Jaylenes Geschichte

Von: Jeslene, Elternteil von Jaylene, einer 6 Monate alten Frau mit einer genetischen Veränderung von STXBP1

“Lassen Sie sich nicht auffressen! Es gibt immer noch ein Kind, das dich braucht und das dich braucht, um sein Anwalt zu sein! Lerne, seine Stimme zu sein und das zu tun, was das Beste für es ist.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie stehen sich sehr nahe, meine Älteste liebt ihre kleine Schwester über alles und ist sehr beschützend.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben Six Flags und das Nasswerden, meine beiden Töchter lieben den Pool. Wir lieben es, neue Dinge zu erleben, und so gehen wir bei jeder Gelegenheit an einen neuen Ort.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Das größte Problem ist Jaylenes Unfähigkeit, Dinge allein zu tun, und dass sie sehr abhängig ist. Außerdem habe ich während der Woche mehrere Termine und Therapiesitzungen. Jaylene geht häufig zu ihrem Kinderarzt sowie zu ihrem Neurologen und hat jetzt einen Arzt für Magen-Darm-Trakt sowie Physio- und Ergotherapie und Logopädie vor sich. Meine älteste Tochter hat manchmal das Gefühl, dass wir ihr nicht die Aufmerksamkeit schenken, die sie verdient, weil sie ständig zu Ärzten muss.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles! Jaylene ist ein so fröhliches Baby, das alles und jeden anlächelt. Sie weint nur, wenn sie hungrig ist. Sie sieht dich mit so viel Liebe und Bewunderung an, dass es unmöglich ist, sie nicht anzuschauen und zu lächeln.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte so viel wie möglich über ihre Diagnose wissen, damit ich mich vorbereiten und ihr die besten Chancen auf ein glückliches und gesundes Leben geben kann, also bin ich zu allem bereit, was ich lesen oder tun kann, um ihr zu helfen und Hilfe zu erhalten. Wie ich schon sagte, ist sie ein so glückliches Baby, und das motiviert mich, ihr zu helfen, weiterhin glücklich zu sein.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich halte dies für so wichtig für unsere Kinder und unsere Familie und unterstütze Simons Searchlight zu 100 %, da es nicht viel über stxbp1 gibt. Ich bin froh, dass sein Unternehmen es auf sich genommen hat, darüber zu forschen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Eine Menge! Wenn es die Selbsthilfegruppe nicht gäbe, wüsste ich nicht, was ich tun würde. Die Gruppe hat es mir ermöglicht, einen Einblick in mein Leben zu bekommen, und ich habe eine Unterstützungsgruppe, der ich meine Fragen stellen kann, wenn ich Probleme habe. Jeder Tag ist anders, und Jaylene zeigt unterschiedliche Anzeichen von stxbp1, und manchmal weiß ich nicht, ob das normal ist oder ob ich mir Sorgen machen sollte. Daher ist es sehr hilfreich, eine Gruppe zu haben, die mir bei Fragen oder Sorgen hilft, und auch emotionale Unterstützung, wenn ich einen schlechten Tag habe.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Finden Sie so schnell wie möglich Unterstützung! Es gibt einige Selbsthilfegruppen, die eine großartige emotionale Unterstützung bieten und für alle Fragen zur Verfügung stehen. Außerdem lese ich das Buch von Areva Martin mit dem Titel “Der beste Anwalt für Ihr Kind mit Autismus und anderen Behinderungen sein”. Das hat meine ganze Lebenseinstellung verändert. Es ist auch in Ordnung, wenn man durch die Trauer geht und sich hoffnungslos fühlt und das Gefühl hat, dass es deine Schuld ist. Weinen Sie! Weinen Sie, so viel Sie wollen, gehen Sie durch die Phasen der Trauer… aber lassen Sie sich nicht davon auffressen! Es gibt immer noch ein Kind, das Sie braucht, und Sie müssen sich für es einsetzen! Lernen Sie, seine oder ihre Stimme zu sein und das zu tun, was für sie oder ihn am besten ist.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ist es möglich, Stxbp1 zu haben und trotzdem wie ein normales Kind, Kleinkind, Jugendlicher, Teenager oder Erwachsener zu funktionieren?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Hier sind 2 Gruppen in Facebook mit erstaunlichen Eltern, die durch diese als auch hier ist ihr Name suchen Sie nach ihnen auf Facebook wird es helfen. Stxbp1-Elternallianz und Eltern mit Kindern, die Stxbp1 haben