Jacks Geschichte

von: Janet, Eltern von Jack, einem 5-Jährigen mit einer SLC6A1-Genveränderung

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Jack liebt seine Brüder und Schwestern! Er ist das Nesthäkchen der Familie, und alle lieben ihn!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir sind eine vielbeschäftigte Familie und engagieren uns im Sport und bei vielen schulischen Aktivitäten.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unser größtes Problem ist wahrscheinlich die Ungewissheit, die damit verbunden ist. Wir machen uns Sorgen um Jack und wie seine Zukunft aussehen wird.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Jack ist sehr liebevoll und absolut witzig! Er hat den besten Sinn für Humor und eine große Fantasie.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte, dass Jack die bestmögliche Zukunft hat! Wir werden alles tun, was nötig ist, um ihm zu helfen, sein bestes Leben zu leben.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke, dass die Teilnahme an dieser Forschungsstudie nicht nur zu einem besseren Verständnis von Jacks Erkrankung führen wird, sondern auch Kindern in der Zukunft helfen wird. Ich denke, dass die Teilnahme von Jack den Wissenschaftlern helfen wird, die Unterschiede und Gemeinsamkeiten der Kinder mit dieser Störung zu erkennen und zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass es sich bei dieser Störung wirklich um ein Spektrum handelt. Wir alle haben so viele Gemeinsamkeiten, aber auch so viele Unterschiede.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Zum Atmen!! Denken Sie auch daran, dass Ihr Kind derselbe wunderbare Mensch ist, der es war, bevor Sie Ihre Diagnose erhielten. Information ist Macht und alles, was Sie lernen können, hilft allen! Setzen Sie sich für Ihr Kind ein!!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wird sie seine Zukunft verändern?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unsere Kinder sind wunderbar!! Lernen Sie weiter, kämpfen Sie weiter, und setzen Sie sich weiter ein!