische Variante von einem Elternteil vererbt wird (vererbt) oder ganz neu, nur bei einem Kind (de novo)). Bestimmte Arten von Gentests können durchgeführt werden, indem sowohl das Kind als auch seine biologischen Eltern Proben einreichen, um Informationen über die Vererbung zu erhalten. Genetische Tests, die als Trio durchgeführt werden, umfassen ein Kind und jeden biologischen Elternteil. Auf der Grundlage all dieser Beweise kann eine genetische Variante als Variante mit ungewisser Bedeutung eingestuft werden, wenn es nicht genügend Beweise gibt, um die genetische Variante als gutartig (harmlos) oder pathogen (schädlich) einzustufen. Varianten mit unklarer Bedeutung können im Laufe der Zeit als gutartig oder pathogen eingestuft werden. Dies geschieht in dem Maße, wie sich mehr Beweise ansammeln und zusätzliche Forschungsarbeiten abgeschlossen werden, einschließlich Initiativen wie Simons Searchlight.

Im Rahmen der Teilnahme an Simons Searchlight werden alle Varianten mit unklarer Bedeutung jedes Jahr von unserem genetischen Beratungsteam überprüft, um neue Forschungsergebnisse oder Erkenntnisse zu erfassen, die die Klassifizierung ändern könnten. Wir bieten auch kostenlose elterliche Tests an, um Teilnehmern und Forschern zu helfen, die mögliche Bedeutung unsicherer Varianten besser zu verstehen. Die Klärung der Klassifizierung von Varianten mit unklarer Bedeutung ist für Familien, Forscher und Simons Searchlight von Bedeutung. Wir behalten Varianten mit unklarer Bedeutung genau im Auge und werden Sie auf dem Laufenden halten, wenn es zu einer Neueinstufung kommt.

Wenn Sie Ihren MHI-Anruf verschieben müssen, loggen Sie sich in Ihr Dashboard ein und klicken Sie unter der abgeschlossenen MHI-Planungsaufgabe auf “Verschieben”.

Wenn Sie Fragen zur Anmeldung für die Simons Searchlight-Forschung haben, lesen Sie bitte unser Registrierungs-Webinar unten oder senden Sie eine E-Mail an das Studienteam unter coordinator@simonssearchlight.org.

Überhaupt kein Problem! Wir wissen, dass viele Teilnehmer ihren ersten Anruf zur Krankengeschichte mit jahrzehntelangen medizinischen Informationen beantworten. Für Ihre erste medizinische Grundanamnese werden unsere genetischen Berater mit Ihnen telefonieren, um sie durchzugehen. Sie verfügen über große Erfahrung mit der Krankengeschichte von Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen und können Ihnen die Krankengeschichte Ihres Kindes bzw. Ihres Angehörigen schildern, auch wenn Sie sich nicht an alle Einzelheiten erinnern können.

Danach brauchen Sie sich bei der jährlichen Erhebung zur Aktualisierung der Krankengeschichte nicht mehr an all diese Informationen zu erinnern und diese anzugeben.