Jacks Geschichte

von: Yvette, Elternteil von Jack, einem 11-Jährigen mit einer genetischen Veränderung TBR1

“Ich denke und hoffe, dass wir Simons Searchlight dabei helfen können, mehr über TBR1 herauszufinden.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Jack hat eine drei Jahre ältere Schwester, Eva. Obwohl sie ihren Bruder liebt, ist das Zusammenleben mit Jack schwierig für sie. Deshalb bleibt Jack ein Wochenende im Monat und einen Tag in der Woche in einem Pflegeheim.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, Zeit auf unserem Boot zu verbringen. Wir wohnen in der Nähe des IJsselmeers und können von dort aus schöne Ausflüge machen. Aber leider können wir nicht viele schöne Dinge mit Jack machen, da er viele Verhaltensprobleme hat. Mit ihm in den Urlaub zu fahren, ist praktisch unmöglich.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Jacks Verhalten ist sehr schwierig. Jack verlangt ständig nach Aufmerksamkeit, und man kann ihn nicht korrigieren. Das sorgt für eine Menge Spannung im Haus. Auch wenn Jack 11 Jahre alt ist, ist sein geistiges Alter nicht höher als 3. Und weil seine Behinderung nach außen hin nicht sehr deutlich ist, verstehen die Leute oft nicht, wie schwer es mit Jack ist. Wir haben uns in den letzten Jahren oft allein gefühlt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist ein echter Kleidermann! Er liebt es, sich wie ein Gentleman zu kleiden, mit Anzug, Krawatte, usw. Da sieht er so gut aus und ist glücklich!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich hoffe, dass Eltern mit TBR1-Kindern frühzeitig mehr Verständnis und Unterstützung finden werden. Die Autismus-Diagnose reicht nicht aus, um Ihnen die nötige Unterstützung zukommen zu lassen. Die Therapie funktioniert bei TBR1-Kindern nicht so wie bei Kindern, die “nur” Autismus haben.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke und hoffe, dass wir Simons Searchlight dabei helfen können, mehr über TBR1 herauszufinden.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir erkennen die Verhaltensauffälligkeiten unserer Kinder. Auch die geistige Behinderung und der Autismus.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Achten Sie darauf, dass Sie ein nettes Pflegeheim für einige Wochenenden oder Wochentage finden. Ihr Kind wird es lieben, und Sie und Ihre anderen Kinder und Sie selbst brauchen etwas Zeit für sich. Wir haben damit erst vor zwei Jahren begonnen und hätten das schon viel früher tun sollen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es Medikamente, die bei den Verhaltensproblemen helfen? Die Medikamente, die wir jetzt haben, helfen nicht genug.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Bitte folgen Sie uns auf Facebook! Wir würden gerne Erfahrungen austauschen!