Häufig gestellte Fragen

Simons Searchlight ist ein Forschungsprogramm, das seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen untersucht. Sie können:

• Erfahren Sie durch zusammenfassende Berichte und Präsentationen, wie Sie oder Ihr Kind im Vergleich zu anderen in Ihrer genetischen Gemeinschaft abschneiden.
• Geschenkkarten für das Ausfüllen von Umfragen erhalten
• Knüpfen Sie über unsere Facebook-Gemeinschaft und durch die Teilnahme an Konferenzen Kontakte zu anderen, die Ihre Diagnose haben.
• Helfen Sie mit, etwas zu verändern, indem Sie Informationen beisteuern:
  – für die Entwicklung von Behandlungsrichtlinien für Patienten
  – für die Forschung, die Ihnen und zukünftigen Familien helfen wird
• zur Teilnahme an neuen Studien über den natürlichen Verlauf oder die Behandlung Ihrer genetischen Störung eingeladen werden

Jeder auf der Welt mit einer bestätigten Diagnose einer genetischen Störung, die wir untersuchen, kann sich Simons Searchlight anschließen. Auch biologische Eltern und biologische Vollgeschwister können teilnehmen. Wenn die Person, die die genetische Variante hat, unter 18 Jahre alt ist, müssen ihre biologischen oder Adoptiveltern oder ihr Vormund ein Konto anlegen, um mit der Teilnahme zu beginnen.

Simons Searchlight ist derzeit in Englisch, Niederländisch, Französisch und Spanisch verfügbar, aber weitere Sprachen sind in Vorbereitung, darunter Italienisch, Deutsch und Portugiesisch.

Die Liste der von uns untersuchten Gene finden Sie auf unserer Website: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Die genetischen Störungen bei Simons Searchlight gelten als selten. Um herauszufinden, wie diese genetischen Bedingungen verschiedene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, benötigen wir mehr Informationen. Je mehr Menschen sich beteiligen, desto wahrscheinlicher ist es, dass wir den Forschern helfen, Entdeckungen zu machen, die das Leben von Menschen mit diesen Krankheiten verbessern. Wenn Sie oder Ihr Kind eine besondere Genvariante haben, ermutigen wir Sie zur Teilnahme, um sicherzustellen, dass die Wissenschaftler Informationen speziell über Sie erhalten.

Simons Searchlight wird von der Simons Foundation finanziert, einer gemeinnützigen Stiftung, die Mittel für die mathematische und naturwissenschaftliche Forschung bereitstellt. Simons Searchlight ist eine von vielen Forschungsstudien, die von der Simons Foundation unterstützt werden. Weitere Informationen finden Sie auf unserer SFARI-Programme-Webseite.

Die Patientenorganisationen sind in unterschiedlichem Maße an Simons Searchlight beteiligt. Einige Organisationen treten mit uns online über E-Mail und soziale Medien in Kontakt. Andere organisieren Konferenzen, die Familien und Forscher zusammenbringen und dem Simons Searchlight-Team die Möglichkeit geben, aktuelle Ergebnisse zu präsentieren.

Patientenorganisationen sind von zentraler Bedeutung, um die Forschung im Bereich seltener genetischer Erkrankungen voranzutreiben, indem sie Kontakte zu qualifizierten Forschern herstellen. Diese Forscher können über SFARI Base, das sichere Online-Repository der Simons Foundation Autism Research Initiative, kostenlos Zugang zu de-identifizierten Simons Searchlight-Daten beantragen. Wir haben auch einen Beratenden Ausschuss der Gemeinschaft (Community Advisory Committee, CAC) eingerichtet, der regelmäßig Umfragen unter den Teilnehmern durchführt, um deren Feedback einzuholen. Wir begrüßen Kommentare per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

Die Simons Foundation unterhält einen neutralen Forschungsraum sowohl für akademische Forscher als auch für gewinnorientierte Unternehmen mit dem Ziel, den frühen Datenaustausch in einem wettbewerbsfreien Raum zu unterstützen, um den wissenschaftlichen Fortschritt zu beschleunigen. Qualifizierte Forscher sind berechtigt, Daten und Proben anzufordern, unabhängig davon, ob sie für eine gemeinnützige oder für eine gewinnorientierte Einrichtung arbeiten. Die Simons-Stiftung nimmt keine finanziellen oder sonstigen Zahlungen von Pharmaunternehmen oder anderen gewinnorientierten, gemeinnützigen oder nicht gewinnorientierten Unternehmen an.

Simons Searchlight sammelt grundlegende Informationen über Sie und Ihre Familie sowie genetische Informationen aus genetischen Laborberichten, die Sie bei Ihrer Anmeldung hochladen. Wir sammeln auch Informationen zur Krankengeschichte, zum Verhalten, zur Kommunikation, zu den motorischen Fähigkeiten und mehr durch Umfragen, die auf Ihrem Dashboard zugewiesen werden.

Wenn Ihre Daten an Wissenschaftler weitergegeben werden, werden alle Ihre persönlichen Daten entfernt. Zu den persönlichen Daten gehören Namen, Geburtstage, Adressen und alle anderen Informationen, die Sie leicht identifizieren könnten.

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Webseite‘Daten und Bioproben’.

Für einige Umfragen stellen wir auf der Grundlage Ihrer Antworten individualisierte Ergebnisse zur Verfügung, damit Sie wissen, wie Ihr Kind im Vergleich zu anderen Kindern mit der gleichen genetischen Störung abschneidet. Außerdem stellen wir regelmäßig zusammenfassende Berichte für genetische Erkrankungen mit mindestens 10 Teilnehmern zur Verfügung. Diese zusammenfassenden Berichte finden Sie auf der Webseite für Ihre genetische Störung. Finden Sie Ihre genetische Erkrankung in unserer Liste. Und schließlich stehen unsere Mitarbeiter zur Verfügung, um bei Ihren Sitzungen und Konferenzen detaillierte Forschungszusammenfassungen zu präsentieren.

Gewiss! Wir bieten regelmäßig zusammenfassende Informationen für genetische Gruppen an, die über mindestens zehn Familien mit verfügbaren Daten verfügen, die so genannten “Quartalsberichte”. Darüber hinaus stellen wir personalisierte Zusammenfassungen der Untersuchungsergebnisse zur Verfügung, damit die Familien nachvollziehen können, wie ihre Merkmale oder die ihres Kindes im Vergleich zu anderen Personen mit der gleichen genetischen Störung sind.

Simons Searchlight sendet jedoch in der Regel keine Quelldaten an Teilnehmer oder Patientenorganisationen zurück.

Ja. Um Sie für Ihre Zeit zu belohnen, erhalten Sie, wenn Sie Aufgaben für Simons Searchlight erledigen, Online-Prämien. Alle Online-Prämien, die Sie verdienen, können Sie über die Prämienfunktion auf Ihrem Konto-Dashboard einlösen.

Greifen Sie auf Ihr Dashboard zu und sehen Sie sich unser Webinar zur Beantragung Ihrer Geschenkkarten an.

Die Simons-Stiftung setzt sich für den langfristigen Erfolg von Simons Searchlight ein. Es ist nicht geplant, Simons Searchlight einzustellen.

Wissenschaftler können den Zugang zu Ihren Daten und Proben über die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Base beantragen. Weitere Informationen über verfügbare Daten und Proben finden Sie auf derSFARI-Website. Anweisungen für Wissenschaftler zum Herunterladen von Daten finden Sie unter SFARI Base.

Die sichere Finanzierung und das erfahrene Personal machen Simons Searchlight zu einer einzigartigen Ressource für Familien und Forscher. Wir haben ein Biorepository oder eine Blutbank, in der wir verschiedene Arten von Proben anlegen und aufbewahren, die Forschern helfen können, genetische Störungen besser zu verstehen. Simons Searchlight ermutigt die Forscher auch zu Studien über verschiedene Gengruppen hinweg.

Simons Searchlight untersucht derzeit über 170 Gene, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, und unsere Liste wird ständig erweitert! Derzeit enthält die Simons Searchlight Genliste 156 Genveränderungen und 24 Kopienzahlvarianten (CNV), von denen bekannt ist, dass sie mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.

Damit ein neues Gen oder eine Kopienzahlvariante (CNV) in unsere Liste aufgenommen werden kann, müssen die Varianten in dem Gen oder der CNV eng mit neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus oder Entwicklungsverzögerungen verbunden sein. Unser Ausschuss für medizinische Genetik trifft sich vierteljährlich, um neue Gene und CNVs zu überprüfen. Wenn das Gen oder der CNV Ihres Kindes nicht auf unserer Liste steht, füllen Sie bitte unser Formular zur Ergänzung der Genliste aus, damit es von unserem Genetikausschuss berücksichtigt werden kann.

Sobald eine Entscheidung getroffen ist, werden Sie benachrichtigt.

Die Möglichkeit, Teilnehmerdaten aus verschiedenen Quellen miteinander zu verknüpfen, ist für die gemeinsame Arbeit an seltenen Krankheiten von entscheidender Bedeutung. CRIDs (Clinical Research IDs) sind ein Instrument, um diese Verbindung herzustellen. Sie geben den einzelnen Personen in der Forschung eine eindeutige, universelle ID, die es Ärzten, Wissenschaftlern und Patienten erleichtert, Informationen zentral auszutauschen und abzurufen, um effektiv im Team zusammenzuarbeiten.

Die Erstellung eines CRID für Sie selbst oder ein Familienmitglied ist einfach. Folgen Sie einfach diesen Schritten:

• Gehen Sie zu TheCRID.org und erstellen Sie einen eindeutigen Identifikator mit 8 Buchstaben oder Zahlen (aber nicht 1, 0, I, O oder L).
• Sobald Sie registriert sind, können Sie Ihren CRID an medizinische Dienstleister oder Forschungsstudien wie Simons Searchlight weitergeben (mehr dazu unten).

Wenn Sie Teil von Simons Searchlight sind, ist das Hinzufügen Ihres optionalen CRID ebenfalls einfach. Folgen Sie einfach diesen Schritten:

• Loggen Sie sich in Ihr Simons Searchlight-Konto unter SimonsSearchlight.org ein.
• Wählen Sie den CRID des Familienmitglieds, den Sie hinzufügen möchten.
• Klicken Sie auf die Registerkarte “Kontoeinstellungen” auf der linken Seite der Seite.
• Blättern Sie nach unten zu “Andere Einstellungen” und geben Sie Ihr CRID in das Feld CRID ein. Klicken Sie dann auf Speichern.

Wenn Sie noch nicht bei uns registriert sind, können Sie unter SimonsSearchlight.org ein Konto anlegen, indem Sie auf “Join Us” klicken.

Sobald Sie sich registriert haben, melden Sie sich bei Ihrem Konto an. Auf der linken Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift “Prioritätsaufgabe”. Hier erfahren Sie, was als Nächstes zu tun ist. Wenn Sie sich vor Mai 2019 bei uns registriert haben, müssen Sie möglicherweise Ihr Passwort zurücksetzen. Bitte wenden Sie sich an das Simons Searchlight Team unter coordinator@simonssearchlight.org, um Hilfe zu erhalten.

Benötigen Sie weitere Hilfe bei der Anmeldung? Sehen Sie sich dieses Video an, in dem Sie Schritt für Schritt lernen:

Während der Registrierung werden Sie aufgefordert, Ihre E-Mail-Adresse zu verifizieren, indem Sie einen Code eingeben, der Ihnen per E-Mail zugesandt wird.

Wenn Sie keine E-Mail von Simons Searchlight erhalten, in der Sie aufgefordert werden, Ihre E-Mail-Adresse über einen Code zu verifizieren, oder Sie sich nach der Verifizierung nicht in Ihr Konto einloggen können, senden Sie uns bitte eine E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

• Eine Einverständniserklärung liefert Ihnen die Informationen, die Sie benötigen, um in Kenntnis der Sachlage zu entscheiden, ob Sie an einer Forschungsstudie teilnehmen möchten oder nicht. Unsere Ethikkommission verlangt, dass jeder Teilnehmer eine unterzeichnete Einverständniserklärung vorlegt.
• Um die Einverständniserklärung auf Ihrem Dashboard auszufüllen, klicken Sie im Feld “Prioritätsaufgabe” auf “Aufgabe beginnen”.
• Informationen darüber, wie Sie die Zustimmung für Ihre Kinder erteilen, finden Sie unter “Wie füge ich Kinder zu meinem Konto hinzu?”.
• Um Ihre ausgefüllten Einverständniserklärungen zu finden, melden Sie sich bei Ihrem Konto an. Auf der rechten Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift “Dokumente”. Hier finden Sie Einverständniserklärungen für alle von Ihnen angemeldeten Familienangehörigen. Wenn Sie sich vor Mai 2019 registriert haben, werden Ihre Einverständniserklärungen nicht auf Ihrem Dashboard verfügbar sein. Sie können sie jedoch per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org anfordern .

• Melden Sie sich bei Ihrem Konto an. Auf der rechten Seite Ihres Dashboards sehen Sie ein Feld mit der Aufschrift “Familieneinladungen”. Darin befindet sich eine kleinere Schaltfläche mit der Aufschrift “Familienmitglied hinzufügen”. Klicken Sie darauf, um Ihr Kind anzumelden.
• Sie können Ihre Zustimmung für Ihre Kinder erteilen, indem Sie auf das Feld “Alle Aufgaben” auf der linken Seite Ihres Dashboards klicken. Die Box und ihr Inhalt werden sich ausdehnen. Klicken Sie auf den Pfeil des Teilnehmers, den Sie auswählen möchten, und Sie erhalten dessen aktive Aufgaben angezeigt. In dieser Ansicht sehen Sie auch die erledigten Aufgaben und das Datum, an dem sie erledigt wurden.

Jeder unabhängige Erwachsene über 18 Jahre muss ein eigenes Konto anlegen. Um dem anderen Elternteil zu helfen, den Prozess zu beginnen, gehen Sie zum Feld “Familieneinladungen” auf der rechten Seite Ihres Dashboards und klicken Sie auf “Anderen Elternteil einladen”. Sie werden dann zu einem Formular weitergeleitet, in dem Sie den Namen und die E-Mail-Adresse des anderen Elternteils angeben müssen. Sobald Sie diese Informationen übermittelt haben, senden wir eine E-Mail, in der wir sie einladen, Simons Searchlight beizutreten. Sie werden gebeten, die Anmelde- und Einwilligungserklärung selbst auszufüllen. Sie müssen jedoch keine Kinder hinzufügen, da Sie die Kinder bereits in Ihrem Konto registriert haben.

Wenden Sie sich an das Simons Searchlight Team per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org und wir werden diese Aufgabe aus Ihrem Dashboard entfernen.

Wenn Sie auf “Weiter” klicken, um zur nächsten Umfrageseite zu gelangen, werden Ihre Antworten gespeichert. Zwischen den Umfrageseiten können Sie eine Pause einlegen und alle Beantwortungen, die Sie bis zur aktuellen Seite eingegeben haben, werden gespeichert. Sie können sich jederzeit wieder einloggen und dort weitermachen, wo Sie aufgehört haben.

Klicken Sie auf dem Anmeldebildschirm unten auf “Passwort vergessen” und geben Sie die E-Mail-Adresse ein, die Sie bei der Erstellung Ihres Kontos verwendet haben. Sie erhalten dann eine E-Mail mit Anweisungen zum Zurücksetzen Ihres Passworts. Sollten Sie weiterhin Probleme haben, wenden Sie sich bitte an das Simons Searchlight Team per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

Genetische Laborberichte enthalten wichtige Informationen über die genetischen Ergebnisse für Sie oder Ihr Familienmitglied. Das Team von Simons Searchlight hat zwei Webinare erstellt, in denen Sie erfahren, was die einzelnen Bestandteile Ihres Berichts bedeuten und wie wichtig sie sind. Je nach Art der genetischen Veränderung gibt es unterschiedliche Webinare:

• Kopienzahlvariante, wie 16p11.2-Deletion oder 1q21.1-Duplikation, oder
• Veränderung eines bestimmten Gens, z. B. SCN2A oder MED13L.

Sie können diese Webinare hier ansehen: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/your-genetics-lab-report/.

Kontaktieren Sie uns, wenn Sie Fragen zu Ihrem Laborbericht haben: coordinator@simonssearchlight.org.

Wenn Sie Ihren genetischen Laborbericht nicht haben, können wir ihn für Sie besorgen. Melden Sie sich in Ihrem Simons Searchlight-Dashboard an, um eine elektronische Unterschrift zu leisten, und wir werden Ihren Bericht anfordern (nicht registriert? Sie können sich hier anmelden: research.simonssearchlight.org/account/create). Alle Schritte werden in diesem kurzen Anleitungsvideo erklärt:

Nachdem Sie der Teilnahme an Simons Searchlight zugestimmt haben, wird Ihnen eine Aufgabe zum Hochladen des Laborberichts zugewiesen.

Wenn Sie keine Kopie Ihres genetischen Laborberichts haben, können Sie uns die Erlaubnis erteilen, diesen bei Ihrem Arzt anzufordern, indem Sie das Genetic Release Form online ausfüllen.

Mit diesem Formular kann die Einrichtung, bei der Ihr Gentest durchgeführt wurde, den Bericht an Simons Searchlight senden. Wenn Sie eine Kopie Ihres Laborberichts haben, können Sie diese auf Ihr Dashboard hochladen, aber stellen Sie sicher, dass Sie jede Seite einschließen. Wenn Sie Probleme haben, können Sie Ihren Laborbericht jederzeit direkt an unsere Koordinatoren schicken, indem Sie eine E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org schicken.

Ihr genetischer Laborbericht wird von unserem Team überprüft, um sicherzustellen, dass Ihre Familie für die Teilnahme in Frage kommt, und um wichtige Informationen aus Ihrem Bericht zu erhalten, die von den Forschern verwendet werden können. Es kann eine bis drei Wochen dauern, bis Ihr Bericht geprüft wird. Sobald der Bericht geprüft und genehmigt wurde, senden wir Ihnen eine E-Mail und weisen Ihrem Simons Searchlight Dashboard neue Aufgaben zu, darunter auch eine Aufgabe zur Planung Ihres telefonischen Anamnesegesprächs.

Manchmal werden die von uns untersuchten genetischen Bedingungen vererbt, d. h., sie werden von unseren Eltern vererbt. Wenn ein Elternteil ebenfalls die genetische Variante hat, ist es möglich, dass auch andere Geschwister daran erkrankt sind, ohne Symptome zu zeigen. Selbst wenn niemand in der Familie die genetische Variante hat, können die Daten von Familienmitgliedern nützlich sein, um Menschen mit genetischen Erkrankungen mit denen zu vergleichen, die eng verwandt sind.

Wenn Sie an Simons Searchlight teilnehmen, können Sie:

• Erfahren Sie anhand von zusammenfassenden Berichten und Präsentationen, wie Sie oder Ihr Kind im Vergleich zu anderen in Ihrer genetischen Gemeinschaft abschneiden.
• Sie erhalten Geschenkgutscheine für das Ausfüllen von Umfragen.
• Knüpfen Sie über unsere Facebook-Gemeinschaft und durch die Teilnahme an Konferenzen Kontakte zu anderen, die Ihre Diagnose haben.
• Helfen Sie mit, etwas zu verändern, indem Sie Informationen beisteuern:
  – für die Entwicklung von Behandlungsrichtlinien für Patienten
  – für die Forschung, die Ihnen und zukünftigen Familien helfen wird.

• Sie werden zur Teilnahme an neuen Studien über den natürlichen Verlauf oder die Behandlung Ihrer genetischen Störung eingeladen.

In unserer Online-Broschüre finden Sie weitere Informationen.

Wenn Sie sich mit der Teilnahme auf Englisch nicht wohl fühlen und eine andere Sprache auf unserer Liste fließend beherrschen, bitten wir Sie, die folgenden Schritte auszuführen. Nicht alle Umfragen sind in jeder Sprache verfügbar, so dass die Liste der zu erledigenden Aufgaben anders aussehen kann als bei Teilnehmern, die auf Englisch teilnehmen. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Website.

1. Klicken Sie zunächst auf “Join Us Today”, um sich in Ihrer bevorzugten Sprache zu registrieren. Die Einverständniserklärung wurde von einem medizinischen Übersetzer offiziell übersetzt.
2. Laden Sie Ihren genetischen Laborbericht hoch, der Einzelheiten zu Ihrer genetischen Störung enthält.
3. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater von Simons Searchlight am Telefon über Ihre Krankengeschichte oder die Ihres Kindes. Ein medizinischer Übersetzer wird am Telefon sein, um die Informationen genau zu übersetzen.
4. Füllen Sie alle zusätzlichen Umfragen aus, die auf Ihrem Dashboard erscheinen.

Da der Versand von Speichel- und Blutproben ins Ausland schwierig ist, können wir nur Proben von Teilnehmern in den Vereinigten Staaten sammeln.

Im Folgenden finden Sie einige Beispiele dafür, wie wir Ihre persönlichen Daten schützen:

• Bevor wir Ihre Daten an Wissenschaftler weitergeben, werden Ihre persönlichen Daten wie Name, Adresse und Geburtsdatum entfernt und durch einen Studiencode ersetzt, um sicherzustellen, dass niemand Sie ohne Weiteres identifizieren kann.
• Alle Ihre Forschungsdaten und Aufzeichnungen werden elektronisch in einer sicheren, verschlüsselten und passwortgeschützten Datenbank gespeichert.
• Wir werden keine Forschungsdaten über Sie oder Ihr Kind an andere weitergeben, es sei denn, dies ist gesetzlich vorgeschrieben.
• Wir werden in keinem Forum etwas über die Studie veröffentlichen, das Sie ohne Ihre ausdrückliche Zustimmung identifizieren könnte.
• Unsere externen Dienstleister und Berater sind gesetzlich verpflichtet, alle Ihre Forschungsdaten geheim zu halten. Wir können zwar keine absolute Vertraulichkeit garantieren, bemühen uns aber nach Kräften, Ihre Privatsphäre zu schützen.

Sie können mehr über die Datenschutzpolitik von Simons Searchlightauf unserer Website lesen: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Alle unabhängigen Erwachsenen haben ein eigenes Konto, auch die biologischen Verwandten. Die Informationen werden nicht zwischen den Konten ausgetauscht. Wenn Sie der erste Elternteil sind, der ein Konto erstellt hat, und Sie den zweiten Elternteil einladen, können Sie nur seinen Namen auf Ihrem Simons Searchlight Dashboard sehen, aber keine Aufgaben oder ob er oder sie die Einladung angenommen hat. Wenn Sie der eingeladene Elternteil sind, sehen Sie weder die Aufgaben des ersten Elternteils noch die von diesem hinzugefügten Kinder, aber Sie können deren Namen auf Ihrem Dashboard sehen.

Wir nehmen Ihre Privatsphäre sehr ernst, insbesondere wenn Sie zu einer kleineren genetischen Gemeinschaft gehören.
Da es möglicherweise weniger Menschen – manchmal weniger als 10 – mit denselben genetischen Veränderungen gibt, könnte ein etwas höheres Risiko bestehen, dass jemand Sie identifiziert, selbst nachdem wir Ihre persönlichen Daten entfernt haben.
Um dieses Risiko zu verringern, verwenden wir strenge Sicherheitsmaßnahmen und geben nur de-identifizierte Daten weiter.
Die Weitergabe dieser Daten ermöglicht es uns, Informationen für kleinere Gruppen freizugeben, das Bewusstsein zu schärfen, die Forschung zu fördern und Instrumente zu entwickeln, die das Verständnis und die Behandlung seltener Krankheiten verbessern können.
Wir tun alles, was wir können, um Ihre Daten zu schützen und gleichzeitig Forschung zu unterstützen, die Ihnen und Ihrer Gemeinschaft zugute kommt.

• In der Regel kombinieren Forscher die Daten in unserem Register mit Daten aus ihrem Forschungslabor oder ihrer Studie. Sie nutzen diese Informationen, um das wissenschaftliche Wissen über eine Krankheit zu erweitern.
• Verschiedene Forscher betrachten die Daten in unserem Register auf unterschiedliche Weise, und wir ermutigen alle Arten von Forschern, auf das Simons Searchlight Daten zuzugreifen.
• Die Simons Searchlight Team wertet die Umfragen, die wir in unserem Register sammeln, ständig neu aus. Wenn Sie etwas in unsere Umfrageliste aufnehmen möchten, schreiben Sie uns bitte eine E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

• Das kommt darauf an. Verschiedene Forscher untersuchen unterschiedliche genetische Störungen, so dass die Anzahl der Zugriffe auf Ihre Daten je nach genetischer Störung variieren kann. Neue Forscher greifen häufig auf unsere Daten zu, so dass sich die Nutzung im Laufe der Zeit ändert. Zur Erinnerung: Alle Ihre identifizierenden Informationen werden aus den Daten und Proben entfernt, bevor sie für die Forschung verwendet werden. Qualifizierte Forscher mit genehmigten Projekten haben stets kostenlosen Zugang zu den Daten.
• Unser Ziel ist es, den Forschern Daten und Proben zur Verfügung zu stellen. Wenn Sie mit einem Forscher in Kontakt stehen, der an unseren Ressourcen interessiert sein könnte, wenden Sie sich bitte an das Simons Searchlight-Team per E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.
• Ihre Daten werden an zugelassene Forscher weitergegeben, sobald Sie zugestimmt, Ihren genetischen Laborbericht eingereicht und an mindestens einer Umfrage teilgenommen haben. Um Ihre Privatsphäre zu schützen, verlangt Simons Searchlight, dass mindestens fünf Teilnehmer pro genetischer Bedingung diese Aufgaben erfüllt haben, bevor die Daten an einen qualifizierten Forscher weitergegeben werden.

• Forscher verwenden Blutproben für eine Vielzahl von Zwecken, von der Gensequenzierung bis zur Herstellung von Stammzellen. Die Abgabe einer Blutprobe zu Forschungszwecken ist fakultativ, und Sie können sich auf der Einverständniserklärung für sich oder Ihr Kind dafür oder dagegen entscheiden.
• Es ist wichtig, dass die Forscher zusammen mit Ihrer Blutprobe Zugang zu Ihren Daten haben. Wenn Sie die angeforderten Aufgaben in Ihrem Dashboard auf dem Laufenden halten, können Sie die Forschung vorantreiben.

Nein. Qualifizierte Forscher, die an einem Zugang zu Simons Searchlight Daten und Proben interessiert sind, können einen Antrag auf SFARI Base ausfüllen. Nach Prüfung und Genehmigung, Simons Suchscheinwerfer Daten freigegeben werden. Wenn Proben angefordert werden, zahlen die Forscher nur die Kosten für die Vorbereitung und den Versand der Proben.

Simons Searchlight hat die GDPR überprüft. Gemäß der Bestimmung über das Auskunftsrecht des Teilnehmers werden personenbezogene Daten auf Wunsch in elektronischer Form an den Teilnehmer zurückgegeben.

SPARK ist eine in den Vereinigten Staaten ansässige Autismus-Forschungsinitiative, die darauf abzielt, eine große Gemeinschaft von Menschen mit Autismus und deren Familien anzuwerben, einzubinden und zu halten. Sie ist nur für Familien gedacht, die in den Vereinigten Staaten leben. Simons Searchlight ist eine internationale Studie über Menschen mit bestimmten genetischen Störungen, die an Autismus leiden können oder auch nicht, und ihre Familien. Derzeit sammelt Simons Searchlight detailliertere medizinische Informationen über Menschen mit genetischen Erkrankungen.

Wenn Sie an SPARK teilnehmen und bereits wissen, dass Sie eine genetische Veränderung haben, die auf unserer Liste steht, empfehlen wir Ihnen, sich auch für Simons Searchlight zu registrieren. Wenn Sie bereits an Simons Searchlight teilnehmen, müssen Sie sich nicht für SPARK anmelden. Viele Umfragen sind zwischen SPARK und Simons Searchlight ähnlich. Wir hoffen, die Anzahl der wiederholten Umfragen für alle, die an beiden Studien teilnehmen, zu reduzieren.

Ja, die meisten genetischen Ergebnisse von SPARK stehen im Zusammenhang mit Autismus, und Menschen mit diesen Genveränderungen sind zur Teilnahme an Simons Searchlight berechtigt. Wenn Sie ein Ergebnis von SPARK erhalten, das mit Ihrer Autismus-Diagnose oder der Ihres Kindes zusammenhängt, werden Sie eingeladen, Simons Searchlight beizutreten.

SPARK liefert einige genetische Ergebnisse, die krankheitsverursachend sind, aber nicht mit Autismus in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse werden als Zufallsbefunde bezeichnet. Personen mit diesen Ergebnissen kommen für Simons Searchlight nicht in Frage.

Ja, wenn sich ein SPARK-Teilnehmer bei Simons Searchlight anmeldet, empfehlen wir, dass er alle ihm zugewiesenen Umfragen in seinem Dashboard ausfüllt. Die Symptome und Merkmale können sich im Laufe der Zeit ändern, daher werden wir Sie auch jährlich auf dem Laufenden halten.

Wir wissen, dass eine der größten Herausforderungen für Gruppen, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, darin besteht, die Zahl der Teilnehmer an der Forschung zu erhöhen. Wir wissen auch, dass Familien viele Anforderungen an ihre Zeit haben. Wenn es für eine genetische Erkrankung bereits ein gut etabliertes Patientenregister oder eine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf gibt, ist es unserer Meinung nach wichtig, die Bemühungen der Teilnehmer nicht zu teilen. Infolgedessen wurde die folgende Liste genetischer Erkrankungen im September 2020 aus der Genliste von Simons Searchlightentfernt:

Vielleicht haben Sie einen dieser Namen auf Ihrem Blutentnahme-Set oder in Ihren Unterlagen gesehen. IBX ist der Name unseres Biorepository, das an der Rutgers University in New Jersey angesiedelt ist. IBX war früher unter dem Namen RUCDR bekannt, was für Rutgers University Cell and DNA Repository steht. Wir arbeiten direkt mit diesem Repository zusammen, um Ihre Blutproben zu verarbeiten.

Sie haben auf Ihrer Simons Searchlight-Einverständniserklärung“JA” zur optionalen Bioprobenentnahme gesagt. Aus den Proben, die an die Forscher geschickt werden, werden alle Ihre persönlichen Daten entfernt.

Die meiste Zeit ist Blut für Wissenschaftler nützlicher. Das liegt daran, dass es in Ihrem Blut viele Zelltypen gibt, die verwendet und in andere Zelltypen umgewandelt werden können. So kann beispielsweise eine Blutprobe eines Teilnehmers in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) umgewandelt werden. iPSCs sind eine wichtige Ressource für Forscher. Speichel ist immer noch nützlich für die Forschung, aber er ist begrenzter.

Als wir Ihnen das Kit zugeschickt haben, haben Sie auch eine E-Mail mit Anweisungen erhalten, wie Sie einen Termin bei Quest Diagnostics in Ihrer Nähe vereinbaren können. Dem Paket, das Sie erhalten haben, sollte eine zusätzliche Anleitung beiliegen. Sobald Sie Ihr lokales Quest Diagnostics gefunden haben, können Sie einen Termin vereinbaren und Ihre Kits zu Ihrem Besuch mitnehmen. Ein Phlebotomist bei Quest Diagnostics wird Ihnen Blut abnehmen, das Kit verpacken und Ihre Proben für Sie versenden. Wenn Sie Probleme mit diesem Verfahren haben oder die E-Mail mit den Anweisungen erneut gesendet werden muss, wenden Sie sich bitte per E-Mail an die Koordinatoren: coordinator@simonssearchlight.org.

Für die Entnahme von Blutproben für Simons Searchlight arbeiten wir mit Quest Diagnostics zusammen, einem in den USA ansässigen Labornetzwerk. Wenn Sie einen medizinischen Dienstleister haben, z. B. einen Hausarzt, der bereit ist, Ihnen Blut für Simons Searchlight abzunehmen, ist dies auch eine Option für Teilnehmer in den Vereinigten Staaten. Ihr Arzt muss bereit sein, dies ohne Rezept und ohne Bezahlung zu tun, da die Regeln für die Blutentnahme zu Forschungszwecken streng sind. Bevor wir Ihnen ein Kit zusenden, bitten wir Sie, sich im Voraus bei Ihrem Arzt zu vergewissern, dass er bereit ist, Ihnen Blut zu entnehmen. Wir stellen Anweisungen und Materialien für den Versand der Proben an unser Repository zur Verfügung, unabhängig davon, wo sie entnommen werden. Wenn Sie vorhaben, die Blutentnahme von Ihrem Arzt durchführen zu lassen, können Sie dieses Formular herunterladen herunterladen und mit ihm austauschen, in dem erklärt wird, was Simons Searchlight ist und was der Zweck der Blutabnahme ist.

Da es schwierig ist, Speichel- und Blutproben ins Ausland zu versenden, ist die Probenahme derzeit auf Teilnehmer in den Vereinigten Staaten beschränkt. Allerdings prüfen wir internationale Blutspenden von Fall zu Fall. Kontaktieren Sie uns, wenn Sie interessiert sind.

Mit der Probenentnahme sind keine Kosten verbunden. Wir übernehmen die Kosten für die Entnahme bei Quest Diagnostics und für den Versand Ihrer Kits an Sie und an unser Labor. Wenn Sie zur Übernahme von Kosten aufgefordert werden, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung, bevor Sie diese bezahlen.

Nein, Sie werden keine Ergebnisse aus Ihrer Blutprobe erhalten. Bevor die Proben für Forschungszwecke verwendet werden, werden alle Informationen zu Ihrer Identität aus den Proben entfernt.

Die Probenahme ist ein optionaler Teil unserer Forschung, Sie müssen sie also nicht durchführen. Sie können Ihre Blutabnahme auch zu einem späteren Zeitpunkt ansetzen – lassen Sie es uns einfach wissen.

Simons Searchlight sammelt Blut von Familien, die sich bereit erklärt haben, im Rahmen ihrer Teilnahme an der Studie Proben abzugeben. Die für Simons Searchlight entnommenen Blutproben werden de-identifiziert und in einem Forschungslager aufbewahrt. Qualifizierte Forscher können Zugang zu diesen Blutproben beantragen, um die genetischen Varianten bei Simons Searchlight besser zu verstehen.

Erfahren Sie mehr in dieser Grafik zur Blutprobenentnahme.

Gentests werden eingesetzt, um weitere Familienmitglieder zu identifizieren, die die Genveränderung aufweisen, z. B. 16p11.2 oder SCN2A. Unsere genetischen Berater bestimmen, wer für einen Gentest in Frage kommt, nachdem sie die Unterlagen Ihrer Familie geprüft haben. Wir senden Ihnen nur Gentestsätze für Familienmitglieder, die für zusätzliche Tests in Frage kommen.

Wenn Sie für einen Gentest in Frage kommen, werden wir Ihnen Bescheid geben. Unser Team von genetischen Beratern überprüft Ihre Laborberichte, um festzustellen, ob Sie für einen Gentest in Frage kommen. Alle eingereichten Laborberichte werden geprüft. Wenn Sie für einen Gentest in Frage kommen, müssen Sie eine Simons Searchlight Konto anlegen und eine Einverständniserklärung unterschreiben.

Das Labor braucht in der Regel etwa vier Wochen, um uns die Testergebnisse zu übermitteln. Sobald wir ein Ergebnis erhalten haben, wird ein genetischer Berater unseres Teams Ihnen diese Informationen per E-Mail oder telefonisch mitteilen und Ihnen eine Kopie des Laborberichts zukommen lassen.

Das ist freiwillig – Sie müssen es also nicht! Wir bieten Gentests für berechtigte Familienmitglieder im Rahmen der Teilnahme an Simons Suchscheinwerfer . Wenn Sie die Vorteile und Grenzen von Gentests für andere Familienmitglieder besprechen möchten, wenden Sie sich bitte an einen unserer genetischen Berater unter coordinator@simonssearchlight.org.

Mit der Probenentnahme sind keine Kosten verbunden. Wir zahlen für den Versand des Kits an Sie und dann an unser Labor, GeneDx. Wir übernehmen auch die Kosten für die Tests in unserem Labor. Wenn Sie zur Übernahme von Kosten aufgefordert werden, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung, bevor Sie diese bezahlen.

Ein Gentest-Kit hat ein rückgabefähiges Ergebnis. Wir setzen uns mit Ihnen in Verbindung, sobald Ihre Ergebnisse vorliegen, und beantworten dann Ihre Fragen. Bei den RUCDR-Kits werden alle Ihre identifizierenden Informationen aus den Proben entfernt, bevor sie für die Forschung verwendet werden. Die Ergebnisse können nicht zurückgegeben werden.

Ja! Varianten mit unsicherer Signifikanz, auch VUS genannt, sind genetische Varianten, die wir nach Abschluss der Gentests noch nicht vollständig verstehen.

Genetische Testlabors klassifizieren die Bedeutung genetischer Varianten auf der Grundlage von Hinweisen in der Literatur, genomischen Datenbanken, zu diesem Zeitpunkt verfügbaren Modellierungswerkzeugen und Informationen über die Vererbung (ob eine genetische Variante von einem Elternteil vererbt wird (vererbt) oder ganz neu, nur bei einem Kind (de novo)). Bestimmte Arten von Gentests können durchgeführt werden, indem sowohl das Kind als auch seine biologischen Eltern Proben einreichen, um Informationen über die Vererbung zu erhalten. Genetische Tests, die als Trio durchgeführt werden, umfassen ein Kind und jeden biologischen Elternteil. Auf der Grundlage all dieser Beweise kann eine genetische Variante als Variante mit ungewisser Bedeutung eingestuft werden, wenn es nicht genügend Beweise gibt, um die genetische Variante als gutartig (harmlos) oder pathogen (schädlich) einzustufen. Varianten mit unklarer Bedeutung können im Laufe der Zeit als gutartig oder pathogen eingestuft werden. Dies geschieht in dem Maße, wie sich mehr Beweise ansammeln und zusätzliche Forschungsarbeiten abgeschlossen werden, einschließlich Initiativen wie Simons Searchlight.

Im Rahmen der Teilnahme an Simons Searchlight werden alle Varianten mit unklarer Bedeutung jedes Jahr von unserem genetischen Beratungsteam überprüft, um neue Forschungsergebnisse oder Erkenntnisse zu erfassen, die die Klassifizierung ändern könnten. Wir bieten auch kostenlose elterliche Tests an, um Teilnehmern und Forschern zu helfen, die mögliche Bedeutung unsicherer Varianten besser zu verstehen. Die Klärung der Klassifizierung von Varianten mit unklarer Bedeutung ist für Familien, Forscher und Simons Searchlight von Bedeutung. Wir behalten Varianten mit unklarer Bedeutung genau im Auge und werden Sie auf dem Laufenden halten, wenn es zu einer Neueinstufung kommt.

Die Krankengeschichte einer Person enthält Informationen, die für das Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs einer seltenen Krankheit wichtig sind. Aus diesem Grund machen wir es allen Familien leicht, Informationen zur Krankengeschichte durch eine Mischung aus Online- und Telefonumfragen zu melden.

• Sie werden per E-Mail daran erinnert, Ihre Krankengeschichte oder die Ihres Familienmitglieds zu melden. Loggen Sie sich in Ihr Searchlight-Konto ein und wählen Sie die Aufgabe Krankengeschichte auf Ihrem Dashboard.
• Im Jahr 2022 wird Ihre erste Anamnese per Telefoninterview erfolgen, und Sie werden über einen Online-Kalender einen Termin mit einem zertifizierten genetischen Berater vereinbaren.
• Im Jahr 2023 wird Ihre erste Anamnese mit einer Online-Screening-Umfrage beginnen, gefolgt von einem optionalen Telefoninterview mit einem genetischen Berater.
• Folgeuntersuchungen werden jährlich um den Geburtstag der Person herum durchgeführt – achten Sie auf eine Erinnerungs-E-Mail, um die jährliche Aktualisierung der Krankengeschichte online auszufüllen.

Die MHI-Planungsaufgabe wird zugewiesen, sobald Ihr Laborbericht genehmigt ist (etwa ein bis zwei Wochen nach dem Hochladen Ihres Laborberichts). Im Rahmen dieser Aufgabe können Sie den Tag und die Uhrzeit auswählen, an dem Sie das Gespräch führen möchten.

Wenn Sie in den Vereinigten Staaten leben, wird Sie einer unserer genetischen Berater unter der in Ihrem Simons Searchlight-Konto angegebenen Telefonnummer anrufen. Wenn Sie außerhalb der Vereinigten Staaten leben, finden Sie in Ihrer E-Mail einen Zoom-Link, über den Sie an einem Audioanruf teilnehmen können.

Die MHI-Planungsaufgabe passt die angezeigten Zeitfenster automatisch an die lokale Zeitzone Ihres Internetbrowsers an.

Wenn Sie Ihren MHI-Anruf verschieben müssen, loggen Sie sich in Ihr Dashboard ein und klicken Sie unter der abgeschlossenen MHI-Planungsaufgabe auf “Verschieben”.

Wenn Sie Fragen zur Anmeldung für die Simons Searchlight-Forschung haben, lesen Sie bitte unser Registrierungs-Webinar unten oder senden Sie eine E-Mail an das Studienteam unter coordinator@simonssearchlight.org.

Ihre erste Aufgabe zur medizinischen Vorgeschichte wird Ihnen zugewiesen, sobald Ihr Laborbericht genehmigt ist. Dies ist in der Regel etwa ein bis zwei Wochen nach dem Hochladen Ihres Laborberichts der Fall. Im Jahr 2022 müssen Sie zunächst einen Terminplan ausfüllen, um den Tag und die Uhrzeit auszuwählen, an dem Sie das Gespräch führen möchten. Im Jahr 2023 haben wir einen Link zur Umfrage zur Krankengeschichte hinzugefügt, den Sie in Ihrem Konto-Dashboard ausfüllen können.

In der ersten Anamnese, auch “Baseline” genannt, werden Fragen zu Schwangerschaft und Geburt sowie zu allen medizinischen und entwicklungsbezogenen Problemen der Person mit der genetischen Erkrankung gestellt. Danach wird im Rahmen der jährlichen Aktualisierung der Krankengeschichte nach neuen Diagnosen und Behandlungen gefragt sowie danach, wie sich die Probleme verbessert oder weiterentwickelt haben. Wir empfehlen Ihnen, medizinische Unterlagen zur Hand zu haben, die Ihnen bei Themen wie Medikation, Operationen und Krankenhausaufenthalten helfen. Um zu verstehen, wie Sie oder Ihr Familienmitglied sich im Laufe der Zeit verändern, ist es wichtig, diese jährlichen Umfragen durchzuführen.

Sie und Ihre Familien spielen eine entscheidende Rolle bei der Förderung der Forschung über seltene Krankheiten. Katina Calakos, eine Neurowissenschaftlerin aus dem Simons Searchlight-Team, erläutert dies in dem folgenden kurzen Video.

Entdecken Sie, wie wichtig es ist, Ihre medizinischen Daten mitzuteilen und den Annual Medical History Survey (AMHS) bequem von zu Hause aus auszufüllen. Entdecken Sie die Auswirkungen Ihres Beitrags, lösen Sie Prämien für Ihre Teilnahme ein und bleiben Sie mit unserem Team in Verbindung, um fortlaufend Unterstützung und Antworten auf Ihre Fragen zu erhalten. Ihr Engagement ist entscheidend, um die medizinische Forschung voranzutreiben und die klinische Versorgung auf globaler Ebene zu verbessern. Sehen Sie sich das Video an, um mehr zu erfahren.

Überhaupt kein Problem! Wir wissen, dass viele Teilnehmer ihren ersten Anruf zur Krankengeschichte mit jahrzehntelangen medizinischen Informationen beantworten. Für Ihre erste medizinische Grundanamnese werden unsere genetischen Berater mit Ihnen telefonieren, um sie durchzugehen. Sie verfügen über große Erfahrung mit der Krankengeschichte von Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen und können Ihnen die Krankengeschichte Ihres Kindes bzw. Ihres Angehörigen schildern, auch wenn Sie sich nicht an alle Einzelheiten erinnern können.

Danach brauchen Sie sich bei der jährlichen Erhebung zur Aktualisierung der Krankengeschichte nicht mehr an all diese Informationen zu erinnern und diese anzugeben.